Diagnoser
Disse sjeldne diagnosene har Senter for sjeldne diagnoser ansvaret for. Hvis du ikke finner diagnosen du leter etter, har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser en oversikt over diagnoser med tilbud ved andre kompetansesentrene i Norge.
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM / analatresi)
Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)
Faktor V-mangel (Owrens sykdom)
Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)
Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)
Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome
Hemofili A og B - moderat grad
Hemofili A og B - alvorlig grad
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Metopicasynostose / trigonocephali
OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi
Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)
von Willebrand-lignende tilstander
Sist endret: 13. august 2018