Aarskog syndrom

Aarskog syndrom

Diagnosefolder for Aarskog syndrom

Aarskog syndrom innebærer en forsinket lengdevekst, og tilstanden kan gi karakteristiske kjennetegn i ansikt, på hender, føtter og kjønnsorgan. Tilstanden er arvelig og forekommer som regel bare hos menn.

Syndromet kalles også Aarskog-Scotts syndrom, facio-genital dysplasi eller facio-digito-genitalt syndrom.

 

Forekomst

Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men et internasjonalt anslag skulle tilsi at det forekommer hos 4 per 1.00.000 personer. Imidlertid er dette usikre tall fordi noen med tilstanden ikke blir diagnostisert.

 

Årsaker

Aarskog syndrom er arvelig og skyldes vanligvis en genfeil i FGD1-genet. Syndromet følger X-bundet (kjønnsbundet) arvegang, som vil si at genfeilen er lokalisert på X-kromosomet. Menn har vanligvis ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY), mens kvinner vanligvis har to X-kromosom (XX).

Kvinner med genfeilen er friske bærere. I noen tilfeller kan kvinner få symptomer, men i mindre grad enn menn. Menn som har genfeilen har alltid symptomer på tilstanden, men i varierende alvorlighetsgrad. Kvinnelige bærere av en recessiv X-bundet genfeil har 50 % risiko i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen, uavhengig av kjønn hos barnet.

Døtre som arver genfeilen blir bærer som sin mor, mens sønner som arver genfeilen, får syndromet. Fedre som har en X-bundet genfeil fører denne videre til alle sine døtre, men ingen av sønnene arver genfeilen, fordi de arver Y-kromosomet av far.

Ved arvelige tilstander kan alle med Aarskog syndrom, foresatte eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Fastlege eller lege ved lokalsykehus kan henvise til genetisk veiledning.

 

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn. Disse blir mindre fremtredende med årene, og det kan derfor være vanskelig å stille diagnosen på voksne. Gentest er mulig.

 

Tegn og symptomer

Aarskog syndrom er en tilstand som varierer i alvorlighetsgrad.

Ansiktet: Mange har en rund ansiktsform, kort nese med bred neserygg og «oppstoppernese». Hårfestet i pannen er ofte formet som en V.

Øye og syn: Syndromet er forbundet med flere tilstander som påvirker øyet. Mest vanlig er økt avstand mellom øynene, «hengende» øyelokk (ptose) og skjeling.

Øre og hørsel: Ørene kan ha en avvikende form.

Munn og kjeve: Overkjeven kan være underutviklet og mangle tenner.

Skjelett: Lengdeveksten i barne- og ungdomsårene ligger under det normale for alderen. Gutter har oftere en forsinket pubertet, og en senere vekstspurt. Slutthøyden blir ofte i det nedre normalområdet.

Halsvirvlene kan være underutviklet og/eller sammenvokst, noe som gir nedsatt bevegelighet i nakken.

Hender og føtter: Disse er vanligvis korte og brede. Lillefingeren er ofte kort og bøyd, og mange har en lett sammenvoksing av huden mellom fingrene.

Kjønnsorgan: Det mest karakteristiske kjennetegnet ved kjønnsorganet er en hudfold fra fremre feste av pungen som omslutter roten av penis. Noen ganger er ikke testiklene kommet på plass i pungen.

Mer enn halvparten har lyskebrokk.

Annet: Noen rapporter tyder på at lære- og konsentrasjonsvansker er vanligere hos gutter med Aarskog syndrom, mens andre viser en normal kognitiv utvikling.

 

Behandling og oppfølging

Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet har behandlings- og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hodet og halsområdet. Der finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Hvis det er behov for kirurgisk behandling, kan personer med Aarskog syndrom henvises til teamet

Øye og syn: "Hengende" øyelokk som forstyrrer synsfeltet og skjeling kan behandles. Kontakt med en øyelege er viktig.

Munn og kjeve: På grunn av mulig forsinket frambrudd av tenner - eller manglende tenner - bør alle følges av tannlege ofte.

Kjønnsorgan: Det er viktig at testikler som ikke er kommet ned i pungen opereres tidlig.

Barn som får lyskebrokk skal opereres.

Annet: Spesialpedagogiske tiltak kan være nødvendig ved lære- og konsentrasjonsvansker.

 

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose som Aarskog syndrom kan oppleves som utfordrende. Fordi diagnosen er synlig, vil mange synes at det er vanskelig stadig å møte andre menneskers reaksjoner. I tillegg må de ivareta egne følelser og bekymringer. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har kunnskap om diagnose og behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er også sentral for at foreldre skal mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

 

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.

Foreldre som har bearbeidet egne følelser, vil lettere kunne forstå og ta imot barnets reaksjoner og være i stand til å hjelpe dem videre.

Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det kan si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: «Jeg er født med en diagnose som gjør at øynene mine er litt annerledes. Ellers er jeg akkurat som deg».

Ungdomstid

Tenårene er en sårbar fase og mange er redde for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører et annerledes utseende eller behandling i denne tiden kan være spesielt krevende. Dette kan være en psykologisk påkjenning og virke inn på identitet og selvfølelse.

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er det viktig med mer kunnskap om egen diagnose for å kunne ta ansvar for behandling i voksen alder.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for rådgivning eller for hjelp til å finne en god samtalepartner lokalt.

 

 

Brukerforening

Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

 

Litteratur

Boken «Kraniofaciala missbildningar» er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg. Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder.
Last ned boken fra våre nettsider (43 sider, pdf)


Boken «Et annat ansikte» er utgitt av Mun-H-Center - et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt.
Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se.


Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige refleksjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Boken har vært et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne diagnoser, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Senter for sjeldne
diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.
Last ned PDF-utgaven fra våre nettsider (64 sider, pdf)


«Skolestartboka» er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser, som et bidrag til å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.

Denne brosjyreteksten som PDF-fil.

Litteratur og nyttige lenker

www.craniofacial.no - Norsk Craniofacial Forening er en interesseorganisasjon for mennesker med en craniofacial diagnose, og deres familier. 

Craniofacialt team, Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode-halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle med Aarskog syndrom kan henvises til teamet.

E-læringskurs, primært for skolepersonell
Nyttig for deg som jobber med et barn som har en craniofacial diagnose i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesøster eller PPT-rådgiver.

http://tako.no
TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT) 

www.ffo.no - Funksjonshemmedes fellesorganisasjon

  Teksten er utarbeidet av Senter for sjeldne diagnoser i samarbeid med
  seksjon for barnenevrokirurgi og avdeling for plastikk- og rekonstruktiv kirurgi
  ved Oslo universitetssykehus – Rikshospitalet.

Publisert 3.oktober 2013 / sist endret 11. juni 2019

Page visits: 4913