Sti: Hjem - Kjerubisme

Kjerubisme

Kjerubisme er en meget sjelden, arvelig diagnose som rammer under­kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. En forstyrrelse i benvevet gjør at kjevene svulmer opp, og det gir et annerledes utseende. Den symmetriske forstørrelsen av kjevene, gir runde kinn og oppadvendt blikk, og assosieres med den barokke malerkunstens fremstilling av engler (kjeruber). Derav navnet.

Tilstanden ble første gang navngitt og beskrevet i 1933, av den kanadiske legen W. A. Jones.

Forekomst

Ukjent, men en norsk studie fra 2013 antyder 1 per 180.000. Variasjon i utseendet blant dem som har tilstanden og hos samme person over tid, kan tilsi at tilstanden er underdiagnostisert.

Årsak

Kjerubisme er antatt å ha heterogen årsak, det vil si at det er flere ulike gen med feil i. Vi kjenner per i dag kun til SH3BP2-genet hvor genfeil i gir kjerubisme. Man finner mutasjon i dette genet hos cirka 80 % av de med diagnosen stilt på kliniske funn. Arvegang ved kjerubisme er auto­somal dominant. Ved autosomal dominant arvegang vil genfeilen dominere over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svanger­skap, uavhengig av kjønn, at barnet arver genfeilen og får tilstanden. Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk, og genetiske veiledere ved regionsykehusene, kan gi genetisk veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til dette.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen kan stilles på grunnlag av sykdomsbildet (kliniske funn), sammen med røntgen av kjeven. En gentest kan i mange tilfeller bekrefte diagnosen.

Tegn og symptomer

Kjerubisme starter vanligvis i småbarnsalderen, og forverres frem mot pubertet. Da stopper den sykelige prosessen i kjevene opp, og en tilbake­dannelse til normalt benvev starter. For enkelte kan sykdommen være aktiv også efter pubertet. Det er derfor vanskelig å si noe om forløpet hos den enkelte. Hos de fleste vil symptomene forsvinne for godt i slutten av tjueårene. I de alvorligste tilfellene kan hevelsene bidra til vansker med pust, ernæring og språkutvikling. Jenter synes mer påvirket enn gutter.

Oppsvulming i kjevene skyldes at det normale benvevet delvis erstattes av et hurtigvoksende fibrøst vev. Den kraftige veksten i kjeven gir ikke smerter, men tennene påvirkes i stor grad. De kan komme opp på feil sted, bli forskjøvet eller mangle helt. Røttene er krokete og korte, blir brutt ned og oppløst. Dersom overkjeven også er påvirket vil dette føre til at nedre øyelokk blir trukket nedover. Også benet i bunnen av øye­hulen kan bli forstørret. Dette gir det oppadvendte blikket. Det kan også gi smerter bak øynene og økt trykk på synsnerven. Vansker med å spise og smerter ved tygging er vanlig. De alvorligste tilfellene kan også gi utfordringer med pusten, talen og svelging.

Behandling og oppfølging

Så lenge den økede kjeveveksten ikke gir funksjonelle eller psykososiale utfordringer (for eksempel annerledes utseende), er det ikke nødvendig med behandling. En indikasjon for kirurgisk behandling kan være å bedre bevegeligheten i kjeven, og for å justere et annerledes utseende. I tilfeller hvor overkjeven er berørt med stor vekst og vesentlig tannmangel/feilplassering, kan behandling av tenner og kjeveben bli omfattende. Fordi tennene hos personer med kjerubisme har tynn emalje og korte røtter, er gode tannhelsevaner og regelmessig kontroll spesielt viktig for å forebygge hull og lignende.

TAKO-senteret, som er nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander, har kompetanse på behandling og oppfølgning av diagnosen.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden diagnose kan for de fleste foreldre være krevende og utfordrende. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse og informasjon om diagnosen og hvordan det er å mestre livet med en sjelden tilstand, til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole.

Brukerforening

Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Litteratur

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler om å skille seg ut i mengden. Boken legger stor vekt på mestring. Den er gratis og kan bestilles fra Senter for sjeldne diagnoser, eller lastes ned gratis her (PDF).

Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetanse­senter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken deres belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se.

«Skolestartboka» er utgitt av Senter for sjeldne diagnoser, som et bidrag til å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser.

Denne diagnosebeskrivelsen som PDF-dokument (8 sider)

Nyttige lenker

http://tako.no
TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT).

Craniofacialt team, Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet
Søk etter "craniofacialt team" på www.oslo-universitetssykehus.no, eller finn den direkte lenken på våre nettsider.

http://www.rarelink.no
Den nordiske lenkesamlingen Rarelink gir en oversikt over beskrivelse og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk.

 

Sist oppdatert 21. september 2017