Sti: Hjem - Blæreekstrofi og epispadi

Blæreekstrofi og epispadi

Diagnosefolder blreekstrofi/epispadi
Diagnosefolder blreekstrofi/epispadi

Blæreekstrofi/epispadi (BE/E) er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan.  Det er alltid epispadi ved blæreekstrofi, men et barn kan bli født med epispadi uten å ha blæreekstrofi. Dette er svært sjeldent, og kalles en isolert epispadi.

Forekomst

Årlig blir det født ca to barn i Norge med tilstanden, flere gutter enn jenter.

 

Tegn og symptomer

Epispadi/isolert epispadi

Ved epispadi foreligger det en mangelfull lukning av urinrøret.

Hos gutter ligger urinrøret som en åpen renne på oversiden av penis, som er kort, flat og bred. Testikler og sædledere er oftest normale.

Hos jenter ligger urinrøret som en åpen renne, men er ikke synlig på samme måte som hos gutter. Derfor kan isolert epispadi hos jenter være vanskelig å se rett etter fødsel. Klitoris er delt i to. De indre kjønnsorganer er normale. 

Felles for gutter og jenter er at lukkemuskelen fra urinblæra til urinrøret fungerer dårlig eller mangler helt. Derfor lekker det urin i varierende grad. Manglende kontroll over vannlating kalles inkontinens.

 

Blæreekstrofi/epispadi

Ved BE/E er bukveggen defekt, bekkenet er åpent foran og urinblæra er delt og ligger åpen på nedre del av buken, med slimhinnen vrengt ut.

Alle som har BE/E lekker urin av samme årsak som de som er født med epispadi.

Det kan være andre utfordringer som påvirker urinveiene og bekkenbunnen. Disse vil variere i alvorlighetsgrad. Eksempler:

  • blæra er liten, og kapasiteten for å samle opp urin er mindre
  • tilbakestrømming av urin fra blæra til urinlederne, og opp mot nyrene (vesicouretral refluks)
  • endetarmsåpningen ligger lengre fram enn vanlig
  • lyskebrokk, mest vanlig hos gutter
  • testisretensjon, som betyr at en eller begge testiklene ikke har kommet ned i pungen (scrotum)

 

Årsak

Blæreekstrofi og epispadi regnes som kliniske varianter innen et diagnosespektrum eller – kompleks (som også omfatter kloakkekstrofi), på engelsk forkortet til EEC  eller BEEC.  Den underliggende årsaken til BE/E er fortsatt ukjent, men sannsynligvis spiller både genetiske og miljømessige faktorer en rolle. I svært sjeldne tilfeller kan det være flere i samme familie som får diagnosen. 

 

Hvordan stilles diagnosene

Blæreekstrofi/epispadi oppdages ved fødsel, og kan i noen tilfeller ses på ultralyd i svangerskapet.  Isolert epispadi hos gutter oppdages ved fødsel, mens hos jenter oppdages det senere.

 

Behandling og oppfølging

Målet med behandlingen er å sikre en normal nyrefunksjon, bedre urinlekkasje, samt å rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan slik at funksjon og utseende blir best mulig. Det er Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet og Universitetssykehuset i Trondheim, St. Olavs hospital, som har ansvaret for behandling og oppfølging.

 

Kirurgi  

Blæreekstrofi/epispadi

Rekonstruksjon av urinblæra og lukking av bekkenet gjøres innen 24 - 48 timer etter fødsel. Da er barnets bekken mer elastisk på grunn av hormonell påvirkning fra mor, og dermed er det lettere å trekke det sammen. Når blæra er lukket og operert på plass trekkes bekkenet sammen, og buken lukkes.

Epispadi

Hos gutter blir urinrøret rekonstruert, og penis vinklet ned og rettet ut.

Hos jenter oppnås nærmest et normalt utseende etter at epispadien er lukket og klitoris sydd sammen. De ytre kjønnslepper blir festes sammen fortil.

Barn med BE/E må gjennom flere operasjoner. Når det gjøres er individuelt, og informasjonen om dette gis av behandlende lege.

Noen ganger lukkes epispadien samtidig som urinlekkasjen skal bedres.

 

Inkontinens

Det er flere måter å behandle urinlekkasje på. Valg av løsning gjøres i samarbeid med foreldrene, barnet selv hvis det er mulig, barnekirurg og barnepsykiater. Alle med BE/E blir fulgt opp med kontroller på et universitetssykehus.

Løsninger for å bli kontinent er individuelle og kan være;

  • Posestomi, urostomi, som er en urinavledning gjennom en åpning på magen hvor urinen strømmer ut i en pose som er festet på magen.

  • Kontinent stomi som er et innvendig reservoar som samler opp urin. Fra reservoaret lages det en kanal som kommer ut på magen.Gjennom kanalen føres et kateter inn til reservoaret slik at det blir tømt for urin.

  • Kelly-metoden gjøres på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og er en operasjonsteknikk/metode for å bedre kontinens. Barnekirurger på St. Olavs hospital kan henvise barna til Oslo universitetssykehus for å få gjort operasjonen der. Metoden gjøres samtidig med epispadioperasjonen. Siden det er store individuelle forskjeller, er det vanskelig å si når barnet vil klare å tisse selv. For noen kan dette ta flere år.

Det er av stor betydning at barnet er motivert for den løsningen som velges slik at det fortest mulig blir selvstendig. 

 

Refluks

Tilbakestrømming av urin fra blæra og opp gjennom urinlederne til nyrene kalles refluks. På sikt er dette uheldig for nyrebekkenet. Derfor blir barn som har refluks ofte operert. Tidspunktet for en slik operasjon vil avhenge av hvor stor refluksen er. 

 

Annen oppfølging

Blæreekstrofi/epispadi er en kompleks diagnose. Oppfølgingen er livslang og bør skje ved et universitetssykehus med kompetanse om BE/E. Etter fylte 18 år blir det urologisk avdeling som følger opp med kontroller.

Jenter med BE/E har ofte en kort skjede, og bør undersøkes av en gynekolog før menstruasjonen kommer i gang. Dette fordi man vil se at menstruasjonsblod vil tømme seg ut, og ikke vil bli liggende i skjeden.

Ved graviditet bør kvinnen henvises til det sykehuset hun har vært fulgt opp. I samarbeid med en gynekolog/fødselslege vil det bli diskutert fødemåte og hvor kvinnen skal føde.

Flere ungdom og voksne har meldt tilbake til Senter for sjeldne diagnoser at de savner en psykosial og psykoseksuell oppfølging. Snakk med behandlende lege, som kan henvise videre. Det finnes psykologer og sexologer som kan komme med nyttig veiledning og råd.

 

Fysisk aktivitet

I utgangspunktet har alle med BE/E en svak bekkenbunnsmuskulatur. Dette kan gi noen utfordringer. Flere voksne har meldt om smerter i hode, nakke, rygg og bekken. Fordi kirurgi og behandling har vært i endring, er håpet at dette ikke skal være en utfordring for de som blir operert i dag.

Mange kan ha nytte av å bli undersøkt, og å få hjelp av en fysioterapeut/ manuell terapeut / kiropraktor. Terapeuten vil gi råd og veiledning trening, smerter i rygg og bekken samt å vurdere/igangsette tiltak/behandling. Å utvikle et godt forhold til kroppen sin er et viktig bidrag til et positivt selvbilde og følelsen av mestring.

Det er alltid gunstig å drive med fysisk aktivitet gjennom allsidig lek og lystbetonte aktiviteter.

 

Mestring i hverdagen

Å få et barn med BE/E kan for de fleste foreldre oppleves som krevende og utfordrende, og det er normalt at det for noen oppleves som et sjokk. Spesielt hvis familien ikke kjenner tilstanden fra før.  

I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helse­personell som har erfaring og kunnskap om diagnosen og behandling. Det er viktig med informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag, for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner. Derfor bør det settes av god tid til dette.

Det anbefales å være åpen om diagnosen, slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og nære venner. Erfaring viser at saklig informasjon kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept.  Alle trenger ikke å vite alt, men noe bør sies. Det kan være lurt at foreldrene blir enige om hva de vil fortelle, slik at de unngår å komme i situasjoner der den ene forelderen blir ukomfortabel hvis det sies for mye.

Helsesøster og barnets fastlege kan være gode samtalepartnere når familien kommer hjem. De kan veilede og gi råd om for eksempel åpenhet.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser av det å få et barn med BE/E, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Når barn blir eldre og deler sine følelser og opplevelser om diagnosen, vil foreldre lettere kunne ta imot barnets reaksjoner dersom de selv har bearbeidet sine egne opplevelser.

Foreldre er velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser, som har erfaring i å snakke med foreldre som har fått et barn med en sjelden diagnose.

Etter hvert vil barnet trenge alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som kan gis av foreldre eller av helsepersonell. Kunnskap om dette og gode svar når noen spør vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barn er gode til å tilpasse seg egen livssituasjon. Det er ofte foreldre som bekymrer seg mer enn barnet om hvordan for eksempel framtida vil bli.

Tenårene er en spesielt sårbar alder, og for mange kan det oppleves tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose i denne perioden. Mange ungdom er bekymret for å skille seg ut. Det kan være en viktig støtte å ha kontakt med andre med samme diagnose eller som er i samme situasjon. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling som voksen, og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringer.

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes behov. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Husk sårbare perioder som overgang fra barnehage til skole, fra skole til studier og arbeidsliv kan by på utfordringer for barn og ungdom. Det er derfor viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig. Senter for sjeldne diagnoser, og lokalt hjelpeapparat kan være gode støttespillere.

Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med å overføre kompetanse om diagnosen, og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage, skoler og eventuelt arbeidsgiver. Da kan det skapes en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. I mange tilfeller kan det være klokt, hvis brukeren har behov for koordinerende tjenester fra flere i kommunen, å etablere en ansvarsgruppe og eventuelt å utarbeide individuell plan som ivaretar oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer, og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

 

                                                                                  Mars 2017

 

 

 

Identifikator: Q64

 

 

Informasjonsmateriell

Disse publikasjonene kan du få hos Senter for sjeldne diagnoser, eller selv laste ned fra senterets nettsted, www.sjeldnediagnoser.no:

 

Referat fra kurs

 

Referat fra voksenkurs 19. - 21. april 2012 (5 sider, pdf).

 

Nyttige lenker

 

  • www.nfbe.org Norsk forening for blæreekstrofi/epispadi (NFBE).  
  • www.bladderextrophy.com/ Association for the Bladder Exstrophy community.   
  • www.rarelink.no  Rarelink er en norsk lenkesamling. På dette nettstedet får du en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser.

 

 Publisert 30. september 2008 / sist endret 13. juli 2017