Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Medfødt binyrebarksvikt (CAH) - for barnehage og skole

Kongenital binyrebarkhyperplasi betyr medfødt forstørrelse av binyrebarken. Den engelske betegnelsen er congenital adrenal hyperplasia (CAH). Forkortelsen CAH brukes i mange sammenhenger.

Tilstanden skyldes en enzymsvikt i binyrebarken som fører til for lav produksjon av hormonene kortisol og aldosteron, og for høy produksjon av androgene hormoner. CAH forekommer i ulike alvorlighetsgrader. CAH behandles ved å tilføre hormoner gjennom hele livet.

Se også brosjyren om "CAH / Medfødt binyrebarksvikt" (PDF, 12 sider)

Forekomst

CAH er en sjelden diagnose. Det fødes ca seks barn årlig i Norge med tilstanden.

Årsaker

Årsaken er en genfeil som fører til at et enzym i binyrebarken ikke virker som det skal. Enzymet er nødvendig for produksjon av hormonene kortisol og aldosteron. Ved ingen eller mangelfull produksjon av enzymet, dannes det for lite kortisol og aldosteron, og det produseres store mengde androgener.   

 

Hvilke hormoner dannes i binyrebarken?

Kortisol spiller en viktig rolle i kroppen ved ulike former for stress, for eksempel feber og store påkjenninger som ulykker eller operasjoner.

I slike situasjoner etterspør kroppen mer kortisol for å kunne opprettholde blodtrykk og sukkernivå. Dersom blodtrykk eller blodsukker er for lavt, kan barnet bli sløvt og i alvorlige tilfeller får man ikke kontakt med det.

Aldosteron styrer saltbalansen i kroppen. Aldosteron holder salt og dermed også vann tilbake i kroppen. Hvis man mangler eller har for lite aldosteron, skilles det ut for mye salt som trekker med seg vann ut av kroppen, og barnet/ungdommen kan bli uttørket.

Androgener er mannlige kjønnshormoner som utvikles hos begge kjønn.

 

Symptomer og tegn på CAH

CAH forekommer i ulike alvorlighetsgrader.

Den alvorlige formen gir forstyrrelser i saltbalansen. Barn med den alvorlige formen kan bli svært syke hvis de ikke får i seg medisiner, for eksempel hvis de kaster opp. Barnet må da på sykehus for å få medisiner.

Barn med den milde formen har ikke alltid symptomer som nyfødt. Senere under oppveksten kan barnet få økt lengdevekst og komme i tidlig pubertet.

Diagnostisering

Gjennom nyfødtscreeningen får alle barn i Norge tilbud om å ta en blodprøve for å undersøke om barnet kan ha alvorlige medfødte sykdommer. CAH er en av disse sykdommene.

Når et barn blir født med CAH, vil barn og foreldre komme i kontakt med en barnelege som er spesialist på hormoner (barneendokrinolog) slik at behandlingen kan komme raskt i gang.

 

Behandling og oppfølging

Alle barn med tilstanden må ta medisiner.

Målet med behandlingen er å få kontroll på hormonnivåene slik at de blir så normale som mulig.

Behandling med kortison og aldosteron er livsviktig. Hormonene gis i tablettform og må tas hele livet.

Barn med CAH må kontrollere effekten av medisinene de får. Det kontrolleres med blod- og urinprøver, dels hos barnelege på lokalt sykehus, og hos barneendokrinolog på universitetssykehus.

I tillegg har jenter med diagnosen årlige kontroller i et tverrfaglig team ved et av to universitetssykehus (Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet eller Haukeland Universitetssjukehus).

Flere foreldre har meldt tilbake til Senter for sjeldne diagnoser at det er viktig å gi drikke, gjerne saft, hvis barnet virker sliten eller litt sløv. Dette kan skyldes lavt blodsukker. Hvis det er vanskelig å få kontakt med barnet, må lege kontaktes.

 

Barnehage og skole

Det anbefales at barnets foresatte lager en avtale med barnehagen og skolen om hvordan personalet kan hjelpe til å gi medisin. De må ha kjennskap til hva CAH er, samt vite hva de skal gjøre dersom barnet blir sykt.

I noen situasjoner trenger kroppen mer kortisol enn barnet får via kortisontabletter. Dosen økes hvis barnet har høy feber, oppkast/diaré, blir utsatt for en ulykke, eller i perioder med mye stress.

Oppstart i barnehage og skole, og bytte av avdeling, kan være eksempler på årsak til stress. Barn kan få symptomer som hodepine, sløvhet, utilpasshet, uro og kvalme/oppkast. Hvis dette er tilfellet i barnehagen eller på skolen, må foreldrene kontaktes. Da kan personalet få beskjed om å gi ekstra kortisontabletter. I alvorlige tilfeller hvor barnet får kramper eller man ikke får kontakt med det, skal man ringe 113 direkte. Det er viktig at ansatte i barnehagen og på skolen informerer medisinsk personell om at barnet har medfødt binyrebarksvikt.

Foresatte har et skriv fra behandlende lege om hva som må gjøres hvis barnet blir sykt. Personalet må ha kjennskap til dette, og følge den beskjeden de får, for eksempel å øke dosen med kortisontabletter.

Noen foresatte vil at barnehagen og skolen skal ha ekstra medisiner som kan brukes i nødstilfeller. De kan også ønske at personalet skal få opplæring i å sette en kortisonsprøyte (Solu-Cortef) hvis barnet trenger medisiner fort.

Hjemmet og personalet må ha en god og tett dialog, og ansvaret må plasseres hos noen få voksne.

 

Skriftlig plan

De foresatte kan lage en skriftlig plan der det står hva som skal observeres hos barnet, og hvilke medisiner barnet trenger. Denne planen bør i tillegg inneholde:

  • hvem som har hovedansvaret for barnet i løpet av en dag
  • hvem som har ansvar for å gi barnet medisiner
  • hvem som tar imot medisiner i barnehagen eller på skolen
  • hvor medisinene oppbevares
  • hvilke symptomer barnet har ved lavt blodsukker og dehydrering (uttørring)
  • hvilke symptomer barnet har ved feber
  • informasjon om å ha vann eller saft tilgjengelig
  • hvilke telefonnummer som kan brukes hvis nødvendig, informasjon om hvem personalet skal ringe til, og hva de skal gjøre hvis det skjer noe med barnet

 

Store barn og ungdommer

Store barn og ungdommer lærer seg å ta ekstra medisiner i situasjoner hvor det er nødvendig. Flere beskriver en spesiell hodepine som et tegn på at de har for lite kortisol i kroppen, og tar da en ekstra tablett. Det er ikke farlig å øke dosen hvis personen kjenner at kroppen trenger mer kortisol. Hvis slike situasjoner oppstår ofte, bør foreldrene informeres. Da bør man oppsøke legen som har forskrevet medisinene.

 

Informasjon til barn

Barn trenger alders­tilpasset informasjon om sin egen diag­nose, som gjerne kan gis av foreldre eller sammen med helsepersonell. Barnet bør lære seg et enkelt svar på hva det skal svare på spørsmål om hvorfor de tar medisiner. For eksempel ”Jeg mangler et stoff i kroppen, derfor tar jeg medisiner hver dag. Da føler jeg meg bedre”.

Barn med CAH har en sjelden diagnose som andre vet lite om. Det kan for noen oppleves ensomt å ”være den eneste” med denne diagnosen. Barna er jevnlig på sykehus til kontroller med undersøkelser, prøvetaking og avbrudd i hverdagen, og noen opplever dette belastende.

 

Voksne i barnehagen og skolen

For voksne i barnehagen og skolen er det viktig å være ekstra oppmerksom på barnets behov, og melde fra til barnets foresatte hvis man mistenker at barnet går med vanskelige tanker, eller er urolig for noe.

Foresatte rådes til å informere medelever og foreldre om at barnet bruker medisiner. Dette bør gjøres i samarbeid med barnehage og skole.

Se også vår brosjyre

 

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser kan i sam­arbeid med leger/fagfolk fra spesialisthelsetjenesten bidra med å overføre kompetanse til personalet i barnehagen og på skolen, om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand.

Senteret har gitt ut Skolestartboka (PDF), som gir flere tips om overgangen fra barnehage til skole.

 

Ta gjerne kontakt hvis det er noe dere lurer på. Telefon 23 07 53 40.

Du kan kontakte oss direkte, uten henvisning fra fastlege.

 

Brukerforening

Landsforeningen for CAH www.cah.no  

 

Informasjonsmateriell

Diagnosebrosjyre om CAH (PDF, 12 sider)

CAH-informasjon for barnehage og skole (Denne artikkelen som PDF)

Skolestartboka (PDF)

 

Nyttige lenker

 

 

Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Brosjyre om medfødt binyrebarksvikt (CAH)
Brosjyre om medfødt binyrebarksvikt (CAH)

CAH er en forkortelse for den engelske betegnelsen Congenital Adrenal Hyperplasia, som betyr medfødt forstørret binyrebark. På norsk kalles tilstanden medfødt binyrebarksvikt. CAH skyldes enzymsvikt i binyrebarken som fører til redusert eller ingen produksjon av hormonene kortisol. Enzymsvikten påvirker også produksjonen av andre hormoner som produseres i binyrebarken og kan gi aldosteron og overskudd av mannlig kjønnshormon. De fleste som har CAH må ta medisiner hele livet, og følges opp av spesialister.

 

Forekomst
I Norge fødes det årlig cirka seks barn med CAH.

 

Årsaker
I binyrebarken produseres flere viktige hormoner, som kortisol, aldosteron og testosteron. Denne produksjonen styres av enzymer. Den vanligste årsaken til CAH er genfeil i CYP21A2-genet som fører til at et enzym (21-hydroxylase) i binyrebarken ikke virker som det skal. Dersom dette enzymet mangler, eller ikke virker som det
skal, dannes det for lite kortisol og aldosteron, og det produseres for store mengder mannlig kjønnshormon. Symptomer og alvorlighetsgrad av CAH varierer med graden av enzymsvikt og hvilket enzym som er defekt.
CAH deles inn i klassiske og ikke klassiske former avhengig av symptomer. Klassiske former deles igjen inn i salttapende og ikke salttapende form (se nedenfor). Den ikke klassiske formen er vanligst, og gir oftest mildere
symptomer som hos noen først diagnostiseres i voksen alder på grunn av overskudd av mannlige kjønnshormoner. Denne formen omtales ikke videre her.

 

Arvegang
CAH er en arvelig tilstand. Mekanismen for arvegangen er autosomalt recessiv.

Ved autosomal recessiv arvegang har barn med tilstanden arvet en genfeil fra hver av foreldrene. Foreldre er som regel friske bærere av hver sin genfeil. Hvert barn de får sammen, har 25 % risiko for å arve genfeilen samtidig fra hver av foreldrene, og dermed bli syk. I cirka 1 % av tilfellene er den ene av de to genfeilene nyoppstått. Da er kun én av foreldrene bærer av en genfeil.

Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene gir slik veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.
 

Hvordan stilles diagnosen?
Nyfødtscreeningen er et nasjonalt tilbud til alle foreldre om å ta en blodprøve av barnet sitt som kan avsløre en alvorlig sykdom. Prøvene analyseres ved Nyfødtscreeningen/Nasjonal behandlingstjeneste for alvorlige medfødte sykdommer/syndromer, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Siden 2012 har CAH vært inkludert i nyfødtscreeningen. Målet er at nyfødtscreeningen skal oppdage alle nyfødte som har den alvorlige salttapende formen for CAH slik at sykdom kan forebygges og behandling startes. De alvorlige formene for CAH kan bli livstruende og krever behandling i løpet av dager etter fødsel. Noen familier får et barn hvor det er uklart hvilket kjønn barnet har ved fødsel. Dette kan i noen tilfeller skyldes CAH. Familien skal snarest og helst innen 24 timer, få kontakt med en lege som har god kunnskap om diagnosen. En tidlig utredning er viktig, for at foreldre skal få
nøyaktig informasjon og riktig og rask diagnose på barnet sitt. Den mindre alvorlige, ikkesalttapende formen, gir mindre plager og blir ikke alltid oppdaget på nyfødtscreening. Hvis nyfødtscreeningen ikke avslører denne formen for CAH, oppdages den gjerne når et lite barn går for tidlig i pubertet. Da kan pubertetstegn som for eksempel
behåring og svettelukt forekomme. Noen kvinner får stilt diagnosen først i ungdomstida på grunn av menstruasjonsforstyrrelser eller i forbindelse med fertilitetsutredning.

 

Tegn og symptomer
Den vanligste formen for CAH fører til en ubalanse i produksjonen av binyrebarkhormoner med lavere kortisol og aldosteron, og mer produksjon av mannlige kjønnshormon enn hos friske.

Kortisol i passe mengde er nødvendig for alle celler i kroppen. Kortisol er en type stresshormon som holder blodtrykk og blodsukker på et akseptabelt nivå. Ved ulike former for stress som høy feber, større anstrengelser/påkjenninger, operasjoner eller store skader, vil kroppen trenge mer kortisol. For at kroppen skal takle dette etterspør den mer kortisol. Ved CAH klarer ikke binyrebarken å produsere nok av dette selv. Da kan personen med CAH bli svært syk med lavt blodtrykk og blodsukker.

Aldosteron er et saltregulerende hormon som styrer saltbalansen i kroppen. Er det for lite aldosteron i blodet, slippes det ut for mye salt. Når salt slippes ut, drar det med seg vann. Dette kan føre til dehydrering (uttørring).

Hvis det blir et for stort underskudd av salt får noen salthunger når det er for lite aldosteron i kroppen.  I tillegg får noen lavt blodtrykk.

Testosteron er et mannlig kjønnshormon som lages/produseres hos begge kjønn og som alle trenger en viss mengde av for å være friske, og for at kroppen skal vokse og være i utvikling.

Den salttapende formen: Ved den salttapende formen er enzymaktiviteten svært lav og fører til både aldosteron- og kortisolmangel. Dette kan føre til alvorlig akutt sykdom med uttørring, dårlig allmenntilstand, lavt blodsukker og lavt blodtrykk. Da blir det nødvendig med innleggelse på sykehus for å få intravenøs væskebehandling, salttilførsel, og hormonerstatning.

Hos jenter kan høy produksjon av testosteron i fosterlivet påvirke utviklingen av ytre genitalia. Det betyr at klitoris kan være forstørret, kjønnsleppene sammenvokst og noen ganger kan det være en felles åpning for urinrør og skjede. Livmor, eggstokker og øvre del av skjeden er normalt utviklet. For høy produksjon av testosteron hos jenter kan av og til gjøre det vanskelig å avgjøre barnets somatiske kjønn ved fødsel.

Den ikke-salttapende formen for CAH fanges ikke alltid opp på nyfødtscreeningen. Den kan gradvis gi symptomer med for tidlig pubertet, rask høydevekst og kjønnsbehåring fra cirka tre års alder. 

 

Behandling og oppfølging
Ved usikkert kjønn ved fødsel er det nødvendig med en rask utredning og behandling i spesialisthelsetjenesten enten på Haukeland universitetssjukehus i Bergen eller ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Der møter barnet og foreldrene et tverrfaglig team bestående av barnelege, barne- og ungdomspsykiater/barnepsykolog, gynekolog, barnekirurg og eller plastikkirurg samt en spesialsykepleier. Teamet gir et helhetlig behandlingstilbud
og er en flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, ofte kalt DSD team.

CAH krever livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortison og eventuelt aldosteron. Målet med behandlingen er å oppnå normal vekst og utvikling, og å unngå binyrebarksvikt i forbindelse med infeksjoner og/eller ved økt fysiske og/eller psykisk belastning eller stress. Medikamentet tas ofte flere ganger i døgnet. I noen situasjoner når personen med CAH blir syk må kortisol økes fordi kroppen etterspør mer enn kroppen klarer å produsere. Noen har en sprøyte med kortison som de kan sette hvis de ikke får i seg tabletter. Resept på sprøyta fås av fastlege eller behandlende lege. De fleste med CAH har fått et steroidkort fra behandlende lege hvor det står hva som skal gjøres i forbindelse med sykdom eller større påkjenninger. Steroidekortet finnes også som en app, på enkelte telefontyper, som kan lastes ned. 

Ved utenlandsreiser er det klokt å ha med en legeattest på engelsk som inneholder informasjon om diagnose og medisiner.

Tegn på riktig medikamentell behandling er trivsel, normal vekst og modning av skjelettet, stabil vekt i forhold til høyde og at pubertet starter som forventet. I voksen alder bør begge kjønn følges med hensyn på potensielle bivirkninger av medisiner, eventuelle psykososiale vansker og tilbys råd og veiledning om fertilitet.

Jenter og kvinner
Jenter får, til de fyller 18 år, tilbud om årlig kontroller i Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, DSD-team. Etter fylte 18 år følges jenter av en endokrinolog på et universitetssykehus i samarbeid med lokalsykehuset.

Hos jenter med sammenvokste kjønnslepper og forstørret klitoris, kan operasjon vurderes. Vurderingen gjøres i et tett samarbeid med foreldre og behandlende leger. All behandling og oppfølging gjøres individuelt, og alltid i samarbeid med pasient om alder tilsier det.   

I løpet av puberteten får jenter tilbud om en undersøkelse hos gynekolog. Deretter anbefales regelmessige kontroller. Henvisning til gynekolog får du av legen i DSD teamet eller fastlegen. Jenter med CAH kan bruke alle former for prevensjon.

Når en kvinne med CAH planlegger å bli gravid, bør hun ta dette opp i en konsultasjon med endokrinologen sin. Det kan være nødvendig med justering av medisiner og tilvekstkontroller av fosteret. Fødsel/keisersnitt er en
fysisk påkjenning og det er dermed viktig å legge en fødselsplan for ekstra kortisoltilførsel. Kvinner som har vært operert i skjeden bør vurderes på et universitetssykehus i forhold til forløsning med keisersnitt eller vaginal fødsel.

Gutter og menn med CAH
Det er viktig å ha fokus på fertilitet og psykoseksuell utvikling hos gutter/menn med CAH. Fastlege eller endokrinolog kan, dersom det er ønsket, henvise til oppfølging av psykolog/psykiater/sexolog.

Menn med CAH kan ha redusert fertilitet. Dette kan skyldes godartede små «svulster», TART, i testiklene. Disse svulstene er ofte symptomfrie. For lav dose med kortison kan øke risikoen for å utvikle TART. Menn følges av
endokrinolog lokalt, og henvises til utredning for TART.

 

Å leve med CAH
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som utfordrende
og vanskelig, spesielt i starten. Hvis det er tvil om barnets kjønn, gjør det situasjonen særlig utfordrende.
Det er derfor viktig at begge foreldre får nødvendig informasjon og opplæring om diagnosen og hva som er spesielt viktig å passe på. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre. Senterets rådgivere har lang erfaring i å hjelpe/veilede foresatte som har fått et barn med CAH.

Åpenhet og informasjon om diagnosen: Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger,
forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan
bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner som for eksempel fastlege, helsesykepleier og andre i lokalt hjelpeapparat. Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre,
og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose er viktig slik at barnet selv kan svare på spørsmål om seg selv. Det bidrar til mestring og selvstendighet. Hvis noen for eksempel spør hvorfor barnet tar
medisiner kan det forslagsvis svare: «Jeg mangler et stoff i kroppen som gjør at jeg må ta medisiner hver dag. Da føler jeg meg mye bedre». Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Når du er ungdom bør du vite
hvem som har ansvaret for deg i helsevesenet og hvem du skal ta kontakt med hvis du trenger hjelp. Flere ungdommer og voksne med CAH sier at det er nødvendig å fortelle venner at de bruker en livsviktig medisin i tilfelle de blir så syke at de trenger hjelp til å få i seg medisinen. Å ta ansvar for egen behandling og for å finne gode mestringsstrategier bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringer. Det kan være en god støtte å ha
kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon. Se brukerforeningen Landsforeningen for CAH (www.cah.no).

Overganger i livet: Når barn begynner i barnehagen og på skolen må dette forberedes. Se egen folder om CAH og barnehage/skole og skolestartboka. (Her er lenka til skolestartboka). Overganger i livet, som ved oppstart i barnehage, skole, studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging
av slike overganger skaper trygghet og det kan være viktig å sikre kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner i slike faser.

Samarbeid: Behovet for tiltak og hjelp vil være individuelt. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Dersom en person med en sjelden diagnose har behov for koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen, kan det være behov for å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan (IP). Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med en sjelden diagnose, familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser kan, i samarbeid med ulike fagpersoner fra spesialisthelsetjenesten, bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til personen med CAH, familie, lokalt hjelpeapparat samt til personalet i barnehage og på skole.

 

Brukerforening
Landsforeningen for CAH: www.cah.no                                                                              


Informasjonsmateriell

Nyttige lenker

  • Intersex Society of North America (ISNA), PO Box 3070; Ann Arbor MI 48106-3070; USA.
    www.isna.org

                                                                                                    September 2020

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret september 2021