Sti: Hjem - Incontinentia pigmenti (IP)

Incontinentia pigmenti (IP) (Bloch-Sulzbergers syndrom)

Forside diagnosefolder incontinentia pigmenti
Forside diagnosefolder incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti er én av cirka 200 ulike ektodermale dysplasier (se vår folder om ED). Ektodermale dysplasier kjennetegnes av sykdomsforandringer i det cellelaget (ektodermet) som i fosterstadiet utvikles til hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentralnervesystem. Incontinentia pigmenti (IP) forekommer nesten utelukkende hos jenter og kvinner. Det er stor variasjon i sykdomsuttrykk blant pasientene, også innen samme familie.

Om navnet

Navnet gjenspeiler pasientenes typiske hudforandringer med flekkvis økt pigmentering.

Incontinentia betyr manglende evne til å holde på, pigmenti betyr fargestoff.

IP kalles også for Bloch-Sulzbergers syndrom etter to hudleger som beskrev tilstanden på 1920-tallet.

Forekomst

Forekomsten anslås til cirka 40 personer per million innbyggere. Det tilsier at det i Norge kan være cirka 200 personer med denne tilstanden.

På Senter for sjeldne diagnoser er det per september 2011 registrert 17 personer med IP.

Årsaker og arvelighet

IP er en arvelig betinget tilstand og følger X-bundet (kjønnsbundet) dominant arvegang. Det betyr at genet forbundet med IP sitter på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosom, menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom. De fleste guttefostre som arver genfeilen aborteres tidlig fordi feil i genet forbundet med IP har stor betydning for normal fosterutvikling. Det er 50 % risiko for at en kvinne med IP fører tilstanden videre til sine barn. Når en jente fødes med IP kan sykdommen ha oppstått som en ny mutasjon (de novo), eller være arvet.

Genetisk veiledning anbefales.

Symptomer og tegn

Svært varierende symptomer også innenfor samme familie kan gjøre det vanskelig å fastsette diagnosen. Det er viktig å bemerke at de færreste har symptomer fra alle områdene.

Hudforandringer forekommer stort sett hos alle. Generelt kan det sies at forandringene avtar med alderen.

Hudsymptomene kan deles inn i 4 stadier, som kan overlappe hverandre:

    1. Fra fødsel sees væskefylte blemmer og sår på rødlig hud, ofte lokalisert til hender, føtter og begge sider av kroppen. Disse forsvinner rundt fire måneders alder.

    2. Blemmene etterfølges av vortelignende linjeformede opphøyninger i huden, vanligst på armer, ben og i hodebunn. Disse forsvinner rundt seks - tolv måneders alder.

    3. Flekkvis økt pigmentering dannes og følger oftest et virvelmønster, men ikke der de tidligere hudforandringene var. Denne pigmenteringen kan blekne med alder.

    4. Etter hvert kan det dannes bleke, hårløse hudområder, mest på bena.

Neglene kan ha linjer og flekker, være skjøre eller mangle helt. Håret kan være tynt og småkrusete og vokse langsomt. Hårløse flekker forekommer.

Tenner kan mangle eller ha en uvanlig form (små, spisse), og komme sent. Manglende tannanlegg får konsekvenser for kjeveveksten. En tredel mangler spyttkjertler, som gir munntørrhet og økt fare for karies, i tillegg til vansker med spising/svelging og tale.

Svettekjertler kan mangle eller ikke fungere som de skal. Dette kan påvirke temperaturreguleringen og gi overoppheting. Tegn på overoppheting kan være hodepine, irritabilitet og svimmelhet, i verste fall feberkramper eller heteslag.

Synsforandringer sees hos cirka 30 %. De viktigste karakteristika er forandringer på netthinnen, grå stær, skjeling og nærsynthet.

Symptomer fra sentralnervesystemet kan forekomme hos inntil 20 %. Det vanligste er kramper i nyfødtperioden, uten at disse fører til varig skade. Epilepsi er beskrevet. Forsinket utvikling hos enkelte barn er rapportert.

Åpen gane, annerledes eller manglende brystvorter, samt enkelte skjelettavvik er også rapportert.

Behandling og oppfølging

Sykdommen kan ikke helbredes. Ofte er den mest alvorlig i spedbarnsperioden. Behandlingen rettes primært mot

  • forebygging
  • avgrensing og
  • lindring av symptomer

En tverrfaglig utredning og plan er vesentlig for avklaring av symptomenes omfang og sikring av en helhetlig oppfølgning.

I spedbarnsfasen er oppfølging av hudspesialist viktig, med rådgivning og veiledning om stell av utsatt hud. Infeksjoner kan oppstå i forbindelse med sår og blemmer og skal behandles.

Ved diagnosetidspunktet må barnet undersøkes av øyelege. Tett oppfølging av øyespesialist er viktig de første 3 leveår. Etter det anbefales det årlige kontroller.

Nevrologisk undersøkelse og utviklingsvurdering følges av barnelege.

Pasientene bør henvises Tannhelsekompetansesenteret TAKO som har erfaring med denne pasientgruppen.

Manglende svettekjertler med nedsatt temperaturregulering som følge kan avhjelpes med praktiske løsninger som en dusjflaske, våte kluter/T-skjorte i kjølebag eller aircondition. Feber behandles som nevnt ovenfor og med febernedsettende midler.

Mestring av hverdagen

Jenter kan ha symptomer av ulik alvorlighetsgrad. Noen har nesten ikke tegn til sykdommen, spesielt gjelder dette voksne.

Barn med alvorlig IP som har behov for tiltak over tid, bør ha kontakt med habiliteringstjenesten.

Etablering av en ansvarsgruppe og utarbeidelse av en individuell plan kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll over eget liv.

Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. God informasjon om diagnosen og konsekvenser av denne, vil ofte være en hjelp for familien og deres nettverk.

Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør kan være nyttige bidrag på veien til egen mestring og selvstendig liv.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og mestring i hverdagen med en sjelden tilstand til det lokale hjelpeapparatet. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringene brukeren og familien møter.

 Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med én av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser: e-post sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q80-82, 84

Informasjonsmateriell

Nyttige lenker

    • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

    • Norsk ED-forening: Lukket Facebook-gruppe. Søk etter "Norsk ED Forening".
    • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink - søkeord: "Incontinentia pigmenti". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/



 
Publisert 5. februar 2009 / sist endret 17. oktober 2013