Sti: Hjem - Koanalatresi

Koanalatresi og omtale av CHARGE

 

Koanalatresi betyr medfødt tillukning av bakre neseåpning, det vil si åpningen mellom nesehulen og svelget. Dobbeltsidig koanalatresi opptrer i 50 % av tilfellene, og representerer en akutt og livstruende situasjon, mens ensidig koanalatresi kan gå upåaktet hen. Koanalatresi opptrer isolert i 50 % av tilfellene, de øvrige som del av et syndrom. De fleste tilfeller opptrer sporadisk. I Norge opereres dobbeltsidig koanalatresi i nyfødtperioden, og ensidig koanalatresi så snart symptomene tilsier det.

Om navnet

  • Choana: neseåpning
  • Atresi: manglende åpning

Andre navn

  • Choanal atresia (engelsk)
  • Bilateral choanal atresi (dansk)
  • Isolert bilateral choanal atresi (dansk)
  • Koana-atresi, choanalatresi (norsk)

Forekomst

Koanalatresi forekommer hos 1 per 5 000 – 8 000 fødsler.

Årsak og arv

Koanalatresi er resultat av en tidlig utviklingsforstyrrelse i fosterlivet med ukjent årsak. Koanalatresi opptrer som regel sporadisk (ikke familiært); det oppstår en genendring (mutasjon).

I noen tilfeller foreligger en genetisk faktor, trolig med autosomal recessiv arvegang. Dette betyr at begge foreldre må være bærere av genet. Da er det 25 % risiko for å føre tilstanden videre til barnet.

Tegn og symptomer

Bakre neseåpning er blokkert av bensubstans eller vev, og kan påvirke ett eller begge nesebor.

Når kun en side er berørt, gir det få eller ingen symptomer, og diagnosen oppdages først senere.

Når begge sider er berørt, vil diagnosen stilles raskt efter fødsel, fordi nyfødte barn ikke puster tilstrekkelig gjennom munnen de første par måneder. De får et akutt og livstruende pustebesvær, som må behandles umiddelbart.

  • De hyppigst assosierte misdannelser hos barn født med koanalatresi, er hjertemisdanneler, øremisdannelser, øsofagusatresi (delt/brutt spiserør), mikrooftalmi (svært lite øye), ansiktsspalter (ulike leppe-) og mikrocephali (liten hjerne).

Behandling

I Norge behandles dobbeltsidig koanalatresi i nyfødtperioden, den ensidige så snart symptomene tilsier det.

CHARGE

Siden koanalatresi er ett av hovedtrekkene i diagnosen CHARGE, følger en kort presentasjon av tegn og symptomer på denne tilstanden. Akronymet CHARGE refererer til en samling misdannelser som først ble beskrevet i 1979. De opprinnelige misdannelsene i akronymet var

    C - Colobom (spaltedannelse i øyet)
    H - Hjertemisdanneler
    A - koana-Atresi
    R - Retardert (sviktende) vekst
     G - Genitale misdannelser (i kjønnsorganer)
    E - Ear - øremisdannelser/hørselstap

Nyere studier har utvidet listen, samt at enkelte av de tidligere beskrevne misdannelsene har fått endret betydning.

Prognose

Dersom andre symptomer enn koanalatresi er til stede ved fødselen, er prognosen knyttet til disse misdannelsene, enkeltvis eller kombinert.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra til å overføre kompetanse om det å ha en sjelden diagnose.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som er med på å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha opplevelsen av å mestre sitt liv. Både for barn, voksne og foreldre kan det være fint å møte andre med lignende erfaringer.

 

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål, som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan ta direkte kontakt med oss uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetsykehus.no

Identifikator

Q30

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
    .
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetanse-senter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. Nettside
     
  • Norsk Craniofacial Forening. Nettside: http://www.craniofacial.no/
     
  • Craniofacialt team på Rikshospitalet. Nettside
     
  • Nordisk lenkesamling Rarelink - søkeord: "Koanalatresi". Dette nettstedet er en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: http://www.rarelink.no/

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 24. januar 2013