Diagnoser

Disse sjeldne diagnosene har Senter for sjeldne diagnoser ansvaret for. Hvis du ikke finner diagnosen du leter etter, har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser en oversikt over diagnoser med tilbud ved andre kompetansesentrene i Norge.

Alagille syndrom

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Anorektale misdannelser (ARM / analatresi)

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Blæreekstrofi og epispadi

Blødersykdommer

CAH (medfødt binyrebarksvikt)

Cleidocranial dysplasi

Crouzon syndrom

Currarino syndrom

Ektodermale dysplasier (ED)

Epidermolysis bullosa (EB)

Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)

Faktor V-mangel (Owrens sykdom)

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)

Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)

Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Gallegangsatresi

Greithers sykdom

Hemofili A og B - mild grad

Hemofili A og B - moderat grad

Hemofili A og B - alvorlig grad

Huntingtons sykdom

Incontinentia pigmenti (IP)

Kraniosynostoser

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Mastocytose i hud

Mastocytose - systemisk

Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Metopicasynostose / trigonocephali

Metylmalonsyreemi

Microtia og anotia

Netherton syndrom

OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi

Oslers sykdom (HHT)

Pachyonychia congenita

Pfeiffer syndrom

Pierre Robin sekvens

PKU (Fenylketonuri)

Primære immunsviktsykdommer

Sæthre-Chotzen syndrom

Treacher Collins syndrom

Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrands sykdom

Øsofagusatresi

Aagenæs syndrom

Aarskog syndrom

Sist endret: 13. august 2018