Når barn, ungdom eller voksne har en stoffskiftesykdom med risiko for stoffskiftekrise, må voksne rundt personen vite hva SOS-regimet er og hvordan det gis. Et nytt e-læringskurs gjør denne kritiske kunnskapen tilgjengelig for ansatte i barnehager og skoler og andre som har kontakt med personer med stoffskiftesykdom.

I januar leverte Monica Drivdal siste artikkel i sin forskning på pasienter med Aagenæs syndrom. Dette er foreløpig den eneste studien som har undersøkt hvordan syndromet utvikler seg over tid.

Hver sommer arrangerer Frambu leire for barn, ungdom og unge voksne som har en sjelden diagnose. Leirene byr på mye moro, sosialt samvær og spennende aktiviteter. Mange av våre unge brukere har hatt stor glede av tilbudet. Er du mellom 12 og 30 år og har en sjelden diagnose som tilhører Senter for sjeldne diagnoser eller et annet kompetansesenter for sjeldne diagnoser, kan du søke om deltakelse. Søknadsfristen er 1. mars.

Vårt senter inviterer pårørende til to dagers kurs om Huntingtons sykdom 21.-22. mars 2019. Kurset på Clarion Bergen Airport er for voksne som er ektefelle, samboer eller i annen nær relasjon til en som har Huntingtons sykdom, og som selv ikke har diagnosen.

Vi inviterer til et e-læringskurs om Huntingtons sykdom for ansatte i sykehjem, omsorgsboliger og
hjemmetjenesten, og andre som treffer pasienter med Huntingtons sykdom i sitt arbeid.
Kurset går fra 14. januar til 17. mars 2019. Det tar ca 20 timer å gjennomføre kurset, fordelt på ca 8 uker. Kurset er godkjent av Norsk sykepleierforbund med fler.

Overlege og genetiker Charlotte von der Lippe ved vårt senter disputerer for graden ph.d. i medisinsk genetikk ved Universitetet i Oslo fredag 7. desember. Avhandlingen har tittelen "Not just a carrier – A qualitative study of psychosocial aspects of women's experiences of living with an X-linked disorder".

Den årlige brukersamlingen er det viktigste bindeleddet mellom Senter for sjeldne diagnoser og brukerforeningene for våre diagnoser. Nå inviterer vi til brukersamling 8. og 9. mars 2019 på Scandic Oslo Airport på Gardermoen. Svarfrist er 17. desember.

Senter for sjeldne diagnoser inviterer til ­familiekurs i januar 2019 om kraniofaciale misdannelser, for barn med kraniofaciale misdannelser i barneskolealder (født f.o.m. 2006 t.o.m. 2012) sammen med foresatte og søsken. Fagpersoner kan delta på deler av kurset. Søknadsfrist 31. oktober.

Kursplanen for senterets diagnosekurs i 2019 er klar. I tillegg til familiekurs, foreldrekurs, voksenkurs og pårørendekurs, tilbyr vi kurs for fagfolk og kurs via videokonferanse. Fagfolk kan også finne e-læringskurs på læringsportalen Sjelden.no.

Feil behandling av pasienter med HHT (Oslers sykdom) kan få alvorlige følger. Våre to nye kortfilmer for leger og tannleger forklarer diagnose og behandling.

Sjelden.no er en læringsportal for fagpersoner og tjenesteytere innen helse, utdanning, velferd, arbeid og kultur som trenger kunnskap om sjeldne diagnoser, for eksempel når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehagen eller på skolen. 

Vi inviterer til kursdag om Bardet-Biedl syndrom (BBS) for foreldre til barn med BBS i alderen 0 – 16 år. Kurset holdes hos oss på Senter for sjeldne diagnoser onsdag 24. oktober 2018.