Sti: Hjem - PKU (Fenylketonuri)

PKU (Fenylketonuri)

Forside diagnosefolder PKU (Fenylketonuri)
Forside diagnosefolder PKU (Fenylketonuri)

PKU (Fenylketonuri) er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin. PKU behandles med diett, og i dag anbefales det livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, noe som igjen medfører psykisk og fysisk utviklingshemning. Kvinner med PKU må ha ekstra streng diett før og under graviditet.

Informasjonsmateriell
Nyttige lenker
Guide in Arabic - veiledning av arabisktalende med PKU 
Phenylketonuria (PKU) in English
(from the Swedish National Board of Health and Welfare)

Om navnet PKU

Tidligere ble PKU kalt Føllings sykdom etter nordmannen Asbjørn Følling som i 1934 beskrev sykdommen. Både i Norge og internasjonalt brukes i dag navnet PKU eller fenylketonuri. Fenylketonuri betyr at man skiller ut fenylketoner i urinen, dette skjer kun hos de som er ubehandlet.

Forekomst

Forekomsten varierer mye fra land til land. I Norge finnes PKU hos én av 13 000 nyfødte, det vil si at det vanligvis fødes 3 til 5 barn årlig. Det finnes over 200 personer med PKU i Norge. Personer med PKU som er født før 1970, fikk ofte sen diagnose. Noen fikk behandling i barneårene og andre ikke, mange av dem har derfor fått hjerneskade pga sin PKU.

Årsaker

Fenylalanin er en livsnødvendig aminosyre og må tilføres gjennom maten. Aminosyrer er byggestener for protein, og inngår i de fleste av kroppens vev. I maten vi spiser er det rikelige mengder fenylalanin, og normalt vil overskuddet omdannes til aminosyren tyrosin av enzymet fenylalanin-hydroksylase (PAH). Enzymsvikten skyldes en genforandring (mutasjon) i genet som styrer dannelsen av PAH. Genforandringen finnes i ulike varianter og kan gi varierende funksjon av enzymet, og medføre PKU av ulik alvorlighetsgrad. Ved PKU tåler man derfor bare små mengder fenylalanin.

Arv

Arvegangen er autosomal recessiv; det vil si at genfeilen arves fra begge foreldre og er uavhengig av kjønn. Foreldrene er vanligvis friske bærere. Ved hver graviditet er det 25 % risiko for at fosteret arver genfeilen.

Genetisk veiledning

Har man fått et barn med PKU, kan man få genetisk veiledning. Dette gjøres ved regionsykehusene, og alle leger kan henvise til genetisk veiledning.

Siden genet for sykdommen er kjent, er genetisk testing mulig. Det er også mulighet for å teste foster for tilstanden.

Voksne med PKU kan også få genetisk veiledning.

Hvordan oppdages PKU?

Barn som fødes i Norge får foretatt en blodprøve tredje levedøgn. Denne blodprøven kalles nyfødtscreening, og barnet testes blant annet for PKU. Barn som viser seg å ha PKU på screeningen, innlegges på Rikshospitalet for å starte behandling. Barna har ingen andre tegn på sykdommen.

Tegn og symptomer

Dersom diettbehandlingen ikke starter kort tid etter fødselen, vil barnet bli skadet. Nevrologiske og psykiske skader som uro, mistrivsel og utviklingshemming av ulike grader er vanlig. Noen utvikler epilepsi. Etter hvert er det vanlig med pigmentforandringer som gir lys hud og lysere hår, og mange får også eksem. De fleste vil også ha en karakteristisk lukt fra urinen og svetten.

Når behandlingen starter kort tid etter fødselen, har barnet ikke rukket å bli skadet av sykdommen. Noen barn med PKU kan ha konsentrasjonsproblemer og lærevansker selv med god diettoppfølging.

Graviditet (Maternell PKU)

Kvinner med PKU trenger ekstra streng diett før og under graviditet. Høyt fenylalanin i morens blod kan ellers gi alvorlige skader hos fosteret. Skadene oppstår i graviditetens første del. Prevensjonsveiledning og planlegging av graviditet er derfor nødvendig for unge jenter og kvinner med PKU.

Behandling og oppfølging

Målet for behandlingen er å holde fenylalaninmengden i blodet på et uskadelig nivå. Dette gjøres ved en individuelt tilpasset diett der proteininntaket fra vanlig mat begrenses for å redusere inntaket av fenylalanin til det den enkelte med PKU trenger. Proteinholdige matvarer brukes i nøyaktige, ofte veide, porsjoner. Proteinmengden fra vanlig mat blir dermed mindre enn den kroppen trenger. En proteinerstatning uten fenylalanin, men med alle andre aminosyrene som kroppen trenger, må tas flere ganger daglig. Aminostyretilskuddet (proteinerstatningen) inneholder vanligvis også vitaminer og mineraler. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet.

  • Pasientene tar jevnlige blodprøver som sendes til Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og har faste kontroller og oppfølging hos lege og klinisk ernæringsfysiolog der.
Les om behandlingsprogrammet til Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus.

Hvorfor livslang behandling?

Ved avbrutt behandling i barnealder eller tenårene kan man få konsentrasjonsvansker, hodepine og nevrologiske og psykiske problemer. Det er også sett reduksjon i intellektuell utvikling. Symptomer som oppstår på grunn av diettavbrudd i tenårene eller senere kan forsvinne eller bedres ved at en gjenopptar behandlingen.

Vi vet ennå ikke nøyaktig hvor mye fenylalanin den enkelte kan tåle uten risiko for skader. Derfor anbefales en livslang diettbehandling. I løpet av noen år vil ny viten antakelig kunne gjøre behandlingen noe enklere.

Behandling av voksne med hjerneskade

I de senere år har det også blitt vanlig med diettbehandling hos personer som er skadet pga PKU. Hos mange har dette resultert i mindre plager og symptomer, bedre trivsel og økt livskvalitet.

Nye behandlingsmetoder

Det pågår forsøk med å gi en kofaktor, BH4 (tetrahydrobiopterin), til PAH-enzymet som medisin i tillegg til eller i stedet for diett. Kofaktoren kan gjøre at enzymet virker bedre, men hos personer som helt mangler PAH-funksjon vil dette ikke virke. Dette medikamentet, som kalles Kuvan, gjør at noen med PKU kan tåle mer protein i kosten.

Det forskes på behandlingsmetoder som genterapi og muligheten for å erstatte det manglende PAH-enzymet, men dette har dessverre vist seg vanskeligere enn man hadde håpet. Diettbehandling er foreløpig den eneste fullgode behandlingsformen, selv om noen kan få nytte av å ta kofaktoren BH4 (Kuvan).

Annen behandling og tilrettelegging

Det kan være en stor belastning å følge den strenge diettbehandlingen. Foreldre og barn, ungdom og voksne med PKU kan trenge mye støtte. Motivasjonen for å holde dietten kan variere, også siden diettavbrudd og for mye fenylalanin i blodet ofte ikke gir umiddelbart ubehag eller skader.

Dersom den enkelte har problemer ut over det vanlige ved sykdommen, for eksempel konsentrasjons- eller lærevansker, må dette utredes, og tiltakene tilpasses individuelt.

  • Svært mange vil ha behov for enkle tilretteleggingstiltak i barnehage og skole for at dietten skal kunne følges på en god måte.

Jevnlig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig fordi dietten ofte inneholder noe mer sukker enn anbefalt og fordi de proteinreduserte matvarene ofte kleber seg til tennene og øker faren for tannråte.

Mestring av hverdagen

Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Veiledning av arabisktalende brukere

Er du fagperson og har kontakt med arabisk talende brukere og deres familier om PKU? Vi har produsert en norsk støttetekst som svarer til innholdet i vårt infohefte på arabisk. Den norske utgaven er ment å være ditt støtteredskap i veiledningssituasjonen, slik at du vet hva dine brukere har fått informasjon om. Se lenkesamling nederst på siden.

 

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

E70

Informasjonsmateriell

 

 

 Referat fra kurs

Aktuelle lenker

    • Den norske PKU-forening er en interesseforening for familier med PKU eller beslektede stoffskiftesykdommer. Nettside: http://www.pkuforeningen.no/
       
    • Nordisk lenkesamling Rarelink. Dette nettstedet er en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Søkeord: "PKU". Nettsted: www.rarelink.no/
    •  

 

    • Sammenslutning av europeiske foreninger, informasjon på flere språk. Nettside: www.espku.org
    •  

 

  • Amerikansk nettside som også har mange fine lenker. Nettside: www.pkunews.org/
     

 

Publisert 5. mars 2009 / sist endret 13. november 2014