Diagnoser

Disse sjeldne diagnosene har Senter for sjeldne diagnoser ansvaret for. Hvis du ikke finner diagnosen du leter etter, har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser en oversikt over diagnoser med tilbud ved andre kompetansesentrene i Norge.

Alagille syndrom  

Alport syndrom

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Aniridi

Anorektale misdannelser (ARM / analatresi)

Apert syndrom

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Blæreekstrofi og epispadi

Blødersykdommer

CAH (medfødt binyrebarksvikt)

Cleidocranial dysplasi

Crouzon syndrom

Currarino syndrom

Ektodermale dysplasier (ED)

Epidermolysis bullosa (EB)

Fabry sykdom

Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)

Faktor V-mangel (Owrens sykdom)

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)

Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)

Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Galaktosemi

Gallegangsatresi

Gorlin syndrom

Greithers sykdom

Hemofili A og B - mild grad

Hemofili A og B - moderat grad

Hemofili A og B - alvorlig grad

Huntingtons sykdom

Iktyose

Incontinentia pigmenti (IP)

Kjerubisme

Koanalatresi

Kraniosynostoser

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)

LCAT-mangel

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Mastocytose i hud

Mastocytose - systemisk

Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Metopicasynostose / trigonocephali

Metylmalonsyreemi

Microtia og anotia

Muenke syndrom

Netherton syndrom

OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi

Oslers sykdom (HHT)

Pachyonychia congenita

Pfeiffer syndrom

Pierre Robin sekvens

PKU (Fenylketonuri)

Primære immunsviktsykdommer

Propionsyreemi

Sæthre-Chotzen syndrom

Treacher Collins syndrom 

Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrands sykdom

Øsofagusatresi

Aagenæs syndrom

Aarskog syndrom

 

Sist endret: 13. august 2018

 

 
Page visits: 2139