Sti: Hjem - Galaktosemi

Galaktosemi

Forside diagnosefolder galaktosemi
Forside diagnosefolder galaktosemi

Galaktosemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. Galaktose hoper seg opp i kroppen og gir skade. Galaktose finns i vanlig melkesukker og behandlingen er en livslang diett uten melk og melkesukker.

 

Viktige informasjonsskriv om mat og galaktosemi

Les mer om surdeig (1 side, pdf).

Les mer om ost (1 side, pdf).

Forekomst

I Norge kjenner man til cirka 25 personer med galaktosemi. Vi regner med at det fødes et barn med galaktosemi omtrent hvert år i Norge.

Årsaker

Ved galaktosemi fungerer ikke GALT-enzymet som det skal. GALT er en forkortelse for galaktose-1-fosfat-uridyltransferase. GALT-enzymet er nødvendig for å omdanne sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. Glukose er den sukkerarten kroppen bruker mest av for å få nok energi. Mesteparten av kroppens galaktose kommer vanligvis fra melk og mat med melk, men i tillegg lager kroppen også selv små mengder galaktose uavhengig av hva man spiser. Galaktosemi er arvelig. Enzymsvikten skyldes en genfeil på kromosom 9.

Arvegang

Galaktosemi arves autosomalt recessivt. Det innebærer at begge foreldrene er friske bærere av et skadet (mutert) gen. Ved hver graviditet er det 25 % risiko for at barnet arver genfeilen fra både mor og far og dermed får sykdommen. Sykdommen rammer personer av begge kjønn.

Har man fått et barn med galaktosemi, eller har man galaktosemi selv, kan man be om genetisk veiledning. Siden genet for sykdommen er kjent, er genetisk testing mulig. Det er også mulighet for fosterdiagnostikk.

Symptomer

  • Akutte symptomer: symptomene kommer få dager eller uker etter at barnet har begynt å få morsmelk eller vanlig morsmelkerstatning. Spedbarnet får oppkast og diaré, blir unormalt trøtt og slapp, og vil ikke spise. Hos disse barna er dette tidlige tegn på alvorlig leversykdom. Uten behandling kan de også utvikle nyresykdom og nevrologiske skader. Noen kan bli livstruende syke. Grå stær, katarakt, som er en fordunkling av linsen i øyet, kan ses kort tid etter fødselen. Dietten vil redusere og etter hvert fjerne de akutte symptomene, med unntak av noe grå stær.

Senere komplikasjoner

Galaktosemi kan gi komplikasjoner senere i livet. Komplikasjonene skyldes blant annet opphopning av skadelige stoffer i sentralnervesystemet. Man vet ikke om skadene har oppstått før fødselen eller avhenger av kroppens egen produksjon av galaktose. Utvikling av senkomplikasjoner varierer fra person til person.

Komplikasjoner er vanligere ved genfeil som gir alvorlig galaktosemi enn ved mindre alvorlige genfeil. Senkomplikasjoner kan oppstå selv om diagnosen blir stilt tidlig og selv om dietten alltid følges nøyaktig.

Minst halvparten av barn med galaktosemi har problemer med utvikling av språk og tale. Mange har problemer med artikulering (taleapraksi eller verbal dyspraksi). Problemene bedres i løpet av barneårene, men vedvarer hos noen.

Lærevansker forekommer i ulik grad. Konsentrasjonsvansker, og problemer med språk og romoppfattelse er vanligst. Lett forsinket utvikling er ikke uvanlig.

Motoriske forstyrrelser kan opptre i varierende grad. I alvorlige tilfeller kan problemer med å styre og koordinere bevegelser gi gang- og balanseproblemer, skjelvinger eller problemer med å beregne avstand.

Vekst- og spiseproblemer i barneårene er beskrevet uten at man kjenner årsaken. De fleste oppnår normal høyde i voksen alder, selv om de var små som barn. Noen kan få beinskjørhet, derfor er det viktig at dette følges opp av lege.

Kvinner har ofte en redusert eggstokkfunksjon som kan føre til menstruasjonsforstyrrelser og ikke sjelden sterilitet. Det er imidlertid også rapportert om flere gjennomførte svangerskap. Hos menn med galaktosemi fungerer kjønnskjertlene normalt og påvirker ikke evnen til å få barn.

Behandling og oppfølging

Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten melkeprodukter og laktose. Veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog er nødvendig. Det er viktig med et godt sammensatt kosthold. Melk eller laktose er ofte tilsatt i matvarer. For å tilberede dietten er det nødvendig med kunnskap om matvarenes næringsinnhold. Laktosereduserte melkeprodukter skal ikke brukes. Lagrete oster, som fra produsenten er garantert fri for laktose og galaktose, kan brukes.

Kalsiumtilskudd bør tas, kalsium og D-vitamin er viktig for å forebygge beinskjørhet.

For spedbarn og småbarn vet vi at for mye galaktose fører til leversykdom. Konsekvenser av dårlig diettoppfølging etter småbarnsalder vet vi dessverre fortsatt lite om. Til tross for at dietten følges nøye, kan man utvikle nevrologiske skader som taleproblemer, lærevansker og motoriske forstyrrelser.

Personer med galaktosemi bør ha oppfølging fra fastlege og spesialist med kunnskap om medfødte stoffskiftesykdommer.

Medfødt grå stær må følges av øyelege. Jenter og kvinner med galaktosemi skal henvises til barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-års alder for eventuell hormonbehandling.

  • Jevnlig kontakt med klinisk ernæringsfysiolog er viktig, også utover barnealder.

Psykososial oppfølging av barn og voksne

Behov for tiltak og hjelp må vurderes etter den enkeltes behov. Noen trenger tett oppfølging fra offentlig hjelpeapparat, andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Barn med galaktosemi bør allerede i barnehagealder henvises til PPT. Dette er for at man tidlig kan utrede og planlegge behov for tilrettelagt undervisning og spesialpedagogisk oppfølging. Kontakt med logoped er viktig helt fra barnet begynner å snakke. Fordi sykdommen er sjelden, har det vist seg at god kontakt mellom behandlingsteam og PPT/skole er nødvendig for at barnet skal få den støtten det trenger.

Ergoterapi/fysioterapi kan avhjelpe motoriske forstyrrelser og koordinasjonsproblemer.

Som voksen trenger flere tilrettelegging og hjelp i hverdagens gjøremål og med arbeidsoppgaver. Både det å ha galaktosemi og det å leve på en livslang diett kan gi sosiale og praktiske utfordringer for barn og voksne med diagnosen. Derfor er det viktig at nærmiljøet får kunnskap nok til å vise forståelse og støtte.

Forskning

Det er fremdeles mye man ikke vet om galaktosemi, men det pågår mye forskning, spesielt innen medisin og nevropsykologi, for å finne ut mer om følgene av å ha galaktosemi, og hva som er de beste retningslinjene for behandling.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP). kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med én av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 

Identifikator

E74

Nyttige lenker

    • Brukerforeningen for personer med galaktosemi og deres pårørende heter Foreningen for Galaktosemi. Nettsted: www.galaktosemi.no

 

 

 

  • Rarelink er en nordisk lenkesamling. Dette nettstedet gir en en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord: "Galaktosemi". Nettside: www.rarelink.no

 

 

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 23. april 2012