Forskning

Publiserte artikler

2019

2018

2017

2016 og eldre

Forskningsprosjekter

Forsknings- og utviklingsarbeidet (FoU) på Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjennom systematisk innhenting til å samle og spre kunnskap om levekår for våre diagnosegrupper. Vi driver vår forskning og utvikling i samarbeid med brukerne, det vil si våre brukerorganisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Vi ønsker å formidle resultatene av slike prosjekter til våre brukere og aktuelle fagmiljøer, og gi økt forståelse i samfunnet for de ulike aspektene ved å leve med en av diagnosene senteret gir tilbud til.

Nedenfor finner du:

  • Pågående forskning og prosjekter
  • Avsluttede prosjekter

Se også:

Pågående forskning og prosjekter

Avsluttede prosjekter

Prosjektbeskrivelse: Undersøkelse av å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom (HS)

 

Kan dette være tema for din hovedoppgave på profesjonsstudiet i psykologi?
Les mer om mulighetene (pdf) og ta kontakt med oss!

 

Forskningsprotokoll

Bakgrunn for studien

Huntington sykdom (HS) er en sjelden sykdom, med en prevalens på 1 per 20 000 (Heiberg, 2008) og det finnes ca 350 registrerte personer med denne diagnosen i Norge i dag. Forskning på HS om har internasjonalt sett i stor grad vært fokusert på genetiske og medisinske aspekter av sykdommen. De siste tiårene er det også kommet en del forskning om aspekter knyttet til gentesting, i forbindelse med at det nå finnes sikre tester som kan påvise genet som forårsaker sykdommen.

HS er en autosomal dominant arvelig sykdom og barn av syke med HS har 50 % risiko for å arve genfeilen (Røting, Malterud og Frich, 2015). Sykdommen rammer i 35-55 årsalderen, en livsfase som preges av at mange har stiftet familie og fått barn. En seinere sykdomsutvikling betyr som regel et mer godartet forløp (Heiberg, 2008). I mange tilfeller har den som blir syk visst om at en av foreldrene hadde HS, og at sjansen for å arve sykdommen er til stede. I andre tilfeller har den som genet arves fra blitt borte tidlig, kanskje uten at kunnskap om sykdommen bringes videre. Det er fortsatt mye tabu og skam knyttet til arvelige sykdommer som HS, og mange familier velger derfor å holde kunnskapen om sykdommen skjult. Det forekommer fortsatt at ektefeller til personer som utvikler HS ikke har visst at dette var en risiko. I slike tilfeller har vurderingene rundt framtidsplaner og planlegging av hvorvidt man ønsker å få barn sammen, heller ikke blitt drøftet i forkant.

Symptomer starter ofte 5-10 år før diagnosen stilles (Beglinger et al., 2010). De første symptomene beskrives som irritabilitet og manglende oppmerksomhet, sinneutbrudd, tap av virkelighetsoppfatning, sosialt uforståelig atferd og tap av selvinnsikt (Eddy et al, 2016; Heiberg, 2008). Redusert sykdomsinnsikt er nærmest et konstant tegn (Heiberg, 2008). Mange familier som lever med HS beskriver den tidlige fasen som preget av «rar atferd». Etter hvert kommer også sykdommens mer kjente symptom, motoriske rykninger, som forklarer sykdommens tidligere navn i Norge, «Setesdalsrykja» (Heiberg, 2008). Etter hvert utvikler det seg også større kognitive endringer, og mer markante personlighets- og atferdsendringer (Heiberg, 2008). Disse kan både hver for seg og samlet påvirke familien. Endringene skjer ofte mange år før diagnosen stilles, og konsekvensen er at både ektefelle/partner og eventuelle barn ikke nødvendigvis har en forklaring på endringene som skjer. Barn kan forventes å være spesielt sårbare i denne fasen. Trygghet, emosjonell støtte og en forelder/voksen som ser barnet og kan være støtte og hjelp, er nettopp noe den syke med HS vanskelig vil kunne bidra med. Den tidlige sykdomsfasen vil også være spesielt krevende for ektefelle/partner, noe som også kan bidra til at barnet får mindre støtte enn det har behov for (Røthing et al., 2014).

Klinisk erfaring og forskning peker på store psykologiske belastninger for pårørende til syke med HS. Sentrale utfordringer knyttes til utfordrende erfaringer fra møtet med et helseapparat med lite kunnskap om sykdommen, utfordringer knyttet til det å være omsorgsperson, og bekymringer knyttet til den sykes barn (Domaradzki, 2015). Andre utfordringer knyttes til tap av sosiale nettverk, krevende familiekonstellasjoner og helseutfordringer for pårørende som en konsekvens av omsorgskrav og stressrelaterte utfordringer (Domaradzki, 2015; van Walsem et al., 2017). Det foreligger imidlertid lite kunnskap om hvordan det er for barn å vokse opp i familier der en av foreldrene har HS, og hjelpeapparatet har lite kunnskap om HS (van Walsem et al., 2015).

Mål med studien

Rådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser (SSD) har gjennom lang klinisk erfaring med syke med HS og deres pårørende erfart at den sykes tap av selvinnsikt om sykdomsutfordringer, kombinert med manglende kunnskap om sykdommen i helseapparatet, gjør barn i familier med HS spesielt sårbare. Denne studien vil derfor undersøke emosjonelle og psykologiske aspekter ved det å vokse opp i en familie der en av foreldrene har HS, gjennom kvantitative og kvalitative data. Kunnskap som genereres gjennom prosjektet vil kunne danne grunnlag for å forbedre oppfølgingen av familier som rammes av HS.

Design og metode

Studien vil baseres på både kvalitativ og kvantitativ metodikk.

Kvantitative data: Spørreskjemaet Huntington's disease quality of life battery for carers (HDQoL-C) er oversatt til norsk og vil brukes i studien. Skjemaet brukes ved kurs i regi av SSD og vil utvikles videre i samarbeid med Dr Aubeeluck, University of Nottingham, England.

Kvalitative data: Kvalitative data egner seg i arbeid med små utvalg og innen forskningsfelt der det mangler kunnskap. Metoden er dermed godt egnet for å samle inn informasjon til dette prosjektet.

Det planlegges intervju av ungdom fra 12 år og oppover, med den friske forelders samtykke fram til 16 års alder. Voksne forventes å være den største gruppen som ønsker å delta, og intervjuene vil da være fokusert på deres situasjon slik de husker den når de ser tilbake.

Avidentifiserte transkriberte intervjuer vil bli oppbevart på PC på SSD, i låst arkiv. Kodenøkkel med deltakernes navn og personinformasjon vil oppbevares i annet låst og brannsikkert arkivskap. Kodenøkkel og intervjuer vil bli ødelagt ca fem år etter prosjektslutt, med mindre det søkes om annet i forbindelse med en mulig videreføring av dette prosjektet (f eks framtidig PhD-studie).

Etiske overveielser

Prosjektet vil fokusere på hvilke utfordringer barn som vokser opp med en forelder med HS kan møte og hvilke ressurser og mestringsstrategier som kan være til hjelp i en slik situasjon. Nytteverdien for den enkelte deltaker kan være en positiv opplevelse av at noen er interessert i deres erfaringer og historie. Samtidig kan det å snakke om vanskelige erfaringer være krevende for noen, men også fungere helende, dersom samtalen gjennomføres på en profesjonell og ivaretakende måte. Det kan oppleves som en følelsesmessig belastning å snakke om vanskelige eller negative erfaringer knyttet til erfaringer med HS. Det kan også føles belastende å snakke om mangelfull omsorg og om foreldre eller andre voksne som ikke har maktet eller kunnet ivareta barnet. Intervjuene vil imidlertid gjennomføres av en psykolog eller en student fra profesjonsstudiet i psykologi, under veiledning av klinisk psykolog, og vi tenker at dette vil bidra til at samtalen kan gjennomføres på en måte som ivaretar den enkelte. Deltakere vil også få muligheten til en oppfølgingssamtale noen uker etter intervjuet, slik at de kan snakke om eventuelle etterreaksjoner eller andre ting de kan ha behov for å drøfte eller snakke om i etterkant av intervjuet. Erfaringsvis opplever også mange at det å bidra til å forbedre et oppfølgingstilbud for andre i en liknende situasjon er positivt og gir dem håp om at andre vil ivaretas bedre takket være deres enkeltbidrag og informasjonen de deler. Vi tenker at eventuelle følelsesmessige ulemper dette prosjektet kan føre med seg vil veies opp av fordelene for pårørende og barn av syke med HS.

Utvalg

Ungdom eller voksne som har vokst  opp i en familie der en av foreldrene hadde eller har HS.

Datainnsamling og analyser

Flere psykologstudenter (profesjonsstudiet) vil involveres i prosjektet med tanke på datainnsamling og intervjuer. Per i dag er SSD i kontakt med tre studenter, fra Trondheim, Bergen og Oslo, som alle tre ønsker å skrive en hovedoppgave knyttet til dette prosjektet.

Intervjuene er planlagt gjennomført mellom høsten 2017 og fram til sommeren 2018. Deltakerne vil selv kunne velge om de ønsker å komme til SSD for intervjuet eller om de vil gjennomføre det i Bergen eller Trondheim.

Intervjuene blir tatt opp digitalt og transkribert ordrett. Etter transkribering vil intervjuene kodes og materialet vil bli analysert etter tematisk analysemetode (Braun and Clarke, 2006).

Prosjektorganisering

Prosjektansvarlig: Kristin Billaud Feragen, psykolog, PhD, forskningskoordinator ved Senter for sjeldne diagnoser.

Ressurser: Rådgivere ved SSD (Gunvor Ruud, Olga Solberg, Kristin Iversen, Susanne Berntsen) og studenter i hovedpraksis ved psykologisk fakultet i Oslo, Bergen, Trondheim og eventuelt Tromsø (dersom interesse).

Finansieringsplan: Prosjektet er ved oppstart uten finansiering. Prosjektmidler vil søkes Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser høsten 2017 for 2018. 

Tidsplan: Intervjuene utføres fra høsten 2017 og fram til sommeren 2018. Analyse og publiseringsarbeid starter våren 2018 og fullføres i løpet av ett års tid, avhengig av studentenes progresjon. Artikler til internasjonale tidsskrifter vil også skrives ved SSD.

Publiseringsplaner

Resultater vil publiseres på SSDs nettsider og gjennom den norske Huntington-foreningen. Artikler og rapporter vil også publiseres nasjonalt og internasjonalt.

Referanser

Aubeeluck A, Buchanan H. The Huntington's disease quality of life battery for carers: reliability and validity. Clin Genet, 2007, 71, 434-445.

Beglinger LJ, O'Rourke JJ, Wang C, Langbehn DR, Duff K, Paulsen JS; Huntington Study Group Investigators. Earliest functional declines in Huntington disease. Psychiatry Res, 2010, 30; 178, 414-8.

Braun V, Clarke V. What can "thematic analysis" offer health and wellbeing researchers? Int J Qual Stud Health Well-being, 2014, 16, 9:26152.

Domaradzki J. The Impact of Huntington Disease on Family Carers: a Literature Overview. Psychiatr Pol, 2015, 49, 931-944.

Eddy CM, Parkinson EG, Rickards HE. Changes in mental state and behaviour in Huntington's disease. Lancet Psychiatry. 2016 Nov;3(11):1079-1086. doi: 10.1016/S2215-0366(16)30144-4.

Heiberg, A. Huntington sykdom. Medisin og Vitenskap, 2008, 128, 2214-2217.

Røthing M, Malterud K, Frich JC. Caregiver roles in families affected by Huntington's disease: a qualitative interview study. Scand J Caring Sci, 2014, 28, 700-705.

Røthing M, Malterud K, Frich JC. Family caregivers' views on coordination of care in Huntington's disease: a qualitative study. Scand J Caring Sci, 2015, 29, 803-909.

van Walsem MR, Howe EI, Iversen K, Frich JC, Andelic N. Unmet needs for healthcare and social support services in patients with Huntington's disease: a cross-sectional population-based study. Orphanet J Rare Dis, 2015, 28, 10:124.

van Walsem MR, Howe EI, Ruud GA, Frich JC, Andelic N. Health-related quality of life and unmet healthcare needs in Huntington's disease. Health Qual Life Outcomes, 2017, 7, 15, 6.

 

 

 

 

Leter du etter et tema til din HOVEDOPPGAVE?

Vi leter etter DEG på profesjonsstudiet i psykologi som vil skrive om hvordan det er å vokse opp med en mor eller far som har en sjelden, arvelig og degenerativ nevrologisk lidelse (Huntington sykdom). Sykdommen gir funksjonstap på alle livsområder både fysisk, kognitivt og psykisk.

Det er lite kunnskap om hvordan barn opplever å vokse opp når far eller mor har Huntington sykdom.

Page visits: 2