Sti: Hjem - Netherton syndrom

Netherton syndrom

Forside diagnosefolder Netherton syndom
Forside diagnosefolder Netherton syndom

Netherton syndrom er medfødt og gir symptomer fra hud, hår og immunforsvar. Årsaken til sykdommen er en arvelig genfeil. Netherton er en iktyosetype. 

Huden er vårt største sanse- og kommunikasjonsorgan. Normal hud beskytter kroppen mot ytre påvirkninger, og den regulerer væske og temperatur. Huden fornyes ved at hornceller dannes i det innerste hudlaget, vandrer utover, tørker inn og flasser av.

Om navnet

Syndromet har fått sitt navn etter legen Earl Netherton som beskrev symptomene i 1958.

Forekomst

Vi kjenner til svært få personer med Netherton syndrom; færre enn 10 personer i Norge og 10-15 personer i Sverige.

Årsaker/arvelighet

En genfeil fører til at fornyelsesprosessen i huden går raskere ved Netherton syndrom enn normalt. Horncellene avstøtes for raskt, derfor blir huden rød, tynn og hudbarrieren blir svekket. Diagnosen stilles ut fra symptomer og spesielle blodanalyser. Hårforandringer kan påvises i mikroskop.

Netherton syndrom arves autosomalt recessivt. Det vil si at begge kjønn kan få sykdommen, og at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Risikoen for at barnet arver sykdommen og blir syk er 25%.

Tegn og symptomer

Ved Netherton syndrom er huden allerede ved fødselen tynn, væskende, flassende og sterkt rød. Den tynne huden fører til økt væsketap og saltbalansen kan forstyrres. Immunforsvaret er som regel svekket på grunn av den tynne huden og det oppstår lett infeksjoner. De fleste er plaget med eksem, kløe og smerter i huden.

Vanskeligheter med næringsopptak, diaré og oppkast kan forsinke vekst og gå ut over trivsel. Forstyrrelser i temperaturreguleringen gir overfølsomhet for kulde og varme. Etter hvert ser man at hårveksten er tynn og sparsom, og hvert hårstrå brekker lett. Typiske hårforandringer (”bambushår”) er et kjennetegn på sykdommen. Noen opplever at stress forverrer hudsymptomene.

Netherton syndrom gir hudsymptomer over hele kroppen. Sykdommen varer hele livet og den gir et annerledes utseende. Netherton syndrom er ikke smittsomt!

Behandling

Det finnes ingen helbredende behandling i dag. Samarbeid med ulike spesialister som hudlege, øre-nese-halslege og øyelege er viktig i behandling av symptomene. Huden må holdes myk og elastisk slik at mest mulig normalt bevegelsesmønster opprettholdes. Påføring av salver og kremer må som regel gjentas flere ganger daglig. Huden bør rengjøres med dusj eller oljebad før den påføres salver og kremer. Hodebunnen renses for hudflak. Bruk av parykk kan kompensere for manglende hårvekst.

Det er viktig å være oppmerksom på hudsprekker og infeksjonsfare. Kløe kan behandles med kløedempende medikamenter og salver. Øregangene må renses for oppsamlete hudceller regelmessig hos spesialist for å unngå nedsatt hørsel.

Væskebalansen må overvåkes, og en må sørge for rikelig med drikke hele døgnet. Mange utvikler allergier som det må tas hensyn til. Ernæringsfysiolog kan gi verdifull informasjon og råd om egnet næringsinntak.

Generelt nedsatt immunforsvar gjør at en er utsatt for alle typer infeksjoner.

Mestring av hverdagen

Det daglige hudstellet er betydelig tids- og energikrevende. Barn er avhengig av hjelp til dette hjemme, i barnehagen og på skolen. Den tynne og stramme huden kan sprekke og dermed gi nedsatt bevegelighet i ledd. Fysioterapi kan derfor være aktuelt.

Siden sykdommen medfører svekket temperaturregulering, er det viktig med et godt og stabilt inneklima. Gode ventilasjonssystemer, temperaturregulering (aircondition) i rom/klasserom og bil kan hjelpe så en unngår overopphetning eller nedkjøling. På grunn av væskelekkasjen gjennom den tynne huden blir klær ofte fuktige og klamme og en fryser lett. Kroppsøving i skolen, lek og fritidsaktiviteter bør tilrettelegges med tanke på dette. Kløe som påvirker nattesøvnen, stadig hudstell, smerter og andre sider ved sykdommen kan gi økt tretthet og behov for hvilepauser i skole og arbeidssituasjon.

Forbruket av produkter til daglig hudbehandling er som regel stort. Det finnes refusjonsregler for dette i Folketrygdlovens § 5-22, evt. § 5-14. Grunnstønad kan søkes når salver og kremer i klær og sengetøy, hyppig skift og vask medfører økt slitasje og dermed større utgifter enn det friske personer har. Hjelpestønad kan også være aktuelt å søke. Henvend deg til ditt NAV-kontor for hjelp og stønader.

Opprettelse av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan bidra til å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet.

Det kan by på utfordringer å ha en sjelden diagnose. Kunnskap om syndromet til familien og omgivelsene vil være en god hjelp for å lære å mestre diagnosen. 

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Nyttige lenker

 

    • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink - søkeord: "Netherton syndrom". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/

 

 

 

Publisert 4. juni 2010 / sist endret 4. juli 2012