Metopicasynostose / trigonocephali

Forside diagnosefolder

Metopicasynostose, også kalt trigonocephali, er en av flere typer kraniosynostoser.

Når en eller flere av sømmene i hodeskallen (suturer) lukkes for tidlig, kalles det en kraniosynostose. Når pannesømmen, som går fra fremre fontanelle til neseroten, lukkes for tidlig, kalles dette metopicasynostose. Hodet får da, sett ovenfra, en trekantfasong (trigonocephali).

Metopica er pannesømmen og synostose er når knokler/skalleben har vokst sammen for tidlig (se tegning).

Trigonon betyr trekant, og cephalo betyr skalle/hode.

Forekomst

Det fødes cirka 4 barn med metopicasynostose per år i Norge, noen flere gutter enn jenter.

 

Årsak

Kraniosynostose deles gjerne inn i enkle og syndromale. Ved enkle påvirkes en søm eller vekstsone. Ved syndromale er det ofte også misdannelser andre steder i kroppen, i tillegg til en for tidlige lukning av sømmene i hodeskallen.

Årsaken til enkel metopicasynostose er ukjent. Hos barn som utvikler seg som normalt, er det vanligvis ingen grunn til å utrede med gen­testing eller kromosomanalyse.

Hvis et barn har flere kjennetegn eller symptom, og metopicasyno­stosen er en del av et syndrom, bør det undersøkes om dette skyldes gen- eller kromosomfeil.

Alle med metopicasynostose, foresatte eller andre slektninger kan få tilbud om genetisk veiledning. Dette kan skje i regi av Nasjonal behand­lingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus. Fastlege eller lege ved lokalsykehus kan også henvise til genetisk veiledning.

 

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ut fra pannens form og kliniske tegn og symptomer. Er det mistanke om vekstforstyrrelse i en av skallens vekstsoner og/eller ansiktsknokler, må barnet henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Teamet har nasjonal behandlings­ og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hodet og halsområdet. Der finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts­ og kjevekirurgi, øre­nese­hals­sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Tidligst mulig kontakt er viktig for å kunne planlegge rett behandling.

 

Tegn og symptomer

Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. For at hodeskallen skal vokse normalt må sømmene i skallen være åpne, slik at det elastiske vevet som sømmene består av kan strekkes ettersom hjernen vokser.

Hjernen nærmest tredobler volum de første 12-­24 måneder. Pannesømmen lukkes ved 2 ­års alder, mens de øvrige sømmene i skallen ikke lukkes før i voksen alder hos friske mennesker. Ved metopicasynostose lukkes pannesømmen for tidlig, og det oppstår et misforhold mellom hjernens planlagte vekst og skallens mulighet for utvidelse. Dersom en søm lukkes for tidlig, hemmes hjernens vekst på dette stedet og kompenseres med overvekst der sømmene er åpne. Dette gir en uvanlig skalleform.

Hodet har en trekantfasong sett ovenfra. Pannen er spiss på midten.

Øye og syn: Øynene sitter tettere enn vanlig. Høytsittende øyebryn kan gi et overrasket ansiktsuttrykk.

Øre og hørsel: Feilutvikling av øret forekommer. Trange eller manglende øreganger vil føre til nedsatt hørsel.

Kognitiv utvikling er avhengig av om det foreligger et syndrom og av syndromets alvorlighetsgrad.

For noen kan dette føre til lære- og adferdsvansker og/eller mild/moderat utviklingshemming.

 

Behandling og oppfølging

Metopicasynostose/trigonocephali er en sammensatt og variabel tilstand.

Operasjoner: Ikke alle barn med metpoicasynostose vil trenge kirurgisk behandling, siden alvorlighetsgraden varierer. Barn med en moderat eller alvorlig synostose vil trenge operasjon for å gi plass til hjernens vekst.

Hvis det er et for høyt trykk i hjernen, må barnet opereres. Hensikten med operasjonen er å redusere det høye trykket ved å sikre hjernen gode vekstforhold. I tillegg vil en operasjon bedre skallens form.

Kikkhullskirurgi

Ved kraniosynostose anbefales det at barn blir operert med kikkhullskirurgi, helst i 2- 6 måneders alder. Sømmen i hodeskallen blir åpnet gjennom 1-2 små snitt som er ca 2-3 cm lange. Skallen vil da kunne vokse normalt og gi plass til hjernens vekst. Vanligvis reiser barnet hjem dagen etter inngrepet

Hjelmbehandling

Det er nødvendig å bruke en hjelm etter kikkhullskirurgi, slik at skalleformen utvikler seg mest mulig normalt. Hjelmen tilpasses og følges opp ved kirurgisk dagavdeling for barn på Rikshospitalet. Vanligvis brukes hjelmen i 6 -18 måneder etter operasjon.

Les mer om behandlingsprogrammet på Oslo universitetssykehus' nettsider.:

 

Alternative operasjoner

I noen tilfeller kan ikke kikkhullskirurgi benyttes. Det vil da være nødvendig med en operasjon hvor nevrokirurgen åpner sømmene helt og samtidig bygger ut skallen for å gi nok plass, og om nødvendig korrigere skalleformen. Dette er en mer langvarig operasjon, og barnet må være innlagt på Rikshospitalet fra 4 til 7 dager. Det er vanligvis ikke nødvendig med hjelmbehandling etter denne type operasjon.

Øre og hørsel: Nedsatt hørsel kan behandles fra nyfødtalder. Det finnes et enkelt høreapparat som festes til et elastisk hårbånd som barnet har rundt hodet.

Årlig oppfølging av pust, hørsel, syn og språk/tale over tid er nødvendig for mange.

 

Mestring i hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose som metopicasyno­stose kan oppleves som utfordrende. Fordi diagnosen er synlig, vil mange synes at det er vanskelig stadig å møte andre menneskers reak­sjoner. I tillegg må de ivareta egne følelser og bekymringer. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helseperso­nell som har kunnskap om diagnose og behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er også sentral for at foreldre skal mestre sin rolle som barnets støtte­personer.

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.

Foreldre som har bearbeidet egne følelser, vil lettere kunne forstå og ta imot barnets reaksjoner og være i stand til å hjelpe dem videre.

Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det kan si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: «Jeg er født med en diagnose som gjør at øynene mine sitter litt tett. Ellers er jeg akkurat som deg».

Ungdomstid

Tenårene er en sårbar fase hvor flere er redde for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører behandling eller oppfølging i denne tiden kan være spesielt krevende

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er det viktig med mer kunnskap om egen diagnose for å kunne ta ansvar for behandling i voksen alder.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for rådgiving eller for å få hjelp til å finne gode samtalepartnere lokalt.

Senter for sjeldne diagnoser har tilbud til pasienter med syndromale og komplekse kraniosynostoser. Vi har informasjonsmateriale for hver av disse diagnosene:

  • Apert syndrom
  • Crouzon syndrom
  • Muenke syndrom
  • Pfeiffer syndrom
  • Sæthre-Chotzen syndrom
  • Metopica/trigonocephali

 

Litteratur

  • •Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du både brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler om til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)

  • Denne brosjyreteksten som PDF-fil (12 sider)

Nyttige lenker

  • Craniofacialt team på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

  • E-læringskurs, primært for skolepersonell
    Nyttig for deg som jobber med et barn som har en craniofacial diagnose i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesøster eller PPT-rådgiver.
  • Norsk Craniofacial Forening (NCF) er en interesseorganisasjon for mennesker med en craniofacial diagnose, og deres familier.  www.craniofacial.no

  • TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

  • Funksjonshemmedes fellesorganisasjon.  www.ffo.no

                                                            

Publisert 11. mars 2011 / endret 11. juni 2019

 
Page visits: 14211