Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Forsiden på Freeman-Sheldon-brosjyre
Forsiden på Freeman-Sheldon-brosjyre

Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et karakteristisk ansikt med liten hake, nese og munn (plystremunn) og kalles derfor også for «Whistling face syndrom». Stivhet i leddene i fingre og tær samt klumpfot, er noen typiske tegn.

 

Forekomst

Forekomst er ukjent.

 

Årsaker

Mutasjoner i MYH3-genet kan i noen tilfeller være årsak til Freeman- Sheldon syndrom. Der det ikke finnes en slik mutasjon, er årsaken ukjent. Syndromet kan følge autosomal dominant arvegang, autosomal recessiv arvegang eller være en nyoppstått mutasjon.

De fleste tilfeller med Freeman-Sheldon syndrom skyldes en nyoppstått genfeil hos de som har syndromet, og da har ingen av foreldrene genfeilen.

Ved autosomal dominant arvegang dominerer genfeilen over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, for at barnet arver genfeilen og får tilstanden.

Ved autosomal recessiv arvegang arves genfeil fra både mor og far samtidig. Begge foreldre er friske bærere, og det er ved hvert svanger­skap 25 prosent sannsynlighet for at barnet skal få sykdommen, (25 prosent sannsynlighet for å være helt frisk og 50 prosent risiko for å være frisk bærer av ett sykdomsfremkallende og ett normalt gen.)

Ved arvelige tilstander kan alle med Freeman-Sheldon syndrom, foresatte eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning i regi av Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som også kan henvise til genetisk avdeling ved hjemsted. Fastlege eller lege ved lokalsykehus kan også henvise til genetisk veiledning.

 

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske funn. Genetisk testing er mulig, men vil ikke alltid gi et svar.

 

Tegn og symptomer

Freeman-Sheldon syndrom er en tilstand som oftest påvirker ansikt, hender og føtter. Tilstanden kan gi flere forskjellige tegn og symptomer.

Her nevnes de vanligste som sees hos de som har syndromet:

Ansikt: Fremtredende panne, tydelige nesefurer, stor avstand mellom overleppen og undersiden av nesen.

Munn: Liten munn og tunge og høy gane kan gi svelg- og spise­problemer, og føre til lav vektøkning.

Øyne: Dyptliggende øyne med stor avstand. Nedhengende øyelokk (ptose), små øyenspalter og skjeling.

Skjelett: Nedsatt bevegelighet kan føre til stivhet i mange ledd i kroppen. Klumpfot og skoliose (sidekrumming av ryggraden) forekommer.

Annet: Den motoriske utviklingen er forsinket og cirka 1/3 med syndromet har varierende grad av kognitiv utviklingshemming.

Det er økt risiko for personer med denne lidelsen å utvikle en alvorlig reaksjon på visse legemidler som brukes under operasjonen (malign hyperthermia).

 

Behandling og oppfølging

Alle som har Freeman-Sheldon syndrom skal henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Teamet har nasjonal behandling­ og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hode og halsområdet, og består av spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts­- og kjevekirurgi, øre-­nese-­hals­sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Det er viktig med tidligst mulig kontakt for å kunne planlegge rett behandling.

Freeman-Sheldon syndrom er en sammensatt og variabel tilstand. Alle med syndromet tilbys tverrfaglig utredning, behandling og oppfølging.

Operasjoner:

Ved behov for operasjoner av ledd, skjelett og i hode/ansiktsområdet vil det gjøres individuelle vurderinger med legene i craniofacialt team.

Fysioterapi og tilrettelegging fra ergoterapeut er viktig gjennom hele livet.

Øyne og ører: Det bør være etablert en tidlig og god kontakt med øre/nese/hals- og øyelege.

Ernæring: Kraniofaciale misdannelser kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier, planlagt eller pågående behandling. Utfordringene er størst hos de små barna. Sondeernæring kan være aktuelt. Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling.

Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten anbefales, særlig der vanskene strekker seg over tid.

 

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose som Freeman-Sheldon syndrom, kan oppleves som utfordrende. Fordi diagnosen er synlig, vil mange synes at det er vanskelig å stadig møte andre menneskers reaksjoner. I tillegg må foreldre ivareta egne følelser og bekymringer.

I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har kunnskap om diagnose og behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er sentral for at foreldre skal mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

 

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål og reaksjoner med familie og venner.

Foreldre som har bearbeidet egne følelser, vil lettere kunne forstå og ta imot barnets reaksjoner, og være i stand til å hjelpe dem videre.

Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det kan si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: «Jeg er født med en diagnose som gjør at hendene og ansiktet mitt ser sånn ut. Ellers er jeg akkurat som deg».

Ungdomstid

Tenårene er en sårbar fase og mange er redde for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører et annerledes utseende eller behandling i denne tiden kan være spesielt krevende.. Dette kan være en psykologisk påkjenning som kan virke inn på identitet og selvfølelse.

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er det viktig med mer kunnskap om egen diagnose for å kunne ta ansvar for behandling i voksen alder.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for rådgiving eller for å få hjelp til å finne gode samtalepartnere lokalt.

 

Brukerforening

Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

 

Litteratur

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både brukerhistorier om å leve som synlig annerledes og fagartikler knyttet til samme tema. Boken legger stor vekt på mestring og positiv tilpasning til det å leve med et annerledes utseende. Den er gratis og kan bestilles fra Senter for sjeldne diagnoser. Du kan også laste ned boken her (64 sider, pdf)

Boken "Kraniofaciala missbildningar" er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg. Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikap og forklare behandlingsmetoder.
Last ned "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)

Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken deres belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se

«Skolestartboka» er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser. Boken er et bidrag for å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.

Denne brosjyreteksten som PDF-fil. (8 sider)

Nyttige lenker

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.
www.craniofacial.no

E-læringskurs, primært for skolepersonell
Nyttig for deg som jobber med et barn som har en craniofacial diagnose i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesøster eller PPT-rådgiver.

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT): tako.no

Craniofacialt team, Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet

 

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 11. juni 2019

 
Page visits: 15995