Hemofili, Alport og Fabry: mødre som har fått en syk sønn eller datter

Vil du delta i doktorgradsprosjekt om utfordringer ved å være bærer av en sjelden sykdom? Hvordan opplever du deg selv i rollen som bærer, hvordan berører det din identitet, har dere snakket om arveligheten i familien og hvilke erfaringer har du fra kontakt med helsevesenet? Charlotte von der Lippe, medisinsk rådgiver/overlege ved Senter for sjeldne diagnoser ønsker å undersøke kvinners erfaringer med å være bærer av en av tre sjeldne sykdommer, Hemofili, Alport syndrom og Fabry sykdom. 

Invitasjon
Er du en kvinne som er bærer av enten Hemofili, Fabry sykdom eller Alport syndrom, - og har fått et barn med sykdommen? Charlotte von der Lippe er medisinsk rådgiver og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser. Hun inviterer deltakere til sitt doktorgradsarbeid, som har tittelen ”Å være bærer av en X-bundet tilstand: en kvalitativ studie”.

X-bundet tilstand
Noen tilstander er forårsaket av genfeil (mutasjon) i et gen på X-kromosomet. Vi kaller dem derfor for X-bundne tilstander. Vanligvis er det gutter som blir syke, mens jenter ikke blir syke eller får mildere symptomer. Ved noen sykdommer, som ved Fabry sykdom, kan jenter bli like syke som gutter. I mange familier blir mor først kjent med at hun er bærer av genfeilen etter hun har fått en syk sønn. Mutasjoner kan også være nyoppstått hos den syke gutten, uten at mor er arvebærer.

Utfordringer med å være bærer
Bærere av X-bundne tilstander møter flere utfordringer som virker inn på både personlig helse og psykososiale faktorer;

  • risiko for å få et sykt barn
  • risiko for å overføre mutasjonen til fremtidige generasjoner
  • risiko for å få symptomer selv
  • følelser som det å være ”skyld” i sykdommen
  • stigmatisering
  • følelser som fortvilelse, sorg, angst og depresjon 

Slike faktorer kan påvirke flere sider av dagliglivet, relasjoner med andre, selvbildet, identitet og synet på egen helse.

Formål med studien
Tidligere forskning har fokusert mye på de psykologiske og sosiale faktorer rundt selve gentestingen av mor/kvinnen. Det finnes lite forskning på kvinners erfaringer med å være bærer av disse tre X-bundne sykdommene; Hemofili, Fabry sykdom og Alport syndrom. Charlotte ønsker å få kunnskap om hvordan dere selv opplever rollen som bærer. Hvordan det berører din identitet, hvordan dere i din familie har snakket om muligheten for å bringe arven videre og hvilke erfaringer dere har hatt i kontakt med helsevesenet.

Er dette noe for deg? Vil du vite mer?

Ta kontakt med Charlotte von der Lippe på telefon 23075340

eller send brev til

Senter for sjeldne diagnoser
Oslo Universitetssykehus HF Rikshospitalet
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo

Publisert 1. januar 2013 / sist endret 1. januar 2013

 
Page visits: 3500