Sti: Hjem - Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom

Forside diagnosefolder Saethre-Chotzen syndrom
Forside diagnosefolder Saethre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). I tillegg er mellomansikt og overkjeve underutviklet. Derfor blir øyehulen grunn og øynene utstående.  
Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad.

Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjoner. Diagnosen gir ulik grad av et annerledes utseende. Kanskje er det dette som på sikt vil gi spesielle utfordringer.

Syndromet har fått sitt navn etter den norske legen Haakon Sæthre, og den tyske legen F. Chotzen.

Se egen informasjon om kraniosynostoser.

 

Forekomst

Man regner med at det fødes 1–2 personer hvert år i Norge med denne diagnosen. Internasjonale tall (fra Orpha.net) er 1 – 9 per 100.000.

Årsaker

TWIST1 er det eneste genet som med genfeil i er kjent for å forårsake Sæthre-Chotzen syndrom. Noen personer med syndromet har en translokasjon som involverer kromosom 7p21 eller et ringkromosom 7. Syndromet er arvelig og arvegangen er autosomal dominant. Ved autosomal dominant arvegang vil genfeilen dominere over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, at barnet arver genfeilen og får tilstanden.  Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene kan gi genetisk veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til dette.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn, som noen ganger kan oppdages rett etter fødsel. Iblant er de ytre tegnene så små at diagnosen først stilles i voksen alder for eksempel gjennom at en slektning får diagnosen. En gentest eller kromosomundersøkelse kan i noen tilfeller bekrefte diagnosen.

Tegn og symptomer

Kraniet: En for tidlig lukking av sømmene i hodet kan oppstå bare på den ene siden eller på begge. Dersom den er ensidig blir ansiktet og skallen asymmetrisk

Ansiktet: Lavt hårfeste i pannen er vanlig. Mellomansiktet er underutviklet og kan gi vansker med pust og spising.

Øye og syn: Øyelokkene kan være hengende (ptose). Skjeling forekommer. Tårekanalene kan være tette.

Øre og hørsel: Små og lavtsittende ører med avvikende form kan være en del av syndromet. Hørselen kan være nedsatt.

Munn, svelg, tenner: Tenner kan komme opp på feil sted, eller man kan ha for mange tenner. Ganespalte forekommer.

Fingre, tær, skjelett: Noen har korte fingre og brede tær. Sammenvoksning av ryggvirvler kan forekomme.

Behandling og oppfølging

Sæthre-Chotzen syndrom er en sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid.

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus – Rikshospitalet. Det har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med sjeldne misdannelser i hode-halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Sæthre-Chotzen syndrom kan henvises til teamet.

Operasjoner: De fleste vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Noen må opereres som nyfødte for å gi hjernen nødvendig vekstmulighet slik at det ikke oppstår for høyt trykk. Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis og blir tilpasset individuelt etter en plan (Oslomodellen). Operasjoner i ansiktet vil kunne endre uteseende i varierende grad.

Øye/syn: Øynene og synet bør undersøkes av øyelege. Nedhengende øyelokk kan opereres. Syn skal følges opp jevnlig.

Øre/hørsel: Hørselen må undersøkes raskt efter fødsel, og tiltak iverksettes uten forsinkelser for å sikre sosial kontakt og god språkutvikling. Tiltak kan være innsetting av dren eller tilpassing av høreapparat. Hørsel skal følges opp systematisk.

Munn/tenner: Forebyggende tannpleie og tett kontroll hos tannlege er viktig. Regulering kan blir aktuelt.

Ernæring: er viktig for normal vekst og utvikling. Sæthre-Chotzen syndrom kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn, svelg og luftveier. Vanskene er ofte størst hos de mindre barna. Det er viktig å ivareta en så normal spiseutvikling som mulig. Ekstra oppfølging av spising og ernæring kan være nødvendig i forkant av kirurgisk behandling. Sondeernæring kan bli aktuelt. Økt trykk i hjernen kan gi dårlig matlyst, kvalme og oppkast. Kostholdet må tilpasses den enkelte. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten tilrådes, særlig hvis vanskene vedvarer.

Fingre: Sammenvoksninger av fingre forekommer, og bør vurderes av håndkirurg for eventuell operasjon.

 

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose kan for de fleste foreldre være krevende og utfordrende. Det er helt normalt at det oppleves som et sjokk. Dersom diagnosen er synlig, vil foreldre måtte forholde seg til andre menneskers reaksjoner på det som er annerledes, i tillegg til at de må ivareta egne følelser og bekymringer .  I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnose og behandling. De fleste foreldre har også stort behov for informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag. En god dialog og informasjon står sentralt for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner, og å snakke med helsesøster og barnets fastlege. Foreldre er også velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon. Foreldre bekymrer seg derfor ofte mer enn barnet. Dette gjelder enten barnet har en diagnose eller ikke. Foreldre som i tillegg skal støtte barnet gjennom behandling og kirurgiske inngrep kan oppleve dette som spesielt krevende .  Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose, dess bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt.

Etter hvert trenger barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose som kan gis av foreldre eller av helsepersonell. Når barnet blir eldre og deler sine følelser og opplevelser om diagnosen, vil foreldrene lettere kunne ta imot barnets reaksjoner dersom de selv har bearbeidet sine egne opplevelser. Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barn som er informert om egen diagnose og behandling vil framstå som tryggere når andre har spørsmål, noe som kan beskytte barnet mot negative sosiale erfaringer. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på spørsmål om diagnosen eller utseendet. For eksempel ”Jeg er født med en diagnose som gjør at øynene mine står litt ut. Ellers er jeg akkurat som deg”.

For mange tenåringer kan det oppleves vanskelig å ha en diagnose, og mange er bekymret for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører behandling i tenårene kan være spesielt krevende . Ungdom med Sæthre-Chotzen må gjennom kirurgisk behandling som endrer utseendet også i tenårene. Dette kan være psykologisk krevende og påvirke identitet og selvfølelse. Det kan da være spesielt viktig å være åpen om diagnosen, både ved at familie og viktige personer i barnets eller ungdommens krets kan snakke om det. Å ha kontakt med andre med samme diagnose, eller som er i samme situasjon, kan være en viktig støtte. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om egen diagnose viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling og utvikling.

 

Livskvalitet 

Det er viktig å vite at tilfredshet med eget utseende ikke nødvendigvis henger sammen med hvor synlig diagnosen er for andre .  Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Å leve med en diagnose som medfører mye behandling kan være utfordrende. Ungdommer og voksne som har gjennomgått operasjoner som endrer utseendet forteller at det også kan være krevende og berører viktige tema som identitet og selvfølelse. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling, sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier som gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Brukerforening

Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

 

Informasjonsmateriell 

Denne brosjyren som PDF-dokument (12 sider)

I boken «Et annerledes utseende» finner du både brukerhistorier om det å leve som synlig annerledes og fagartikler knyttet til samme tema. Boken legger stor vekt på mestring og positiv tilpasning til det å leve med et annerledes utseende. Den er gratis og kan bestilles fra Senter for sjeldne diagnoser. Du kan også laste ned boken her (64 sider, pdf)

Boken "Kraniofaciala missbildningar" er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg. Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikap og forklare behandlingsmetoder.
Last ned "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)

Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt.  I boken deres belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi
har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se

«Skolestartboka» er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser. Boken er et bidrag for å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.  

 

Nyttige lenker

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT):
tako.no

Craniofacialt team, Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet
https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-hode-hals-og-rekonstruktiv-kirurgi/kjeve-og-ansiktskirurgisk-avdeling#les-mer-om-kjeve--og-ansiktskirurgisk-avdeling

Den nordiske lenkesamlingen Rarelink gir en oversikt over beskrivelse og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk.  
www.rarelink.no

Den svenske Socialstyrelsen (tilsvarende Helsedirektoratet) har også informasjon om Pfeiffer syndrom:
 http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/saethre-chotzenssyndrom

 

                                                                              September 2017

 

Publisert 18. februar 2009 / endret 13. september 2017