Mastocytose er en kompleks tilstand. Utfordringen er at pasienter med mastocytose har mange ulike, ofte lite spesifikke symptomer. Hver for seg trenger ikke symptomene å bety sykdom, men i kombinasjon bør de få deg til å tenke på mastocytose som en aktuell diagnose. Vi har laget en liten video som forklarer.
Senter for sjeldne diagnoser har laget en video på knappe 4 minutter som gir helsepersonell en kort innføring i øsofagusatresi og behandling og oppfølging av denne diagnosen. Vårt senter lager stadig fler korte innføringer i ulike sjeldne diagnoser for helsepersonell.
Vårt senter legger stadig større vekt på egen forskning og forskningsartikler. Den nyeste er Siri Hagen Kjølaas' artikkel om hvordan personer som vokser opp i en familie der far eller mor har Huntingtons sykdom, opplever både utfordringer og støtte i barndommen, publisert i tidsskriftet Psychology & Health.
Velkommen til kurs, 19.-20. mai
Vi inviterer til familiekurs om diagnosene epidermolysis bullosa (EB) og iktyose på Frambu, men dessverre først i 2022. Hvis pandemien forhindrer fysisk samling, vil vi tilby et nettbasert kurs i stedet.
Vi arrangerer digitalt kurs om glutarsyreuri type 1 og ureasyklus-diagnoser i mai/juni. Kurset består av tre deler: nettpresentasjon og e-læringskurs, videomøte med rådgivere og behandlere, og en nettbasert gruppesamtale med andre foreldre.
28. februar lanserer Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus Sjeldenpodden.
Vi inviterer til e-læringskurs om Huntingtons sykdom for ansatte i sykehjem, omsorgsboliger og
hjemmetjenesten, og andre som treffer pasienter med Huntingtons sykdom i sitt arbeid.
Kurset går fra 2. februar til 7. april 2021. Det tar ca 20 timer å gjennomføre kurset, fordelt på ca 8 uker.
Vårt senter har skrevet en ny utgave av trykksaken "Veileder for blæreekstrofi/epispadi (BE/E)". Veilederen skal være en hjelp i hverdagen for både fagfolk, personer med BE/E, og deres pårørende. Den inneholder kunnskap og erfaringer som er samlet gjennom mange år fra fagmiljøene i Norge og i utlandet, fra søk i faglitteratur og forskning, og fra brukere og pårørende.
Foreldre trenger hjelp av helsepersonell til å forklare med enkle ord hva det vil si å ha Congenital adrenal hyperplasi.
– Siden diagnosegruppen handler om den kroppslige kjønnsutviklingen virker det som om foreldrene synes det er utfordrende å snakke om barnets diagnose med andre.