Forskningsprosjekter

Vi er opptatt av å samle og spre kunnskap om levekår for våre diagnosegrupper. Vi driver vår forskning og utvikling (FoU) i samarbeid med brukerne, det vil si våre brukerorganisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Vi ønsker å formidle resultatene av slike prosjekter til våre brukere og aktuelle fagmiljøer.

Tidligere, diagnoserettede prosjekter
Andre prosjekter
Publiserte artikler 

Publikasjoner pr år

Noen av forskningsprosjektene og artiklene som Senter for sjeldne diagnoser er eller har vært involvert i.

  • En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom (HS)
    Prosjektansvarlig:
    Kristin Billaud Feragen

    Finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

    Prosjektbeskrivelse (PDF)

    Prosjektet utføres i samarbeid med Landsforeningen for Huntington sykdom. To profesjonstudenter i psykologi fra Universitet i Bergen og en profesjonsstudent fra Universitetet i Oslo er involvert i prosjektet, og vil skrive sine hovedopgaver basert på prosjektet. Det planlegges også to vitenskapelige publikasjoner på intervjumaterialet som er samlet inn.

    Det søkes fortløpende om forskningsmidler til et PhD-prosjekt basert på samme tematikk.


  • Studie om livssituasjon for personer med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling i Norge

    Prosjektledere: Anne Wæhre og Kristin Billaud Feragen

    Charlotte Heggeli (SSD) sitter med det daglige ansvaret for gjennomføringen av studien.

    Formålet med studien er å gjøre en sammensatt kvantitativ og kvalitativ undersøkelse, for å få et bredt bilde av livssituasjonen til voksne personer i Norge med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling, samt barn og ungdom fra 0-16 år gjennom et intervju med deres foreldre. Studien vil også inkludere intervjuer av helsepersonell som arbeider med målgruppen. Målet med studien er å kartlegge deltakernes livssituasjon for videre å kunne orientere og øke kunnskapen om denne tilstanden i samfunnet, behandlingstjenesten og andre offentlige instanser.

    Studien utføres etter oppdrag fra Barne-, ungdoms- og familiedirektoratet (BufDir). Resultater vil bli levert i rapportform til BufDir (desember 2018), samt publisert i internasjonale tidsskrift i etterkant av rapportinnlevering (2019). Data vil også etter rapportinnlevering ligge til grunn for en eller flere masteroppgaver.

  • UNG Face IT (YP Face IT). Oversettelse og pilotutprøving av et online intervensjonsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer.
    Prosjektansvarlig: Kristin Billaud Feragen

    Pilotprosjektet er avsluttet og det søkes fortløpende om forskningsmidler til et større prosjekt, slik at programmet kan prøves ut mer systematisk og på et større utvalg. Pilotptosjektet ble utført i samarbeid med brukerorganisasjoner som Debra Norge, Iktyoseforeningen og Norsk Craniofacial Forening.

    En vitenskapelig artikkel planlegges publisert om erfaringene med den norske piloten.

    Prosjektbeskrivelse (PDF)

  • Pasienters og ungdommers opplevelse av møtet med det craniofaciale behandlingsteamet

    Prosjektansvarlig: Kristin Billaud Feragen

    Anita Myhre leverte i juni 2017 sin hovedoppgave knyttet til dette prosjektet, under veiledning av Psykologisk institutt, Universitet i Bergen og Kristin Billaud Feragen (ved SSD).

    Prosjektet fikk i 2017 forskningsmidler fra Extra-stiftelsen til et doktorgradsprosjekt (2018-2021) som gjennomføres av Anita Myhre. Resultatene fra studien vil gi kunnskap om hvordan pasientenes opplever at deres behov for informasjon og behandling blir ivaretatt. Studien vil også undersøke påvirkningen av utseende-endrende kirurgi for pasienter og foreldre. Denne kunnskapen vil kunne danne grunnlaget for å vurdere om enkelte aspekter av behandlingstilbudet fra det craniofaciale teamet kan forbedres. I tillegg kan studien gi økt kunnskap om kommunikasjon mellom helsepersonell og pasienter generelt.

    I samarbeid med brukerorganisasjonen Norsk Craniofacial Forening.

    Tre vitenskapelige publikasjoner er for tiden under arbeid (september 2018).

    Prosjektbeskrivelse (PDF)

  • Long-term outcomes in individuals with disorders of sex development (DSD): a 15-year follow-up of somatic and mental health, psychosocial and psychosexual outcomes and health-related quality of life.
    Prosjektansvarlig: Anne Wæhre
    Prosjektet er en oppfølgingsstudie av pasienter med medfødt usikker somatisk kjønnsutvikling, disorders of sex development (DSD), Pasientene som ble inkludert i 2002-2004 er blitt kontaktet på nytt og bedt om å delta i en oppfølgingsstudie, for å gi oss en evaluering av somatisk og psykisk helse, psykososiale fungering og psykoseksuell utvikling samt livskvalitet hos pasientene.

    Arbeidet med en publikasjon er igangsatt, men er inntil videre satt på vent pga. manglende finansiering. Arbeidet forventes avsluttet innen 2019.

    Prosjektbeskrivelse (PDF)

  • IKT-utvikling ved opprettelse av et regionalt register for usikker somatisk kjønnsutvikling og tilstander med kjønnskromosomavvik
    Prosjektansvarlig: Anne Wæhre

    Registeret har godkjenning fra Datatilsynet og det er et pågående arbeid med Medinsight som IKT-leverandør. I utprøvingsfasen.

    Beskrivelse: Pasientregistre og databaser utgjør et viktig instrument for utvikling av klinisk forskning rundt sjeldne diagnoser.  To av kompetansesentrene for sjeldne diagnoser, Frambu og Senter for sjeldne diagnoser (SSD), har spesiell kompetanse innen disorders of sex development (DSD). Ved å delta i etableringen av et regionalt register for DSD sammen med kliniske behandlere på Oslo universitetssykehus, vil man få økt kunnskap om brukernes behov i ulike livsfaser, og en mer likeverdig formidling av Frambu og SSDs tilbud.
    Et register kan få frem kunnskap om våre brukere på en vitenskapelig og systematisk måte over tid.  Registeret vil også kunne bidra til at Norge kan knytte seg til etablerte internasjonale forskningsnettverk som allerede eksisterer.

  • Kartlegging av hvordan behovene for oppfølging av psykisk og fysisk helse er dekket for barn med Bardet-Biedl syndrom i Norge

    Jeanette Ullmann Miller, Charlotte von der Lippe, Ingrid Wiig, Kristin Billaud Feragen (alle i SSD)

    Prosjektet er gjennomført i samarbeid med to masterstudenter i spesialpedagogikk og en student i pedagogisk psykologi, med Charlotte von der Lippe som veileder. Arbeidet med to av oppgavene ble i september 2018 presentert for brukerforeningen Foreningen for Bardet-Biedl Syndrom.

    Det arbeides for tiden (september 2018) med en vitenskapelig publikasjon basert på dette arbeidet, i samarbeid med to av studentene.

     

  • Women’s experiences of being a carrier of X-linked diseases: a qualitative study.
    PhD-arbeidet er levert for vurdering (juni 2018).
    Charlotte von der Lippe

  • Psychological adjustment, quality of life, and reproductive health in males with Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): A systematic review
    Review-artikkel. Publisert september 2018.
    Elisabeth Daae , Feragen KB, Nermoen I, Falhammar H
    Endocrine. 2018 Aug 20. doi: 10.1007/s12020-018-1723-0. [Epub ahead of print]

  • Quality of life in adult persons with lymphedema cholestasis syndrome 1
    Artikkel. Publisert.
    Kristin Iversen, L. M. Drivdal, A. Østertun Geirdal

  • Age at Death and Causes of Death in Patients with Huntington Disease in Norway in 1986-2015 
    Olga Solberg, P Filkuková, JC Frich, Kristin Billaud Feragen
    Artikkel publisert.

  •  “I do prepare”: The phenomenon of preparing for a conversation in counselling.
    Artikkel under review (juni 2018)
    Wibeche Ingskog, Wenche S. Bjorbækmo

 

 

Tidligere, diagnoserettede prosjekter

 

Andre prosjekter

 

 

 

Publiserte artikler

 

 

 

 

 

<strong>Publikasjoner pr år</strong

2018

Bjerke SM, Feragen KB, Bergvik S (2018). Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ): Informant    agreement between children born with cleft lip and/or palate and their parents. Cleft Palate              Craniofac J. 55(2):204-212. doi: 10.1177/1055665617730365. Epub 2017 Dec 14.

Feragen KB, Stock NM (2018). Factors affecting subjective appearance evaluations among patients     with congenital craniofacial conditions: An application of Cash's cognitive-behavioural model   of body image development. Body Image. 30;24:124-136. doi: 10.1016/j.bodyim.2017.12.005           PMID: 29414145

Harcourt D, Hamlet C, Feragen KB, Garcia-Lopez LJ, Masnari O, Mendes J, Nobile F, Okkerse J,               Pittermann A, Spillekom-van Koulil S, Stock NM, Williamson H (2018). The provision of              specialist psychosocial support for people with visible differences: A European survey. Body         Image. 4;25:35-39. doi: 10.1016/j.bodyim.2018.02.001. [Epub ahead of print]

Sitek JC, Kulseth MA, Rypdal KB, Skodje T, Sheng Y, Retterstøl L (2018). Whole-exome sequencing for               diagnosis of hereditary ichthyosis. J Eur Acad Dermatol Venereol. Feb 14. doi:           10.1111/jdv.14870. [Epub ahead of print]

Solberg OK, Filkuková P, Frich J, Feragen KJB (2018). Age at death and causes of death in patients        with Huntington Disease in Norway in 1986–2015. Journal of Huntington’s Disease, 7:77–86.     DOI 10.3233/JHD-170270

Stock NM, Feragen KB. (2016) Comparing psychological adjustment across cleft and other        craniofacial conditions: Implications for outcome measurement and intervention. Cleft Palate-Craniofacial Journal. [In Press] Available from: http://eprints.uwe.ac.uk/32265

 

2017

Feragen KB, Stock NM. Psychological adjustment to craniofacial conditions (excluding oral        clefts): A review of the literature. Psychol Health. 2017, 32(3):253-288. PMID:27925479.

Feragen KB, Semb G, Heliövaara A, Lohmander A, Johannessen EC, Boysen BM, Havstam C,    Lundeborg I, Nyberg J, Pedersen NH, Bogh-Nielsen J, Eyres P, Bradbury E, Rumsey N. Feragen              KB, Semb G, Heliövaara A, Lohmander A, Johannessen EC, Boysen BM, Havstam C, Lundeborg    I, Nyberg J, Pedersen NH, Bogh-Nielsen J, Eyres P, Bradbury E, Rumsey N (2017). The   Scandcleft randomized control trial: Parent’s perceptions of appearance and treatment                 outcomes in their 5-year-old child with cleft lip and palate. ScandCleft prosjektet (Nordisk og                 UK samarbeid). Journal of Plastic Surgery and Hand Surgery, 2017, 51, 81-87.        PMID:28218558.

Feragen KB, Rumsey N, Heliövaara A, Boysen BM, Johannessen EC, Havstam C, Marcusson A, Nyberg                J, Pedersen NH, Bogh-Nielsen J, Eyres P, Bradbury E, Semb G. Scandcleft randomised trials of         primary surgery for unilateral cleft lip and Palate: 9. Parental report of social and emotional   experiences related to their 5-year-old child's cleft diagnosis. J Plast Surg Hand Surg. 2017    51(1):73-80. PMID:28218553

Feragen KB, Aukner R, Særvold TK, Hide Ø. Speech, language, and reading skills in 10-year-old               children with palatal clefts. Journal of Communication Disorders, 7;66:1-12.  PMID:28292606.

Impieri D, Tønseth K, Hide Ø, Feragen K, Høgevold H, Filip C, Change in quality of life after treatment of mild velopharyngeal insufficiency with autologous fat transplantation, JPRAS Open (2017),                doi: 10.1016/j.jpra.2017.05.003.

Morland C1, Andersson KA, Haugen ØP, Hadzic A, Kleppa L, Gille A, Rinholm JE, Palibrk V, Diget EH,      Kennedy LH, Stølen T, Hennestad E, Moldestad O, Cai Y, Puchades M, Offermanns S,                Vervaeke K, Bjørås M, Wisløff U, Storm-Mathisen J, Bergersen LH. Exercise induces cerebral              VEGF and angiogenesis via the lactate receptor HCAR1. Nat Commun. 2017, 23;8:15557. doi:                10.1038/ncomms15557.

Ngcungcu T, Oti M, Sitek JC, Haukanes B, Linghu B, Bruccoleri R, Stokowy T, Oakeley EJ, Yang F, Zhu J,                Sultan M, Schalkwijk J, van Vlijmen-Willems IMJJ, von der Lippe C, Brunner HG, Ersland KM,        Grayson W, Buechmann-Moller S, Sundnes O, Nirmala N, Morgan TM, van Bokhoven H, Steen     VM, Hull PR, Szustakowski J, Staedtler F, Zhou H, Fiskerstrand T, Ramsay M. Duplicated             enhancer region Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian families. Am J                 Hum Genet. 2017 May 4;100(5):737-750. PMID:28457472.

Semb G, Enemark H, Friede H, Paulin G, Lilja J, Rautio J, Andersen M, Åbyholm F, Lohmander A, Shaw               W, Mølsted K, Heliövaara A, Bolund S, Hukki J, Vindenes H, Davenport P, Arctander K, Larson               O, Berggren A, Whitby D, Leonard A, Neovius E, Elander A, Willadsen E, Bannister RP,             Bradbury E, Henningsson G, Persson C, Eyres P, Emborg B, Kisling-Møller M, Küseler A,     Granhof Black B, Schöps A, Bau A, Boers M, Andersen HS, Jeppesen K, Marxen D, Paaso M,    Hölttä E, Alaluusua S, Turunen L, Humerinta K, Elfving-Little U, Tørdal IB, Kjøll L, Aukner R,      Hide Ø, Feragen KB, Rønning E, Skaare P, Brinck E, Semmingsen AM, Lindberg N, Bowden M,   Davies J, Mooney J, Bellardie H, Schofield N, Nyberg J, Lundberg M, Karsten AL, Larson M,       Holmefjord A, Reisæter S, Pedersen NH, Rasmussen T, Tindlund R, Sæle P, Blomhoff R,            Jacobsen G, Havstam C, Rizell S, Enocson L, Hagberg C, Najar Chalien M, Paganini A,     Lundeborg I, Marcusson A, Mjönes AB, Gustavsson A, Hayden C, McAleer E, Slevan E, Gregg          T, Worthington H. A Scandcleft randomised trials of primary surgery for unilateral cleft lip    and palate: 1. Planning and management. ScandCleft prosjektet (Nordisk og UK samarbeid).       Journal of Plastic Surgery and Hand Surgery, 2017, 51, 2-13. PMID:28218559.

Stock NM, Feragen KB, Moss TP, Rumsey N. Toward a conceptual and methodological shift in                craniofacial research. Cleft Palate-Craniofacial Journal, vol. 55, 1: pp. 105-111.             doi.org/10.1177/1055665617721925

Stock, NM., Feragen, KB.  An illustration of methodological challenges in craniofacial research: An        example from the Psychology literature. Cleft Palate-Craniofacial Journal . 55(1);105-111.             doi.org/10.1177/1055665617721925

van Walsem MR, Howe EI, Ruud GA, Frich JC, Andelic N. Health-related quality of life and unmet          healthcare needs in Huntington's disease. Health Qual Life Outcomes. 2017 Jan 7;15(1):6. doi:          10.1186/s12955-016-0575-7.

von der Lippe C., Diesen PS, Feragen KB. Living with a rare disorder: a systematic review of the             qualitative literature. Mol Genet Genomic Med. 2017, 5(6):758-773. PMID:29178638

von der Lippe C, Frich JC, Harris A, Solbrække KN. "It was a lot tougher than I thought it would be".
A qualitative study on the changing nature of being a hemophilia carrier. J Genet Couns. 2017,          26(6):1324-1332. doi: 10.1007/s10897-017-0112-9

von der Lippe C, Frich JC, Harris A, Solbraekke KN. Treatment of hemophilia: A qualitative study of      mothers' perspectives. Pediatr Blood Cancer. 2017; 64(1):121-127. doi: 10.1002/pbc.26167

 

2016

Diesen PS. (2016). "I Feel Lucky" - Gratitude Among Young Adults with Phenylketonuria (PKU). J Genet Couns. 25(5):1002-9.

Berg E, Haaland ØA, Feragen KB, Filip C, Vindenes HA, Moster D, Lie RT, Sivertsen Å. (2016). Health status among adults born with an oral cleft in Norway. JAMA Pediatr, 1;170(11):1063-1070.

Berg E, Sivertsen Å, Steinsland AM, Ariansen, Filip C, Vindenes H, Feragen KB, Moster D, Lie RT, Haaland ØA. (2016). Socio-economic status and reproduction among adults born with an oral cleft: A population-based cohort study in Norway. PLoS One, 15;11(9):e0162196.

Feragen KB, Stock NM. (2016). A longitudinal study of 340 young people with or without a visible difference: The impact of teasing on self-perceptions of appearance and depressive symptoms. Body Image, 16:133-42.

Feragen KB, Stock NM, Sharratt ND, Kvalem IL. (2016). Self-perceptions of romantic appeal in adolescents with a cleft lip and/or palate. Body Image, 18:143-52.

Feragen KB, Stock NM. (2016). Psychological adjustment to craniofacial conditions (excluding oral clefts): A review of the literature. Psychology & Health, 32(3), 253-288. PMID: 26800428

Feragen KB, Stock NM. (2016). Risk and Protective Factors at Age 10: Psychological Adjustment in Children With a Cleft Lip and/or Palate. Cleft Palate Craniofac J, 53(2):161-79.

Møllersen L, Moldestad O, Rowe AD, Bjølgerud A, Holm I, Tveterås L, Klungland A, Retterstøl L. (2016). Effects of anthocyanins on CAG repeat instability and behaviour in Huntington's Disease R6/1 Mice. PLoS Curr. 2016 Jul 5;8. pii: ecurrents.hd.58d04209ab6d5de0844db7ef5628ff67

Stock NM, Feragen KB, Rumsey N. (2016). Adults' narratives of growing up with a cleft lip and/or palate: Factors associated with psychological adjustment. The Cleft Palate–Craniofacial Journal, 53(2) pp. 222–239.

Stock NM, Feragen KB. (2016) Psychological adjustment to cleft lip and/or palate: A narrative review of the literature, Psychology & Health, 31:7, 777-813.

von der Lippe C, Frich JC, Harris A, Solbrække KN. (2016). Experiences of being heterozygous for Fabry disease: A qualitative study. J Genet Couns. 25(5):1085-92.

von der Lippe C, Frich JC, Harris A, Solbrække KN. (2016). Treatment of hemophilia: A qualitative study of mothers’ perspectives. Pediatr Blood Cancer, 00: 1–7.

 

2015

Identity and social challenges for persons with bleeding disorders: a gender and sex comparative approach
Plata S. Diesen & Lisbet Grut
Scandinavian Journal of Disability Research
http://dx.doi.org/10.1080/15017419.2015.1091034

Risk and Protective Factors at Age 16: Psychological Adjustment in Children With a Cleft Lip and/or Palate
Kristin Billaud Feragen, Ph.D., Nicola Marie Stock, M.Sc., B.Sc., Ingela Lundin Kvalem, Ph.D.
The Cleft Palate–Craniofacial Journal 52(5) pp. 555–573 September 2015


Unmet needs for healthcare and social support services in patients with Huntington’s disease: a cross-sectional population-based study
Marleen R. van Walsem*, Emilie I. Howe, Kristin Iversen, Jan C. Frich and Nada Andelic
Orphanet Journal of Rare Diseases (2015) 10:124
DOI 10.1186/s13023-015-0324-8

Omkostninger ved å bevege seg i verden med Huntingtons sykdom
Tove Berg
Fysioterapeuten, 4.15 Årgang 82

 

 

Publisert 23. juni 2011 / sist endret 21. september 2018

 

 
Page visits: 2692