Epidermolysis bullosa (EB) – alvorlig form

Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner kan være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er store variasjoner med hensyn til symptomer, forløp og behandling.

Epidermolysis betyr at (over-)huden løsner. Bullosa betyr blemmer.

 

Fire hovedtyper

Det er fire hovedtyper av EB basert på hvor i hudlagene blemmene oppstår.

  1. EB simplex
  2. Junksjonal EB
  3. Dystrofisk EB
  4. Kindler syndrom

Alvorlighetsgraden er assosiert med hvilket hudlag blemmene oppstår i, og hvilken type genfeil som ligger til grunn.

 Skjematisk tverrsnitt av hud med EB

Huden er bygget opp av 3 lag:

  • overhud (epidermis)
  • lærhud (dermis)
  • underhuden (subcutis)

Området mellom overhuden og lærhuden går over i hverandre og kalles junksjonalsonen (dermo-epidermal junksjonalsone). Ved EB er det en medfødt svakhet i denne junksjonalsonen som er årsaken til at hudlagene løsner fra hverandre og det oppstår blemmer og sår.

Alvorlig EB er i denne sammenhengen definert til å gjelde: 1) Junksjonal EB og 2) Dystrofisk EB recessiv type, samt 3) Kindler syndrom.

Disse beskrives i denne brosjyren.

NB! De øvrige typene, EB simplex og dystrofisk EB av dominant type, er definert som milde/moderate. De er beskrevet i en egen brosjyre.

 

 

Forekomst

Nøyaktig forekomst er ikke kjent for de alvorlige formene for EB. Basert på et internasjonalt anslag for recessiv dystrofisk EB, skulle dette tilsi at det finnes omkring 25 personer med denne varianten av sykdommen.

Årsaker

De alvorlige formene av EB som beskrives ovenfor, arves autosomal recessivt.

Ved autosomal recessiv arvegang må det være genfeil i begge genkopiene. Personen med en autosomal recessiv tilstand har som regel arvet en genfeil fra hver av foreldrene. Foreldrene er som oftest selv friske, men de er bærerav genfeilen. Hvert barn de får sammen har 25 % risiko for å arve genfeilen fra hver av foreldrene, samtidig, og dermed bli syk. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning, som tilbys ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Nye mutasjoner kan også være en årsak til sykdom. Da er ikke foreldrene bærere.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved klinisk undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Gentest med DNA-analyse av en blodprøve utføres nå rutinemessig for å stille en så eksakt diagnose som mulig.

Tegn og symptomer

Junksjonal EB deles i to hovedgrupper: generalisert og lokalisert. Det finnes i tillegg flere undergrupper av disse. Alvorlighetsgraden kan variere innen begge grupper, men er stort sett betydelig mer uttalt blant de med generalisert type.

Hud: Ved junksjonal EB dannes blemmer og sår i den midtre del av junksjonalsonen. (Se figur.) Sykdommen påvirker hele huden. Huden kan løsne lett og etterlate åpne sårflater. Sårene kan gi arr, særlig dersom det oppstår infeksjoner. Blemmene oppstår gjennom hele livsløpet. Dårlig allmenntilstand og funksjonsnedsettelse, som for eksempel gangvansker på grunn av sår, arr og smerter, kan forekomme.

Øye: En del personer med EB får øyeproblemer. Det kan oppstå smertefulle sår på hornhinnen med påfølgende arr. Dette kan påvirke synet. Risiko for hornhinnesår er høyere ved tørre øyne.

Hår/negler: Håravfall og negleforandringer er vanlige symptomer.

Munn/svelg: Mange får blemmer og sår på leppene, tungen og i munnhulen. Disse leges langsomt og kan gi arr. Arrdannelsen kan redusere bevegeligheten av tunge og leppe og føre til vansker med å gape ordentlig. Mange har problemer med å tygge og svelge.

Tenner: Det kan være vanskelig å gape for å pusse tennene. Tannemaljen er iblant tynnere enn normalt og dekker ikke hele tannen. Emaljen kan også mangle mineraler, noe som fører til ising og øker risiko for karies (hull i tennene). På www.tako.no finner du mer informasjon om hvordan EB påvirker tennene.

Spiserør/tarm/urinveier: Det kan oppstå blemmer i spiserøret, endetarmen og kjønnsorganer. Mange med alvorlig EB er plaget med at mageinnhold strømmer tilbake fra magesekken og opp i spiserøret (gastroøsofagal refluks). Gråt og forstyrret søvn hos småbarn kan tyde på refluks.

Smerte: Mange lever med daglige smerter i ulike deler av kroppen. Smertelindring kan være nødvendig i forkant av stell, men også utover dette.

Kløe: Kløe både på intakt hud og i eksisterende sår, særlig i de som gror, kan være et stort problem. Det er viktig å få kontroll på kløen slik at en kan unngå å lage nye sår, og få ytterligere sårflater.

Ved dystrofisk EB av recessiv type oppstår blemmer og sår i den «nederste» delen av junksjonalsonen (se figur), og dette kan angripe både hud og slimhinner. Sårområdene etterlater arr når de gror, og kan gi lokale plager i tillegg til bevegelseshemning. Kroniske sår i huden som ikke gror, for eksempel på hender og føtter, kan føre til sammenvokste fingre og tær. Det er en økt risiko for å utvikle hudkreft i sårområder som ikke gror.

Symptomene for øvrig er relativt like de som er nevnt ovenfor under junksjonal EB.

Kindler syndrom: Er en sammensatt tilstand med ulike symptomer. Fra fødsel er det blemmer i huden, senere hudatrofi/tynnere hud, økt pigmentering på solutsatte steder og utvidelse av små blodårer. Med årene øker slimhinneproblemer. Det er økt risiko for hudkreft i voksen alder.

 

Behandling og oppfølging

EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.

 

Sårbehandling – hud: Trykk, friksjon, gnag og andre ytre påvirkninger av huden kan lage blemmer og sår. Blemmer og sår kan også oppstå spontant og ved varme.

 

Symptombehandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, forebygging av infeksjoner og behandling av komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro.

Behandlingen utformes i samarbeid med spesialist i hudsykdommer og lokal hudavdeling. Forebygging av blemmer må skje daglig. God håndvask forebygger infeksjoner.

 

Både barn og voksne med de alvorligste formene for EB trenger beskyttende bandasjer på store deler av kroppen over lang tid. Vannet kan tilsettes salt, eller kaliumpermanganat for å rense og tørke sårene. Huden kan holdes myk og elastisk med tilsetting av badeolje i vannet og bruk av fuktighetskrem. Blemmene skal punkteres så fort som mulig med steril nål og tømmes forsiktig for å unngå at de blir større. Blemmetaket beholdes. Bandasjering kan være nødvendig ved væskende sår, og tidvis ved infeksjon. Sår behandles med krem, av og til tilsatt antiseptika. Sårene kan være smertefulle. Det finnes detaljerte protokoller for sårbehandling.

Utgifter til forbruksmateriell, kremer og salver refunderes fra HELFO. (PDF)

Munn/tenner: Sår i munnhulen er en utfordring ved spising og tannpuss. Det er nødvendig med regelmessige og hyppige kontroller hos tannlege og tannpleier. Bruk myk tannbørste og emaljeforsterkende tannpasta med fluor.

Øye: Kunstig tårevæske og øyesalve kan brukes forebyggende mot hornhinnesår. Personer med EB trenger ofte lenger behandlingstid og tettere oppfølging fra øyelege.

Ernæring og spising: Ved alvorlig EB har man et økt behov for energi og næringsstoffer, spesielt protein, jern, vitaminer og mineraler. Underernæring kan oppstå som følge av kronisk betennelse og infeksjoner, tap av næringsstoffer via åpne sår, økt proteinomsetning, varmetap og redusert næringsopptak fra tarmen (8). Blemmer og smerter i munnen og i spiserøret kan gjøre det vanskelig å spise. Det kan bli nødvendig å bruke smertelindrende preparater før måltidene. Plagsom refluks kan behandles med medikamenter og kosttilpasning.

Ernæringsstatus og vektutvikling bør følges nøye. De fleste vil ha behov for individuell kosttilpasning i samråd med klinisk ernæringsfysiolog. Aktuelle tiltak kan være konsistenstilpasning, næringstilskudd og tilskudd av vitaminer og mineraler. I enkelte tilfeller vil man vurdere å gi mat via en gastrostomi (sonde direkte inn i magesekken).

 

Smerter: Kroniske sår og hudstell gir smerter. Det er viktig å finne frem til riktige medikamenter og doseringer i samråd med behandlende lege. Ved behov kan man henvises til smerteteam ved enkelte sykehus.

Kløe: Bruk av antihistaminer, både med og uten beroligende midler, kan være effektivt. Bruk gjerne fuktighetskrem (fuktighet reduserer kløe) eller kløedempende kremer. Kulde/kjøling kan dempe kløe.

Aktivitet: Til tross for at risikoen for blemmer øker, får pasienter som er fysisk aktive et bedre selvbilde og kan utsette bruken av rullestol. Mye blemmer, sår og bandasjer gjør imidlertid at det kan være vanskelig og smertefullt å delta i fysisk aktivitet. Det fører til at muskelmassen reduseres og at leddene blir stive.

Fysioterapi er viktig for å motvirke feilstillinger, gangvansker og for å opprettholde finmotorisk funksjon. Vanngymnastikk og svømming kan være gode aktiviteter.

En stor andel av pasienter med recessiv alvorlig EB kan utvikle osteoporose på grunn av mangelfull ernæring, redusert gangfunksjon/aktivitet og lite sollys som skyldes at huden er dekket av mye bandasjer.

Ergoterapeut i kommunen hjelper med tilrettelegging og tilpassing av hjelpemidler både hjemme, i barnehage/skole og på arbeidsplass.

Kirurgi: Det kan i noen tilfeller være aktuelt med kirurgisk behandling. Dette gjelder vanligvis sammenvoksing av huden, for eksempel mellom fingre og tær (15). Hudtransplantasjon kan være aktuelt.

Fremtidige visjoner:

Det foregår internasjonalt mye forskning på behandling med gen-, celle- og proteinterapi . Målet med forskningen er å utvikle nye behandlingsformer som kan bedre evnen til å hele sår hos pasienten.

EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.

Hva kan gi blemmer og sår?

Støt, slag og trykk på huden/slimhinner vil kunne gi blemmer. Vær oppmerksom på friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, og trykkbelastning i forbindelse med lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klær med sømmer kan gnage og gnisse mot huden. Mange vrenger derfor klærne for å få sømmene på utsiden.

Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant. Det kan også være utfordrende å finne sko som ikke gnager/lager sår. Plaster og tape må aldri brukes! Huden følger med når plaster fjernes. Nyere bandasjemateriell som blant annet silikontape kan prøves veldig forsiktig.

                                                                                                 

Mestring av hverdagen

EB-typen hos den enkelte innvirker på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sykdommen og hvordan man best kan forebygge og lindre plager i hverdagen.

Det er viktig å informere omgivelsene om at EB ikke er smittsomt.

Å få et barn med en sjelden diagnose oppleves av de fleste som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det er godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie og venner, helsepersonell og ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for råd og veiledning. Jo mer foreldrene har bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

 

Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet fra fødselen av, selv om huden er skjør. Noen nybakte forelde kan være engstelige for å påføre barnet sitt smerte eller nye blemmer. Det er likevel å anbefale at foreldrene berører barnets hud og prøver seg litt fram, gjerne i samarbeid med helsepersonell på sykehuset eller helsesykepleier.

Ansvarsgruppe og individuell plan er egnede metoder for samarbeidet mellom kommunen og brukeren/pårørende. Hjemmesykepleie og avlastning bør vurderes ved behov. Spesiell kost, medisin, personlige hjelpemidler og spesiell innredning av hjemmet kan være nødvendig.

Barnehage, skole og arbeidssted bør få grundig informasjon slik at det kan samarbeides om funksjonelle løsninger.

Livskvaliteten kan være påvirket hos personer med alvorlig EB. Det kan være utfordrende å leve med kronisk smerte og begrensede muligheter til å delta i fritidsaktiviteter de ønsker, som for eksempel sport. Det er derfor viktig å kartlegge hvordan personen med EB har det psykisk og emosjonelt, og vurdere samtaler med fagperson ved behov.

Nyttige lenker

                                                                                                                             Mai 2021

 

 

Publisert 19. juli 2017 / sist endret 15.5.2021

           

 
Page visits: 4433