Hemofili A og B - mild grad

Diagnosebrosjyre om hemofili A og B, mild grad
Diagnosebrosjyre om hemofili A og B, mild grad

Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. Det er gutter som får sykdommen, mens jenter er friske arvebærere.

 

Forekomst

I Norge kjenner vi til 400-500 personer med hemofili (januar 2020), det vil si at cirka 1 av 10 000 har denne diagnosen hemofili A forekommer omkring fire ganger så ofte som hemofili B.

Romertall

Blodlevringsfaktorene benevnes med romertall.
Redusert aktivitet av faktor VIII fører til hemofili A.
Når faktor IX er redusert, oppstår hemofili B.
I praksis er disse to sykdommene helt like og de omtales derfor i det følgende under ett.

Tre alvorlighetsgrader

Hemofili deles inn i tre alvorlighetsgrader. Dessverre er hemofili i alvorlig grad hyppigst.

•  Alvorlig - Mindre enn 1 % av normal faktoraktivitet i blodet

•  Moderat - Fra 1 og opp til 5  % av normal faktoraktivitet i blodet     

•  Mild - Fra 5 til 30 % av normal faktoraktivitet i blodet

Sykdommen er til stede allerede fra fødselen, alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet, og den er i de aller fleste tilfeller den samme innen den samme slekten.  

 

Årsaker

Årsaken til hemofili er en genfeil i henholdsvis faktor VIII- (hemofili A) og faktor IX-genet (hemofili B) som fører til redusert eller manglende aktivitet av henholdsvis faktor VIII og faktor IX i blodet. Faktor VIII og IX er nødvendig for normal koagulasjon av blodet.

Normal blodlevring (koagulasjon)

Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:

  1. Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.
  2. Samtidig vil en mengde bitte små blodlegemer, som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i åren - og til hverandre - og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg). Dette er som regel tilstrekkelig til å stanse blødning fra de tynneste og minste blodårene, det vil si blødning etter skrubbsår, klor, småkutt og lignende.
  3. Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av en blodlevring - et koagel. Blodlevringen består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass, omtrent som ståltrådene rundt en champagnekork. Blodlevringen oppstår ved at 13 forskjellige proteinstoffer, blodlevringsfaktorer, inngår i en kjedereaksjon som gjør at det felles ut fibrin.

For at en blodlevring skal dannes, må alle de 13 faktorene være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet).

En feil eller mangel på bare ett av disse stoffene vil føre til blødersykdom.

 

Symptomer

Hemofili i mild grad fører svært sjelden til alvorlige blødninger og blir derfor ofte først diagnostisert i voksen alder. De som har mild grad har ikke de typiske blødningene i ledd og muskulatur som karakteriserer de som har sykdommen i alvorlig eller moderat grad. Blødninger oppstår først og fremst i forbindelse med skader og kirurgiske inngrep, inkludert tanntrekninger. I slike tilfeller kan imidlertid blødningene bli store og alvorlige, og farlige situasjoner kan oppstå dersom diagnosen er oversett og nødvendige forberedelser for å forhindre blødning ikke er tatt.

Man kan derfor med rette si at mild grad av hemofili først og fremst er et diagnoseproblem. Hvis man kjenner til sykdommen og kan orientere lege eller tannlege før eventuelle inngrep, kan de fleste problemer unngås.

Det er viktig å kunne dokumentere at man har hemofili. Identitetskort og generell legeerklæring kan skaffes ved Senter for sjeldne diagnoser.

 

Arvegang

Hemofili arves ved recessiv X-bundet arv (vikende kjønnsbundet arv). Det vil si at genfeilen er i et gen som er lokalisert på X-kromosomet (det kvinnelige kjønnskromosomet). I kjernen i hver eneste av kroppens celler finnes 46 kromosomer som til sammen inneholder informasjon om alle våre arvelige egenskaper. To av disse kromosomene bestemmer blant annet vårt kjønn. De kalles kjønnskromosomer og betegnes med X og Y. X-kromosomet inneholder også gener med oppskrift på hvordan kroppen skal lage blodlevringsfaktor VIII og IX. Ved genfeil i ett av disse genene oppstår hemofili.

Menn har vanligvis ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY), mens kvinner vanligvis har to X-kromosom (XX).

Kvinner med X-bundet recessiv genfeil får svært sjelden symptomer, fordi det normale X-kromosomet vanligvis gir opphav til tilstrekkelig mengde koagulasjonsfaktor. Kvinnene er da friske bærere. I enkelte tilfeller kan kvinner få symptomer, men i mindre grad enn menn. Menn som har genfeilen har alltid symptomer på tilstanden.

En kvinne med recessiv X-bundet genfeil har 50 % risiko i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen, uavhengig av kjønn hos barnet. Døtre som arver genfeilen blir bærere som sin mor, mens sønner som arver genfeilen får hemofili. Menn som har hemofili fører genfeilen videre til alle sine døtre, men ikke til sønnene fordi de arver Y-kromosomet fra far.

Ofte kan vi ikke finne personer med hemofili bakover i slekten. Vi regner da med at det foreligger en nyoppstått skade av arvematerialet, en mutasjon (genfeil). Det ser ut til at dette skjer i mellom 30 og 50 prosent av tilfellene.

Ved arvelige tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning av spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Hvordan stilles diagnosen

Sykdommen er til stede allerede fra fødselen. Fordi sykdommen er så sjelden, kan det likevel ta tid før diagnosen blir stilt dersom det ikke er kjente tilfeller av hemofili i slekten fra før.

Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanlig brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT (tidligere Cephotest) være forhøyet og INR normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette gjøres ved de fleste sykehuslaboratorier i Norge. En gentest kan i mange tilfeller bekrefte diagnosen.

Behandling og oppfølging

Større blødninger kan behandles med tilførsel av den manglende blodlevringsfaktoren i konsentrert form. Slike konsentrater er tilgjengelige ved alle regionsykehus og de fleste andre større sykehus. Konsentratene må gis intravenøst, og effekten av behandlingen er begrenset til 12 – 24 timer. I forbindelse med skader, operasjoner o.l. kan derfor gjentatte behandlinger være påkrevet. Før planlagte inngrep får pasientene faktorkonsentrat, og doseringen er tilpasset hver enkelt.

For personer med mild grad av hemofili A, foreligger dessuten muligheten for å tilføre et medikament, Octostim® (desmopressin), som forbigående flerdobler mengden faktor VIII i blodet. Octostim kan gis enten som nesespray eller som intravenøse sprøyter og er en effektiv behandling av blødning etter mindre skader. Nesesprayen kan fås på blå resept, punkt 26. Behandling med Octostim kan også være tilstrekkelig i forbindelse med mindre kirurgiske inngrep. For personer med blødersykdom er operasjoner, inkludert tanntrekninger, sentralisert til Oslo universitetssykehus – Rikshospitalet.

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetylsalisylsyre eller tilhører NSAID’s-gruppen (f.eks. Ibux®, Brufen® og Voltaren®), kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek. Etter vurdering av lege kan Arcoxia® eller tilsvarende i noen tilfeller benyttes.

Hvordan leve med hemofili i mild grad

Personer med blødersykdommen hemofili i mild grad vil kunne leve et helt normalt liv uten særlige plager på grunn av sykdommen. Gruppen har en forventet livslengde lik friske personers.

Ved yrkesvalg er det enkelte hensyn man må ta. I Ifølge regelverket kan man ikke være trafikkflyver, lokomotivfører eller sjømann i utenriksfart. Man kan heller ikke være yrkesmilitær og får fritak for militærtjeneste. Det er også en fordel å unngå yrker hvor sjansen for større skader er spesielt stor. Ut over dette står man fritt til å velge yrke ut fra egne ønsker og interesser.

Det er svært viktig å kunne dokumentere diagnosen ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Generell legeerklæring og ID-kort kan fås ved Senter for sjeldne diagnoser.

Kontakt oss

Senter for sjeldne diagnoser er tilknyttet Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Senteret har blant annet til oppgave å gi informasjon og veiledning til personer med blødersykdom, deres familie og deres behandlere.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen.

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan du ta direkte kontakt med vårt senter.

Identifikator: D66-68   

 

Informasjonsmateriell

Håndbok for blødere: Fås ved Senter for sjeldne diagnoser. Den kan også lastes ned fra våre nettsider.

DVD-film: ”Å leve med blødersykdom” handler om arvelige blødersykdommer, samt oppvekst og mestring. Målgruppen er foreldre til nydiagnostiserte barn.

Barnebok: ”Rasmus får faktorkonsentrat” om musen Rasmus som er på sykehuset for å få konsentratbehandling. Hele behandlingsforløpet er fortalt i bilder og lettlest tekst. Den lille billedboken kan med fordel brukes til å forberede eller bearbeide den intravenøse behandlingen barna gjennomgår. Målgruppen er barnehagebarn med blødersykdom i alvorlig eller moderat grad. Boken vil bli delt ut ved kontroller eller informasjonsbesøk.

Foredrag om "Genetikk og arv ved hemofili" av Charlotte von der Lippe, spesialist i medisinsk genetikk og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser. Lyd og lysark.

Alt materiellet er gratis og kan fås ved å kontakte vårt senter eller det kan lastes ned fra våre nettsider.

 

Nyttige lenker

World Federation of Hemophilia: www.WFH.org

Foreningen for blødere i Norge: www.FBIN.no 

www.helsebiblioteket.no

www.sjeldnediagnoser.no (dette nettstedet)

 

                                                                                                                  september 2020

 

Publisert 26. januar 2009 / sist endret 6. oktober 2020

 
Mar 21, 2017 Page visits: 13447