Fabry sykdom for allmennleger

Fabry er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom hvor enzymmangel fører til alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.
Senter for sjeldne diagnoser har spesialkompetanse om Fabry.
I syv korte presentasjoner gjennomgår n
efrolog Hege Pihlstrøm og genetiker Charlotte von der Lippe hva en allmennlege trenger å vite om Fabry sykdom.

1. Innledning (1:41)
2. Genetisk bakgrunn og diagnostikk (4:21)
3. Symptomer og manifestasjoner (11:43)
4. Behandling (9:53)
5. Prognose og oppgavefordeling (7:33)
    (Fabrysenter/lokalsykehus/fastlege)
6. Oppsummering (1:01)

7. Mer om genetikk og arv (15:46)

 

Henvisning fra fastlege for utredning ved mistanke om Fabry Sykdom (Word-dokument) (PDF-dokument)

 

Hege K Pihlstrøm, PhD, nefrolog, Nyreseksjonen OUS Rikshospitalet

Charlotte von der Lippe, spesialist i medisinsk genetikk,
Overlege, PhD, Senter for sjeldne diagnoser/Avd. for Med. Genetikk, Sykehuset Telemark, Skien
uxhelc@ous-hf.no

 

 

 

 

 
Page visits: 135