Forskningsprosjekter

Forsknings- og utviklingsarbeidet (FoU) på Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjennom systematisk innhenting til å samle og spre kunnskap om levekår for våre diagnosegrupper. Vi driver vår forskning og utvikling i samarbeid med brukerne, det vil si våre brukerorganisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Vi ønsker å formidle resultatene av slike prosjekter til våre brukere og aktuelle fagmiljøer, og gi økt forståelse i samfunnet for de ulike aspektene ved å leve med en av diagnosene senteret gir tilbud til.

Nedenfor finner du:

  • Pågående forskning og prosjekter
  • Avsluttede prosjekter

Se også:

Pågående forskning og prosjekter

  • Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom
    Prosjektansvarlig: Solrun Sigurdardottir og Mina Susanne Weedon-Fekjær 

    Prosjektperiode: 01.01.2020-31.12.2021

    Prosjektet er finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

    Fabry sykdom (FS) er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes enzymmangel. Hjerte, nyrer og hjerne angripes med varierende kliniske tegn. Symptomer i form av smerter og fordøyelsesplager er også vanlige. Behandling i form av enzymsubstitusjon har vist god effekt, men vi mangler kunnskap om sammenhengen mellom rapportert livskvalitet, selvopplevde symptomer og sykdommens alvorlighetsgrad. Kliniske data som inngår i standard oppfølging av pasienter med FS (bl.a. MR av hjernen, NM-GFR av nyrer, EKG av hjerte), samt spørreskjema om livskvalitet, har fra 2006 blitt samlet på 43 pasienter ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet. Opplysninger om sykdommens alvorlighetsgrad, komplikasjoner, og behandling som er gitt vil bli innhentet fra pasientens journal. I tillegg vil deltakere svare på tilleggsskjemaer om mage-tarmplager og psykisk helse. Studien vil bidra med økt kunnskap om hvilke faktorer som har innvirkning på livskvalitet hos disse pasientene. Det forventes at studien vil inkludere ca. 33 pasienter med planlagt oppstart i 2020.

  • Registerarbeid – Senter for sjeldne diagnosers spørreundersøkelser om livskvalitet
    Prosjektansvarlig: Solrun Sigurdardottir 

    Prosjektperiode: 2016 – 2023

    Med konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende. Deltakelse er basert på skriftlig samtykke. De fleste skjemaene er generiske (diagnoseuavhengige), men noen diagnosespesifikke skjemaer er også tatt i bruk. Diagnosegruppene som er inkludert er bl.a. Alport syndrom, anorektale misdannelser, Bardet-Biedl syndrom, Fabry sykdom, kraniofaciale misdannelser, Huntington sykdom, mastocytose, Morbus Osler sykdom, PKU, primær immunsvikt, og sjeldne leversykdommer, hudsykdommer, og blødersykdommer. Antall deltakere i registeret per januar 2020 er 736: 56 ungdommer, 315 voksne pasienter, 255 foreldre og 110 pårørende til voksne pasienter. Alle alders­grupper er representert.

  • En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom (HS)
    Prosjektansvarlig: Kristin Billaud Feragen

    Prosjektperiode: februar 2019 – februar 2022.

    En forstudie var finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). I 2018 fikk vi nyheten om at Stiftelsen DAM (tidligere kalt Extra-stiftelsen) har bevilget forskningsmidler til en PhD-studie om samme tema.

    Prosjektbeskrivelse (PDF)

    Prosjektet utføres i samarbeid med Landsforeningen for Huntington sykdom. To profesjonstudenter i psykologi fra Universitet i Bergen leverte sin hovedoppgave knyttet til studien i desember 2018 og en profesjonsstudent fra Universitetet i Oslo leverte sin oppgave i oktober 2019. Det arbeides for tiden med to vitenskapelige publikasjoner på intervjumaterialet som er samlet inn, i tillegg til PhD-arbeidet.
    Siri Kjølaas er ansatt som PhD-kandidat i prosjektet.

  • UNG Face IT (YP Face IT). Utprøving av et online intervensjonsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer.
    Prosjektansvarlig: Kristin Billaud Feragen

    Et pilotprosjekt ble gjennomført 2016-2018, finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Forskningsmidler til et større prosjekt ble bevilget fra Norges forskningsråd i oktober 2018, slik at programmet nå kan prøves ut mer systematisk og på et større utvalg. Pilotprosjektet ble utført i samarbeid med brukerorganisasjoner som Debra Norge, Iktyoseforeningen og Norsk Craniofacial Forening. Disse foreningene er nå også involvert i den større studien, i tillegg til mange andre foreninger. Deniz Zelihić er ansatt i prosjektet som PhD-kandidat. En person vil også ansettes i en post doc-stilling knyttet til prosjektet.

    Prosjektbeskrivelse (PDF)

    En vitenskapelig artikkel planlegges publisert om erfaringene med den norske piloten.
    Prosjektperiode: mars 2019-september 2023

    Du finner mer informasjon på vår informasjonsside ungfaceit.info og på prosjektets Facebook-side.

    Nyhetsbrev, desember 2019 (PDF, 2 sider)

  • Pasienters og ungdommers opplevelse av møtet med det craniofaciale behandlingsteamet
    Prosjektansvarlig: Kristin Billaud Feragen

    En pilotstudie ble gjennomført i 2016-2017, finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Anita Myhre leverte i juni 2017 sin hovedoppgave knyttet til dette prosjektet, under veiledning av Psykologisk institutt, Universitet i Bergen og Kristin Billaud Feragen (ved SSD). I samarbeid med brukerorganisasjonen Norsk Craniofacial Forening.

    Prosjektbeskrivelse (PDF)

    Tre vitenskapelige publikasjoner er publisert (juni 2019) og tre andre publikasjoner er under arbeid eller under planlegging.

    Prosjektet fikk i 2017 forskningsmidler fra Extra-stiftelsen (nå: Stiftelsen DAM) til et doktorgradsprosjekt (2018-2021) som gjennomføres av PhD-kandidat Anita Myhre. Resultatene fra studien vil gi kunnskap om hvordan pasientenes opplever at deres behov for informasjon og behandling blir ivaretatt. Studien vil også undersøke påvirkningen av utseende-endrende kirurgi for pasienter og foreldre. Denne kunnskapen vil kunne danne grunnlaget for å vurdere om enkelte aspekter av behandlingstilbudet fra det craniofaciale teamet kan forbedres. I tillegg kan studien gi økt kunnskap om kommunikasjon mellom helsepersonell og pasienter generelt.

    Prosjektperiode: mars 2018 – mars 2021

  • Når barnet fødes med en sjelden huddiagnose: En eksplorerende undersøkelse av hvordan diagnosen påvirker tilknytning og omsorgsutøvelse.
    Prosjektansvarlig: Elisabeth Daae

    Prosjektperiode: 2019-2020

    Studien vil undersøke hvordan foreldre opplever det å få et barn med EB eller Iktyose, med det overordnede målet å kunne forbedre situasjonen i første fase av livet for familier som får et barn med en sjelden huddiagnose. Rådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser har erfart at familier i denne situasjonen kan være spesielt sårbare. Studien vil derfor undersøke hvordan utøvelsen av foreldrerollen og tilknytningen blir påvirket av huddiagnosen belyst via intervju med foresatte med diagnosen, samt helsepersonell med erfaring knyttet til EB eller iktyose.


  • Long-term outcomes in individuals with disorders of sex development (DSD): a 15-year follow-up of somatic and mental health, psychosocial and psychosexual outcomes and health-related quality of life.
    Prosjektansvarlig: Anne Wæhre

    Prosjektet er en oppfølgingsstudie av pasienter med medfødt usikker somatisk kjønnsutvikling, disorders of sex development (DSD). Pasientene som ble inkludert i 2002-2004 er blitt kontaktet på nytt og bedt om å delta i en oppfølgingsstudie, for å gi oss en evaluering av somatisk og psykisk helse, psykososial fungering og psykoseksuell utvikling samt livskvalitet hos pasientene.

    Arbeidet med en publikasjon er igangsatt, men er inntil videre satt på vent pga. manglende finansiering.

    Ta kontakt hvis du ønsker mer informasjon.

  • IKT-utvikling ved opprettelse av et regionalt register for usikker somatisk kjønnsutvikling og tilstander med kjønnskromosomavvik
    Prosjektansvarlig: Anne Wæhre

    Pasientregistre og databaser utgjør et viktig instrument for utvikling av klinisk forskning rundt sjeldne diagnoser.  To av kompetansesentrene for sjeldne diagnoser, Frambu og Senter for sjeldne diagnoser (SSD), har spesiell kompetanse innen disorders of sex development (DSD). Ved å delta i etableringen av et regionalt register for DSD sammen med kliniske behandlere på Oslo universitetssykehus, vil man få økt kunnskap om brukernes behov i ulike livsfaser, og en mer likeverdig formidling av Frambu og SSDs tilbud.
    Et register kan få frem kunnskap om våre brukere på en vitenskapelig og systematisk måte over tid.  Registeret vil også kunne bidra til at Norge kan knytte seg til etablerte internasjonale forskningsnettverk som allerede eksisterer.

    Registeret har godkjenning fra Datatilsynet og det er et pågående arbeid med Medinsight som IKT-leverandør. I utprøvingsfasen.

Avsluttede prosjekter

  • Studie om livssituasjon for personer med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling i Norge
    Prosjektledere: Anne Wæhre og Kristin Billaud Feragen

    Prosjektperiode: oktober 2017-mai 2019

    Formålet med studien var å gjennomføre en kvalitativ undersøkelse, for å få et bredt bilde av livssituasjonen til voksne personer i Norge med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling, samt barn og ungdom fra 0-16 år gjennom et intervju med deres foreldre. Studien inkluderte også intervjuer av helsepersonell som arbeider med målgruppen. Målet med studien var å kartlegge deltakernes livssituasjon for videre å kunne orientere og øke kunnskapen om denne tilstanden i samfunnet, behandlingstjenesten og andre offentlige instanser.

    Studien ble utført etter oppdrag fra Barne-, ungdoms- og familiedirektoratet (BufDir). Resultater ble levert i rapportform til BufDir (desember 2018), og ble lansert i mai 2019. Arbeid med artikler vil pågå med tanke på publisering i internasjonale tidsskrift i 2019. Data vil også etter rapportinnlevering ligge til grunn for en eller flere masteroppgaver. En masteroppgave basert på deler av det kvalitative materialet ble innlevert i mai 2019 (Line Mediå).

  • Kartlegging av hvordan behovene for oppfølging av psykisk og fysisk helse er dekket for barn med Bardet-Biedl syndrom i Norge
    Jeanette Ullmann Miller, Charlotte von der Lippe, Ingrid Wiig, Kristin Billaud FeragenEn vitenskapelig publikasjon er sendt til et internasjonalt tidsskrift basert på dette arbeidet, i samarbeid med to av studentene.
    Prosjektet er gjennomført i samarbeid med to masterstudenter i spesialpedagogikk og en student i pedagogisk psykologi, med Charlotte von der Lippe som veileder. Arbeidet med to av oppgavene ble i september 2018 presentert for brukerforeningen Foreningen for Bardet-Biedl Syndrom.
 
Page visits: 0