Sti: Hjem - Mandibulofacial dysostose-mikroefali (MFDM)

Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)

Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM) er en sjelden genetisk, sammensatt tilstand. Alvorlige misdannelser i ansiktsskjelett og skalle bidrar til et annerledes utseende. Forsinket utvikling og psykisk utviklingshemming er også typisk for syndromet.

I denne teksten omtales det som er mest typisk for MFDM. Selv om positive sider og erfaringer er av største betydning for dem det gjelder, vil hovedfokus i denne sammenheng være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Merk at det kan være til dels store forskjeller innen samme diagnose, slik at ikke alt som beskrives gjelder for alle.

Om elementene i navnet mandibulofacial dysostose-mikroefali

  • mandibulo = som har med underkjeven å gjøre
  • facial = som har med ansiktet å gjøre
  • dysostose = medfødt vekstforstyrrelse i knokler
  • mikrokefali = ekstremt lite hode med tilsvarende liten hjerne

Om diagnosen
MFDM ble først beskrevet i 2006, da en forskergruppe kom til at en bestemt kombinasjon av tegn funnet hos noen få personer utgjorde et nytt syndrom. Noen år senere ble dette bekreftet gjennom genetiske undersøkelser.

Kunnskap om MFDM er foreløpig begrenset, erfaringer med pasientgruppen ved Senter for sjeldne diagnoser likeså. Forståelsen av syndromet er i utvikling, også etter hvert som nye tilfeller og trekk oppdages. Én stor forskergruppe foreslo i 2013 at MFDM burde reklassifiseres og få nytt navn, fordi de avdekket at en betydelig andel av pasientene hadde medfødte misdannelser i tommelfingrene og spiserøret.

MFDM overlapper på noen punkter med andre syndromer Senter for sjeldne diagnoser jobber med, som OAVS og Treacher Collins syndrom. Overlapping av symptomer kan forklare at noen som får diagnosen MFDM tidligere kan ha fått stilt andre diagnoser.

Forekomst
Internasjonalt er forekomsten av MFDM beregnet til < 1 av 1 000 000. Omregnet til norske forhold betyr dette færre enn fem personer i vårt land. Per mai 2015 kjenner Senter for sjeldne diagnoser til tre personer med MFDM i Norge.

Årsak og arv
Mandibulofacial dysostose-mikroefali skyldes en genfeil (mutasjon) eller delesjon i genet EFTUD2 som er lokalisert på kromosom 17q21.31. Delesjon betyr at et stykke av kromosomet mangler.

Tilstanden overføres fra foreldre til barn via autosomal dominant arv. Det innebærer at det er 50 % sjanse for at barn av en person med MFDM vil få syndromet. De fleste tilfeller av MFDM skyldes en nyoppstått mutasjon hos den det gjelder, men i faglitteraturen beskrives i hvert fall ett eksempel på en mor og sønn med lignende symptomer. Altså ser det ut til at syndromet kan gå igjen i én og samme familie.

Tegn og symptomer
Personer med mandibulofacial dysostose-mikroefali har et karakteristisk annerledes utseende:

  • underutviklete kinn- og underkjeveben (liten hake)
  • lite hode og hjerne
  • hudtagger (skin tags) foran ørene/på kinnet
  • øremisdannelser med tilhørende mekanisk hørselshemning

Tilstanden innebærer varierende grad av psykisk utviklingshemning. Forsinket motorisk- og språklig utvikling er vanlig. Språkvanskene synes å være spesielt av ekspressiv art, altså kan evnen til å uttrykke seg verbalt være mer nedsatt enn språkforståelsen.

Vår erfaring er at personer med MFDM kan ha utfordringer med spising, særlig synes evnen til å innta væske å kunne være nedsatt. Enkelte med MFDM fødes med ganespalte, misdannelser i bakre neseåpning og et asymmetrisk ansikt. En betydelig andel har medfødt hjertesykdom og/eller misdannelser i spiserør og tommelfingre. Omkring en tredjedel er kortvokste.

Behandling og oppfølging
Hos små barn er det viktig å sikre at pusting og spising fungerer godt. Avhengig av hvor alvorlige misdannelsene er, må et barn med denne diagnosen gjennom flere undersøkelser og operasjoner. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid.

  • Operasjoner: Noen må opereres som nyfødte fordi luftveiene er for trange. Kirurgisk rekonstruksjon av ansiktet skjer trinnvis. Det blir utarbeidet en plan for dette, som tilpasses det enkelte barn. Spiserørsmisdannelser og enkelte hjertefeil behandles også kirurgisk.
     
  • Hørsel: Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Et enkelt høreapparat kan monteres på et elastisk hårbånd. Rekonstruksjon av ytre øre kan skje fra ca 10-års alder. Hørselen skal følges opp rutinemessig av audiolog.

Øvrig oppfølging omfatter jevnlig kontroll av vekst og utvikling, samt vurdering av eventuelle symptomer på epileptiske anfall og søvnforstyrrelser som avbrutt pusting under søvn (obstruktiv søvnapné). Adekvat språkterapi som tegn-til-tale må gis etter behov for best mulige utviklingsresultater.

Craniofacialt team
På Rikshospitalet er det opprettet et tverrfaglig team som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode-halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen 
mandibulofacial dysostose-mikroefali kan henvises til dette teamet.

Mestring av hverdagen
Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Målet er å leve bra med sin tilstand, men ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehave og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringer bruker og familien møter.

Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan (IP). Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

Kontakt oss
Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte Senter for sjeldne diagnoser. Ring oss på telefon 23 07 53 40 og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no