Sti: Hjem - Gallegangsatresi

Gallegangsatresi

Forside diagnosefolder gallegangsatresi
Forside diagnosefolder gallegangsatresi

Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. Betennelse av ukjent årsak fører til at gangene skrumper inn og blir helt eller delvis tette.  De synlige tegnene kan være at barnet har gulsott mer enn to uker etter fødselen, lys avføring og mørk urin. For å opprette flyt av galle til tarmen, må barnet opereres. Gallegangsatresi er ikke arvelig.

Om navnet

Gallegangsatresi betyr ”tette galleganger”. Betennelse i gallegangene fører til at de tilstoppes. Det er i hovedsak gallegangene utenfor leveren som er rammet. På engelsk heter sykdommen biliary atresia.

Forekomst

I Norge fødes det 3-6 barn med gallegangsatresi hvert år. Jenter rammes litt oftere enn gutter.

Årsak

Årsaken er ukjent og det er mulig at flere faktorer må virke sammen for at et barn skal få gallegangsatresi. Tilstanden er ikke arvelig.

Gallestrømmen fra lever til tarm reduseres sterkt og barnet får en såkalt gallestase som medfører at gallen hoper seg opp i leveren og skader den.

Tegn og symptomer

Det vanligste tegnet er gulsott som ikke forsvinner etter nyfødtperioden. De fleste barna virker friske de første leveukene, men vokser dårlig til tross for at de spiser mye. Det kan ta over 4 uker før barnet utvikler tydelige symptomer. Noen barn med gallegangsatresi har gulsott og andre tegn på gallestase fra fødselen.

Når lite eller ingen galle kommer over i tarmen, hemmes oppsugingen av fett fra maten. Barnet viser dårlig vektøkning og får mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K. For lite vitamin K gir økt blødningstendens som kan være et tidlig tegn på gallestase. Fordi gallegangene er tette blir ikke avfallstoffet bilirubin skilt ut til tarmen i vanlig mengde, men sirkulerer i blodet. Dette gjør at avføringen blir lys samtidig som urinen blir mørk og farger bleien gul.  Spedbarn har vanligvis helt vannklar urin. Gallesyrer hopes opp i huden og kan etter hvert gi kraftig kløe.

Omtrent 90 % av barna som fødes med gallegangsatresi har ingen andre sykdommer eller misdannelser, men hos cirka 10 % ses andre misdannelser i tillegg, mest vanlig er skader i milten og hjertet.

Oppfølging og behandling

Hos barn som fremdeles har gulsott ved 3-ukers alder, må en spesiell bilirubinprøve, (konjugert bilirubin) tas. Hvis dette er forhøyet, skal barnet utredes for gallegangsatresi.

For å gjenopprette gallestrømmen til tarmen må barnet opereres så raskt som mulig, helst før 2-måneders alder. De syke gallegangene fjernes, en åpning lages i tynntarmen og festes til leveren der gallen kommer ut. Gallen tømmes da direkte i tarmen. Dette kalles portoenterostomi eller Kasai-operasjon. Når operasjonen er vellykket blir avføringen farget, urinen lysere og både vekt og trivsel øker. Gulsotten forsvinner i løpet av få måneder.

Hvis barnet ikke får tilfredsstillende leverfunksjon etter operasjonen, må levertransplantasjon vurderes. Omtrent 2 av 3 barn med gallegangsatresi blir transplantert før de blir voksne. Selv om Kasai-operasjonen var vellykket i utgangspunktet, kan leverfunksjonen reduseres over tid, slik at transplantasjon blir nødvendig. Noen få spedbarn er så syke at de blir levertransplantert uten at det foretas en Kasai-operasjon først.

  • Medisinsk oppfølging på sykehus og hos fastlege er nødvendig både for barn, ungdom og voksne med gallegangsatresi. De fleste voksne med gallegangsatresi, som ikke er levertransplantert, har tegn på leversykdom. Alle pasientene trenger derfor jevnlig legekontroll for å vurdere leverfunksjonen og behovet for behandling.

Å bruke medikamenter som øker galleflyten og reduserer kløen, er vanlig. Infeksjon i gallegangene (cholangitt) behandles med antibiotika.

Også etter en levertransplantasjon trenger man tett medisinsk oppfølging og medisiner resten av livet.

Kostholdet må tilpasses ved gallegangsatresi. De fleste trenger energirik, men fettredusert kost. Ofte anbefales det tilskudd av en spesiell type fett, MCT, som lettere tas opp i tarmen.  Spedbarn må bruke morsmelkerstatning som inneholder MCT, ofte i kombinasjon med morsmelk. Fettløselige vitaminer gis etter behov. Alkohol bør unngås fordi denne skilles ut gjennom leveren som da vil belastes unødig. De fleste følges opp av klinisk ernæringsfysiolog.

Tannhelsen kan påvirkes av alvorlig leversykdom, medikamenter eller et fettfattig kosthold som til gjengjeld kan inneholde mye sukkerholdig mat.  Regelmessig kontroll og nødvendig behandling er gratis for barn og stønadsberettiget for voksne med gallegangsatresi, og for de som er levertransplantert.

Å leve med gallegangsatresi

Hele kroppen påvirkes hvis leveren fungerer dårlig. Både allmenntilstand og mer spesifikke funksjoner rammes. Det er vanlig for både barn og voksne å ha mindre utholdenhet, dårligere konsentrasjon, samt å bli unormalt trette og slitne. Tilrettelagt fysisk aktivitet eller fysioterapi er nyttig for mange.

Kløe kan gå utover søvn og konsentrasjon, og vil kreve omfattende behandling og hudpleie.

Barn som har gjennomgått en Kasai-operasjon eller levertransplantasjon, kan trenge tilrettelegging og oppfølging i barnehage og skole. Henvisning til PPT tilrådes.

Mestring av hverdagen

Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir.

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med erfaring og mye kunnskap om diagnosen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplever rundt det å få et barn med gallegangsatresi og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet aldersadekvat informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller helsepersonell.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 

Identifikator

Q44
 

Referat fra kurs

Les referat fra kurs for foreldre til barn med leversykdommene Alagille, Aagenæs syndrom og gallegangsatresi 20. - 21. september 2012 ved å klikke på lenken under.

Nyttige lenker

  • Leverforeningen er en brukerforening for personer med leversykdom, levertransplanterte og deres pårørende. Nettside: www.leverforeningen.no

  • Children’s Liver Disease Foundation (UK). Nettside: www.childliverdisease.org

  • American Liver Foundation (USA). Nettside: www.liverfoundation.org

  • The Childhood Liver Disease Research and Education network. (Biliary Atresia Research Consortium (BARC) (USA). Nettside: www.childrennetwork.org

  • Rarelink er en nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord "Gallegangsatresi". Nettside: www.rarelink.no 

  • Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte (LNT). LNT har en egen gruppe av medlemmer som er levertransplanterte. Nettside: www.lnt.no

  • OMIM-basen: For ekstrahepatisk gallegangsatresi: entry 210500. Nettside: www.omin.org

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 18. januar 2013