Sti: Hjem - Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)

Forside diagnosefolder trombocyttdefekter
Forside diagnosefolder trombocyttdefekter

En gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige.

De vanligste av disse sjeldne trombocyttdefektene er:

  • Storage Pool disease
  • Glanzmann trombasteni
  • Bernard-Soulier

Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak- Higasi syndrom, Grey platlet syndrom, TAR og TTP er enda sjeldnere tilstander.

Felles for alle er at blodplatefunksjonen er for dårlig til å stoppe mindre blødninger. Disse blødningene kan utvikle seg til større blødninger og gi betydelige blodtap.

 

Forekomst

Dette er tilstander som er svært sjeldne også i internasjonal sammenheng. Noen av dem har ikke egne navn, men går under fellesbenevnelsene blodplatedefekter eller blodplatemangler.

 

Symptomer

Typisk for personer med disse defektene er økt tendens til underhudsblødninger («blåmerker»), blødninger fra hud og slimhinner (nese, tannkjøtt, mensturasjonsblødninger etc). De vil også blø lettere enn andre allerede ved små kirurgiske inngrep og ved fysiske skader.

 

Årsaker

I blodet finns røde og hvite blodlegemer og blodplater (trombocytter). Alle har ulike oppgaver. Blodplatene er våre minste blodlegemer. De har ikke kjerne og kan derfor ikke dele seg. Blodplatene dannes i benmargen, og de finnes i et antall mellom 150 og 400 milliarder i en liter blod. De lever i 10–12 dager og fjernes i milten når de blir for gamle eller skadet. Blodplatene inneholder en rekke stoffer som blir virksomme når en skader blodårer, får infeksjoner eller ved andre sykdomstilstander. Da får blodplatene ”beskjed” om å klumpe seg sammen (aggregere) og det dannes en plateplugg. Denne pluggen vil igjen binde seg til den skadde åreveggen (adhesjon). Dette vil raskt kunne hindre et blodtap.

Blodplatene er sammen med visse stoffer fra leveren en viktig del av blodets evne til å levre seg (koagulasjon). Når det oppstår feil i oppbyggingen av blodplatene, fungerer de dårlig og vi kan få økt tendens til blødning.

 

Arvegang

De fleste platedefektene har en autosomal vikende arv, dvs. at defekten må arves fra både mor og far.

 

Utredning/diagnostisering

Personer med slike blødninger og normalt plateantall, vil vanligvis mistenkes å ha von Willebrandts sykdom. Når dette er utelukket, må det foretaes spesifikke undersøkelser av platenes evne til å klumpe seg og man må se på mengden av de ulike platefaktorene.

 

Behandling

Det fins flere medikamenter som kan stanse blødninger. Kvinner kan redusere sine blødninger ved å bruke P-piller.

En bør være svært tilbakeholdne med å gi blodplatekonsentrat til disse pasientene. Unntaket er ved livstruende blødninger. Årsaken er at man lett danner antistoffer mot blodplater.

En må heller ikke bruke preparater som inneholder acetylsalisylsyre.

Det er viktig at behandlende lege, jordmor og tannlege vet om plate­defekten.

Før et planlagt inngrep bør blødnings­risikoen vurderes nøye, slik at pasien­ten får behandling et sted hvor disse problemstillingene kan ivaretaes.

Arvelige trombocyttdefekter er en tilstand som vil vare livet ut. Derfor er det viktig å få stilt sin diagnose og få mest mulig kunnskap om denne. Ved å vite hvordan en behandler sine småblødninger, hvorfor en stadig har blåmerker, hvilke medikamenter en bør unngå og gevinsten ved god tannhygiene kan dagliglivet bli nesten helt normalt. Jenter kan dog få mer plagsomme perioder i forbindelse med sin menstruasjon (kraftige og langvarige blødninger), og kan i perioder trenge jerntilskudd.

Siden dette er arvelige defekter vil det ofte ligge god kunnskap hos andre familiemedlemmer med samme platedefekt. Samtidig er det viktig å huske at dette er et felt hvor det stadig kommer til nye behandlingsformer som en kan ha stor nytte av og være kjent med.

Barnehage og barneskole bør også orienteres om barnets blodplate­defekt. Dette for å forklare hyppige blåmerker og behovet for hjelp ved blødninger.

Ellers er det ingen grunn til at platedefekten skal være til hinder for et helt normalt liv.

 

August 2017

Nyttige lenker

Den nordiske lenkesamlingen Rarelink gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Bruk søkeordene "Storage Pool disease", "Glanzmann trombasteni" eller "Bernard-Soulier". www.rarelink.no

World Federation of Hemophilia. www.WFH.org

 

 

Publisert 27. januar 2009 / sist endret 25. august 2017