Sti: Hjem - Alagille syndrom

Alagille syndrom

 
Diagnosefolder Alagille syndrom
Diagnosefolder Alagille syndrom

Alagille syndrom (arteriohepatisk dysplasi) er en medfødt sykdom som hovedsakelig involverer lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Nyrer og nervesystemet kan også være påvirket. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, også innen samme familie.

Forekomst

Alagille syndrom forekommer hos cirka 10 personer per 1 million innbyggere. Det fødes årlig cirka ett barn med Alagille syndrom i Norge. Både gutter og jenter kan få syndromet.

Årsaker

Alagille syndrom er arvelig og skyldes i de fleste tilfeller en genfeil (mutasjon) på kromosom 20. I 20 % av tilfellene skyldes det en nyoppstått mutasjon. Arvegangen er autosomal dominant. Det vil si at det er 50 % sjanse for at hvert barn kan arve Alagille fra den av foreldrene som har syndromet.

Fordi det friske genet er med på å bestemme utvikling og spesialisering av celler i ulike organer, kan genfeilen ved Alagille påvirke flere organer i kroppen.

Selv om en i dag kjenner de viktigste genfeilene som gir Alagille syndrom, stilles diagnosen ut fra symptomer og funn. Diagnosen kan bekreftes med en gentest, og genetisk veiledning er aktuelt.

Tegn og symptomer

Det er stor variasjon i symptomene. Noen kan bli livstruende syke, mens andre, som har få og milde symptomer, aldri vil bli diagnostisert. Syndromet oppdages ofte i spedbarnsalderen fordi barnet har gulsott og bilyd over hjertet.

    • Leversykdom: De fleste med syndromet har få og små galleganger i leveren og flyten av galle fra lever til tarm blir redusert. Dermed samles galle i leveren. Dette kan føre til nedsatt leverfunksjon. I leveren produseres blant annet koagulasjonsfaktorer og immunstoffer. Oppstår det leverskade pga gallestase, ses symptomer som økt blødningstendens, økt tendens til infeksjoner og en svært ubehagelig kløe som kan være vanskelig å behandle.

      Galle er nødvendig for å fordøye fett. Mangel på galle i tynntarmen fører til lys, fettet avføring og dårlig nærings- og vitaminopptak fra tarmen. I tillegg kan bukspyttkjertelens funksjon være påvirket og bidra til dårlig næringsopptak. Resultatet kan bli et barn med dårlig trivsel og en forsinket vekst. Økt kolesterol er vanlig og kan etter hvert føre til fettavleiring i huden (xantomer). Dette sees som små fettklumper i huden og er ufarlig.

 

    • Medfødte hjertefeil: De fleste med Alagille har en hjertefeil. Det vanligste er en perifer pulmonalstenose, det vil si innsnevring av de store blodårene som leder blodet til lungene. For mange har hjertefeilen ikke betydning for helse eller funksjon. For noen kan den være livstruende.

      Hos noen kan det påvises endringer i blodårene i nyrer og hjernen.

 

  • Andre tegn: Mange med Alagille har karakteristiske ansiktstrekk som fremstående panne, dyptsittende øyne, en rett eller salformet nese og en spiss hake. I tillegg er en uvanlig fasong på knoklene i ryggraden og små forandringer i øyets hornhinne viktige kliniske tegn når diagnosen stilles. De fleste pasienter med Alagille syndrom har normalt syn, mens synsforandringer kan forekomme. Det er en liten, men økt risiko for at personer med Alagille syndrom kan utvikle leverkreft.

De fleste er normalbegavede, men varierende grad av utviklingsforstyrrelse kan forekomme hos noen få.

Oppfølging og behandling

Den medisinske behandlingen har som mål å øke galleutskillelsen fra leveren, behandle eventuell vitaminmangel, senke kolesterolnivået i blodet og redusere kløen, som for mange er et stort problem. Kløe i huden kan være så plagsomt at den fører til en funksjonsnedsettelse i form av konsentrasjonsvansker og trøtthet, som igjen kan påvirke skoleprestasjoner og senere arbeidsevne.

Noen få som ikke oppnår å redusere kløen ved medikamentell behandling kan få tilbud om en gallestomi. Noe av gallen fra gallegangen dreneres da ut til en stomipose på magen og resten går til tarmen via de vanlige galleveiene. Dersom det ved langvarig, alvorlig gallestase utvikles leversvikt, eller når kløen blir så intens at den påvirker hele livsførselen, må levertransplantasjon vurderes.

Ernæring er av svært stor betydning ved nedsatt leverfunksjon, og en klinisk ernæringsfysiolog kan hjelpe deg med å tilrettelegge kosten. Generelle råd er et kosthold med tilpasset fettmengde, og med rikelig energi. Noen må bruke en spesiell fettype; MCT fett, som ikke trenger galle for å fordøyes. Tilskudd av fettløselige vitaminer gis etter behov. Ved store ernæringsproblemer vil sondeernæring bli vurdert. Alkohol skal unngås ved leversykdom.

Et tilpasset kosthold sammen med de overnevnte medisinske tiltak vil sikre en tilnærmet normalvekst og utvikling, samt en bedret allmenntilstand.

Leversykdom, medikamenter og et fettfattig kosthold med mye sukker kan føre til tannskader og gi økt fare for hull i tennene. Oppfølging hos tannlege er nødvendig, og voksne har rett til stønad for tannbehandling. Ved spesielle problemer kan både barn og voksne henvises til TAKO-senteret (Tannhelsekompetanse for sjeldne tilstander, Oslo).

Flerfaglig oppfølging er nødvendig, fra for eksempel fastlege, barnelege, spesialister innen mage/tarm, øye, hjerte, nyre og nevrologi, i tillegg til klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut og tannlege.

Å leve med Alagille syndrom

Alagille syndrom kan være en alvorlig sykdom. Prognose er avhengig av hvor alvorlig de forskjellige organer er påvirket. Det er likevel viktig å huske at behandlingsmulighetene blir stadig bedre. Små barn med Alagille syndrom kan være mye syke, men mange av symptomene blir gradvis bedre etter de første fem årene. Mange voksne lever godt med Alagille.

Barn med Alagille syndrom kan ha rett til prioritert barnehageplass. Med mye sykdom i småbarnsalderen kan det være behov for ulike tiltak som tilrettelegging og oppfølging i barnehagen, på skolen og på aktivitetsskolen/SFO. Tips kan være; ekstra hvile, tilpasset fysisk aktivitet og tilrettelegging av det pedagogiske tilbudet. Henvisning til pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) bør vurderes.

Mange vil ha nytte av en ansvarsgruppe og en individuell plan (IP). Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll over eget liv.

Stønader fra folketrygden kan være aktuelt, blant annet hjelpestønad, grunnstønad, utvidet antall sykedager og pleiepenger.

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med erfaring og mye kunnskap om diagnosen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplevelser av å få et barn med Alagille syndrom og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet aldersadekvat informasjon om egen diagnose.

Mestring av hverdagen

Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. God informasjon om diagnosen og konsekvenser den kan gi, vil ofte være en hjelp for familien og deres nettverk. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til det lokale hjelpeapparat. Slik kan det skapes en større forståelse og handlingsevne for de utfordringene brukeren og familien møter.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte Senter for sjeldne diagnoser. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 

Identifikator

Q44

Informasjonsmateriell

Diagnosefolder om Alagille syndrom (4 sider, pdf).

 

Referat fra kurs

Kurs for foreldre til barn med leversykdommene Alagille, Aagenæs syndrom og gallegangsatresi 2012 (6 sider, pdf)

Nyttige lenker

  • www.rarelink.no
    Nordisk lenkesamlingen. Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. 
     
  • www.leverforeningen.no
    Brukerforening for personer med leversykdom, levertransplanterte og pårørende.
     
  • www.alagille.org
    The Alagille Syndrome Alliance. Amerikansk nettside for brukere, fagfolk og andre interesserte.
     
  • www.rfl-lever.se/
    Riksförbundet för Leversyke. Svensk nettside
  • www.childliverdisease.org/
    Children's Liver Disease Foundation (UK).
     
  • TAKO-senteret tako.no
    Tannhelsekompetansesenteret for sjeldne medisinske tilstander. 
     
  • www.liverfoundation.org
    The American Liver Foundation.
     

Publisert 23. september 2008 / Sist endret 4. juli 2013