Sti: Hjem - Muenke syndrom

Muenke syndrom

Forside diagnosefolder Muenke syndrom
Forside diagnosefolder Muenke syndrom

Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av skallebena er vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). Dette gir en uvanlig skallefasong og en ofte flat ansiktsprofil. Tilstanden har svært variabel alvorlighetsgrad. De aller fleste har en normal mental utvikling.

Kraniosynostoser deles i 2 grupper

  1. Enkle, der det vanligvis er én søm som er lukket, som ved metopicasynostose/trigonocefali som betyr trekantskalle, eller sagittalsynostose som betyr båtskalle.
     
  2. Syndromale, det vil si der kraniosynostosen er en del av et større syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som for eksempel ved Muenke syndrom.

Om navnet

Syndromet har fått navn etter den tyske genetikeren Maximilian Muenke som sammen med flere andre definerte syndromet på grunnlag av molekylær forskning i 1997.

Forekomst

Cirka 2 – 3 per 100 000 fødte. Senter for sjeldne diagnoser har registrert cirka 10 personer med denne diagnosen i mars 2012.

Årsaker og arv

Syndromet skyldes en feil på kromosom 10. Den som selv har Muenke syndrom risikerer å føre det videre til sine barn gjennom autosomal dominant arv. Det vil si at hvis en forelder har sykdommen, er risikoen 50 % for at både sønner og døtre arver sykdomsgenet. De barna som ikke har fått det skadete genet, får ikke sykdommen og kan heller ikke føre den videre.

Syndromet kan også være et resultat av en nyoppstått genfeil (mutasjon).

Tegn og symptomer

  • Hode og ansikt: Mange har sammenvoksninger i begge kronsømmene, det gjør at pannen blir fremtredende og skallen kort og høy.

    De fleste har et lite utviklet mellomansikt, dette gir grunne øyenhuler og utstående øyne, samt trange luftveier i nesen. Det kan oppstå puste- og spisevansker på grunn av det trange mellomansiktet. Mange har stor bredde mellom øynene og "tunge" øyelokk (ptose).
     
  • Øre/hørsel: På grunn av de trange forholdene i skallen, er det en del som har hyppige ørebetennelser og nedsatt hørsel.
     
  • Hender og føtter: Cirka 30 % har misdannelser i mellomhånden eller fingrene, og tilsvarende i foten.

Behandling og oppfølging

Muenke syndrom er en sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid.

Craniofacialt team 

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgningsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode- og halsområdet. I teamet finnes det spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Muenke syndrom kan henvises til dette teamet.

Operasjoner

Det craniofaciale teamet vil utrede og planlegge de ulike operasjonene som kan bli nødvendig. Noen må opereres som nyfødte, fordi trykket i hjernen er for høyt. Noen blir operert i midtansiktet for å bedre puste- og spisefunksjon.

  • Annet: Hørselen bør undersøkes raskt, og aktuelle tiltak bør iverksettes uten forsinkelser for å sikre sosial kontakt og språkutvikling. Tiltak kan være innsetting av dren eller tilpassing av høreapparat.
     
  • Forebyggende tannpleie og tett kontroll hos tannlege er viktig.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i lignende situasjon.

Jo mer foreldrene har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Målet er å leve bra med sin tilstand, men ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringene bruker og familien møter.

Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at den kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og utarbeide en individuell plan (IP). Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q75

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

    • Craniofacialt team på Rikshospitalet. Nettside

 

    • Norsk Craniofacial Forening (NCF) er en interesseorganisasjon for mennesker med en craniofacial diagnose, og deres familier. Nettside: www.craniofacial.no

 

    • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

 

 

  • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk. Nettside: www.rarelink.no

 

Publisert 18. februar 2009 / endret 27. mars 2012