Sti: Hjem

Pierre Robin sekvens

Forside diagnosefolder Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens (PRS) er en medfødt tilstand med ukjent årsak. Den kjennetegnes ved en svært liten underkjeve, tilbaketrukket tunge og ofte ganespalte. Symptomene kan føre til puste- og spisevansker særlig i første leveår. Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand enten den opptrer alene eller knyttet til annen diagnose. Å finne primærdiagnosen vil være avgjørende for riktig behandling og prognose.

Tilstanden har fått navn etter den franske legen Pierre Robin, som beskrev den i 1923.

Forekomst
Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag fødes det cirka 6 personer hvert år med Pierre Robin sekvens i Norge.

Årsaker

I cirka halvparten av tilfellene opptrer PRS isolert, det vil si uten andre tilhørende (assosierte) misdannelser. Årsaken til isolert PRS er ukjent. Omtrent 10 % av de isolerte tilfellene av PRS er «familiære» (det vil si at man finner flere tilfeller i samme familie ). Den genetiske årsaken er foreløpig ikke sikkert identifisert, men noen studier antyder at enkelte sjeldne tilfeller av isolert PRS kan ha sammenheng med genet SOX9.

PRS kan være ledd i et syndrom. Eksempel på syndrom assosiert med PRS er Stickler syndrom og Treacher Collins syndrom. Mekanismer for arvegang vil variere avhengig av hvilket syndrom det er.

Hvordan stilles diagnosen?
Pierre Robin sekvens oppdages like etter fødsel ved ytre kjennetegn. Ved mistanke om et spesifikt syndrom kan i mange tilfeller diagnosen bekreftes ved en kromosomundersøkelse eller gentest.

Tegn og symptomer
Med sekvens menes at symptomer og tegn utløser hverandre i et kjent mønster. Det finnes noen typiske tegn hos personer med Pierre Robin sekvens:

  • En svært liten eller tilbaketrukket underkjeve som fører til at tungen lett kan falle bakover og stenge luftrøret. Derfor økes presset mot ganen i fosterlivet, og mange fødes med ganespalte.

  • Barn som blir født med denne diagnosen kan ha store problemer med å puste fordi tungen legger seg over svelget og stenger luft- veiene. Dette, i tillegg til motoriske forstyrrelser i svelg- og nese- region, kan skape dramatiske og alvorlige episoder med pustevansker det første leveåret.

  • Tetthet (obstruksjoner) i de øvre luftveier kan også være til stede fra fødselen av, eller oppstå i løpet av de første levemånedene. Nyfødte med Pierre Robin sekvens har suge- og svelgevansker som sammen med tette luftveier fører til problemer med pusting, spising, søvn og vekst.

  • Barn med Pierre Robin sekvens bruker ekstra energi på å puste og spise.

  • Noen kan ha en mild hypernasalitet (snakke «i nesen»).

  • Det første året med et barn som har Pierre Robin sekvens kan være krevende og vanskelig på grunn av søvnvansker, pust og utfordringer med spising.

Behandling og oppfølging

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet. Det har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med sjeldne misdannelser i hode-halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Pierre Robin sekvens kan henvises dit.

Spalteteam: Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet og Haukeland universitetssjukehus i Bergen har egne spalteteam for alle som er født med en form for leppe-/kjeve-/gane-spalte. Barn med ganespalte vil bli henvist dit for videre oppfølging frem til skolealder.

For de fleste vil underkjeven vokse tilstrekkelig de første årene slik at puste- og spisefunksjonen blir gode nok. Det betyr at de fleste barna ikke vil ha behandlingsbehov etter de første par leveår, utover oppfølgning av ganespalten.

 

Luftveier

Det er viktig å sikre frie luftveier. Frie luftveier kan sikres på ulike måter:

  • Legge barnet slik at tungen ikke faller bakover (mageleie eller stabilt sideleie med hodet til den ene siden)
  • Eventuelt bruke nese-/svelgetube etter anbefaling fra lege
  • Feste tungen til nedre leppe frem til ganeoperasjon, som skjer når barnet er cirka 1 år
  • I sjeldne tilfeller lages en tracheostomi, «hull på halsen» som barnet puster gjennom.


Ernæring

Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Pierre Robin sekvens medfører spisevansker fordi det er vanskelig å puste og suge samtidig. Pusteproblemer, spalte og redusert bevegelighet i tungen, gjør det vanskelig å suge, slik at amming blir vanskelig og spesielt flaskesmokk eller sondeernæring (nesesonde eller gastrostomi (PEG) er aktuelt for mange. Refluks, det vil si at maten kommer opp i spiserøret fra magesekken, krever både medisinsk og ernæringsmessig oppfølging. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Etter hvert vokser kjeven og mange barn vil begynne å spise normalt i løpet av de to første årene. Dersom barnet ikke klarer å spise nok og ikke vokser tilstrekkelig kan det være behov for sondeernæring i tillegg, eventuelt PEG.

Det er viktig å ivareta en så normal spiseutvikling som mulig. Kostholdet må tilpasses den enkelte. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog eller spiseteam for tilrettelegging anbefales, særlig hvis vanskene strekker seg over tid.

Mestring i hverdagen
Å få et barn med en sjelden diagnose som Pierre Robin sekvens kan oppleves som utfordrende. Fordi diagnosen er synlig, vil mange synes at det er vanskelig stadig å møte andre menneskers reaksjoner. I tillegg må de ivareta egne følelser og bekymringer. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har kunnskap om diagnose og behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er også sentral for at foreldre skal mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.

Foreldre som har bearbeidet egne følelser, vil lettere kunne forstå og ta imot barnets reaksjoner og være i stand til å hjelpe dem videre.

Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det kan si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: «Jeg er født med en diagnose som gjør at haka mi er litt liten. Ellers er jeg akkurat som deg».

Ungdomstid

Tenårene er en sårbar fase og mange er redde for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører behandling i denne tiden kan være spesielt krevende. Ungdom med Pierre Robin sekvens må gjennom kirurgisk behandling som endrer utseendet også i tenårene. Dette kan være en psykologisk påkjenning og virke inn på identitet og selvfølelse.

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er det viktig med mer kunnskap om egen diagnose for å kunne ta ansvar for behandling i voksen alder.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for rådgiving eller for å få hjelp til å finne gode samtalepartnere lokalt.

Brukerforening

Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon. 

Litteratur

Denne diagnosebeskrivelsen som PDF-dokument (PDF, 12 sider)

I boken «Et annerledes utseende» finner du både brukerhistorier om det å leve som synlig annerledes og fagartikler knyttet til samme tema. Boken legger stor vekt på mestring og positiv tilpasning til det å leve med et annerledes utseende. Den er gratis og kan bestilles fra Senter for sjeldne diagnoser. Du kan også laste ned boken her (64 sider, pdf)

Boken "Kraniofaciala missbildningar" er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg. Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikap og forklare behandlingsmetoder.
Last ned "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)

Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt.  I boken deres belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi
har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se

«Skolestartboka» er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser. Boken er et bidrag for å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.

 

Nyttige lenker

TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT): tako.no

Craniofacialt team, Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet

Foreningen for leppe-gane-spalte: www.lgs.no

Den nordiske lenkesamlingen Rarelink gir en oversikt over beskrivelse og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk: www.rarelink.no

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon: www.ffo.no

 

 

Publisert 19. mars 2012 / sist endret 7. juni 2018