Vårt senter legger stadig større vekt på egen forskning og forskningsartikler. Den nyeste er Siri Hagen Kjølaas' artikkel om hvordan personer som vokser opp i en familie der far eller mor har Huntingtons sykdom, opplever både utfordringer og støtte i barndommen, publisert i tidsskriftet Psychology & Health.
Vi inviterer til familiekurs om diagnosene epidermolysis bullosa (EB) og iktyose på Frambu i september. Hvis pandemien forhindrer fysisk samling, vil vi tilby et nettbasert kurs i stedet.
Vi arrangerer digitalt kurs om glutarsyreuri type 1 og ureasyklus-diagnoser i mai/juni. Kurset består av tre deler: nettpresentasjon og e-læringskurs, videomøte med rådgivere og behandlere, og en nettbasert gruppesamtale med andre foreldre.
28. februar lanserer Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus Sjeldenpodden.
Velkommen til kurs, 19.-20. mai
Vi inviterer til e-læringskurs om Huntingtons sykdom for ansatte i sykehjem, omsorgsboliger og
hjemmetjenesten, og andre som treffer pasienter med Huntingtons sykdom i sitt arbeid.
Kurset går fra 2. februar til 7. april 2021. Det tar ca 20 timer å gjennomføre kurset, fordelt på ca 8 uker.
Vårt senter har skrevet en ny utgave av trykksaken "Veileder for blæreekstrofi/epispadi (BE/E)". Veilederen skal være en hjelp i hverdagen for både fagfolk, personer med BE/E, og deres pårørende. Den inneholder kunnskap og erfaringer som er samlet gjennom mange år fra fagmiljøene i Norge og i utlandet, fra søk i faglitteratur og forskning, og fra brukere og pårørende.
Foreldre trenger hjelp av helsepersonell til å forklare med enkle ord hva det vil si å ha Congenital adrenal hyperplasi.
– Siden diagnosegruppen handler om den kroppslige kjønnsutviklingen virker det som om foreldrene synes det er utfordrende å snakke om barnets diagnose med andre.
Vi skreddersyr stadig mer informasjon om sjeldne diagnoser for leger og annet helsepersonell. Med våre rådgiveres kunnskap og erfaring kan vi komme med nyttige, praktiske råd når helsepersonell møter en sjelden diagnose. For eksempel en fem minutters innføring i Huntington sykdom for fastleger.
Forskningsprosjektet RareSleep undersøker hvordan voksne med mastocytose og noen andre sjeldne diagnoser sover (døgnrytme, søvnkvalitet og lignende), og om det er sammenheng mellom søvn, smerte og humør. Nå søker de deltagere.
Interessert? Les mer på frambu.no/raresleep