Iktyose

Iktyose-brosjyre
Iktyose-brosjyre

Medfødt iktyose er en samlebetegnelse på mer enn 50 genetisk ulike former for arvelige hudtilstander som kjennetegnes av tørr, fortykket og skjellende/flassende hud. Alvorlighetsgraden varierer mellom de ulike typene. Behandlingen består i å lindre symptomer og plager.

Forekomst
Forekomsten varierer betydelig mellom de ulike typene av iktyose, fra å være forholdsvis vanlig til ekstremt sjelden.

Generelle tegn og symptomer
Huden er kroppens største sanseorgan. Den beskytter mot uttørk­ing, skadelig ytre påvirkning og bidrar i temperatur- og væskeregulering. Normalt fornyes huden ved at hudcellene som dannes i dypere lag «vandrer» utover til overhudens hornlag der de avstøtes. Ved iktyose er det en ubalanse i denne modningsprosessen som gjør at de øverste hudlagene blir  fortykket, og blir liggende som tørre, skjellignende flak på huden. I tillegg til denne tørre, fortykkede huden får noen også sårdannelse og sprekker i huden. Det kan øke risiko for hudinfeksjoner. Kløe er ikke uvanlig.

Iktyose er hos mange forbundet med nedsatt svetteevne. Dette kan endre evnen til å regulere kroppstemperatur og gi intoleranse for varme.

Hos enkelte henger særlig nedre øyelokk utover (ektropion) og det kan være vanskeligå få lukket øynene helt. Dette kan gi tørre øyne, tåreflod og gjentatte infeksjoner. Noen har lepper som er vrengt utover. Det kalles eklabium.

En spesiell form for iktyose gir, i tillegg til fortykket hud, rød og skjør hud med tendens til hudavløsning, blemmer og sår (epidermolytisk iktyose).

Inndeling av iktyose - to hovedgrupper
Klassifiseringen av iktyose er komplisert, da det finnes mange ulike typer. I denne teksten beskrives kun noen utvalgte former for iktyose. Grovt sett deles iktyose inn i to hovedgrupper:

1.      Ikke-syndromal iktyose – som gir symptomer kun fra huden

2.      Syndromal iktyose – når iktyose opptrer som ledd i et syndrom

(Syndrom: symptomer/tegn fra ulike organer som opptrer sammen)

 

I denne teksten har Senter for sjeldne diagnoser valgt å inkludere en beskrivelse av Palmoplantar keratose (PPK), fordi oppfølging og behandling kan være sammenfallende med iktyose.

 

1.    Ikke-syndromal iktyose
 

Iktyose vulgaris er ikke sjelden eller alvorlig og omtales derfor ikke her. Forekomst: ca. 1/250 personer.

Kjønnsbundet (X-bundet) iktyose oppstår bare hos gutter, jenter er friske bærere. Hudforandringene kommer tidlig etter fødsel med økende tørre, flassende og brune skjelliknende hudforandringer på enkelte områder eller på hele kroppen. Forekomst: 1/2000 -1/6 000 personer.

Autosomal recessiv congenital iktyose (ARCI) oppstår hos begge kjønn og foreldrene er friske bærere. ARCI er en gruppe med flere ulike tilstander der mellom 10–20 gener har blitt identifisert så langt. Med unntak av harlekin iktyose vil de andre undergruppene av ARCI kunne vise seg ved fødsel som «kollodion baby». Dette er en forbigående tilstand hos nyfødte der hele kroppen kan være dekket av en skinnende hinne/membran som sprekker etter noen dager og gradvis løsner og forsvinner (uker til måneder). Deretter utvikles iktyoseforandringer i huden i varierende grad. Her nevnes litt om de ulike undergruppene av ARCI:
 

Lamellær iktyose (LI) kjennetegnes ved kraftig skjellaktig, tykk og flassende hud. Noen har ektropion, hår- og negleforandringer og spesielt fortykket hud på hender og føtter (palmoplantar keratose) som kan sprekke. Etter at kollodionmembranen har sprukket, vil 10 % utvikle tilnærmet normal hud («self-improving collodion baby»). Noen utvikler iktyoseforandringer kun i badedraktområdet og har normal hud på lemmer og ansikt, det kalles «badedrakt-iktyose». Forekomst: 1–9/1 000 000 personer.

Congenital non-bulløs iktyoseform erytrodermi (CIE) betyr at huden er rød fra fødsel og de skjellaktige forandringene er ofte mildere enn ved lamellær iktyose. CIE kan hos noen bedres i løpet av barneårene. Forandringene ses oftest på hele kroppen og 70 % har palmoplantar keratose. Forekomst:1–9/1 000 000 personer.

Harlekin iktyose (HI) er den mest alvorlige formen for iktyose. Barnet blir født med uttalt hard og fortykket hud på alle hudområder, inkludert ansikt.  Dype sprekker oppstår raskt etter fødsel og gir et «diamantformet» utseende (derav navnet). Risiko for infeksjoner og uttørking (dehydrering) og andre alvorlige komplikasjoner er svært høy. Nyfødtperioden er mest kritisk. Tidligere var tilstanden forbundet med høy dødelighet, men med spesialisert oppfølging og behandling ved nyfødtintensiv-enheter og rask oppstart med medikamentet Neotigason®, er overlevelsen bedret. Tilstanden går etter hvert over til en alvorlig CIE- lignende form for iktyose med antatt normale leveutsikter. Forekomst: <1/1 000 000 personer.

Keratinopatisk  iktyose er en samlebetegnelse på syv iktyosetilstander som er knyttet til genforandringer i keratin-gener. Ofte skyldes denne formen en nyoppstått genforandring hos barnet (foreldrene er friske), og følger domi­nant arvegang. Forekomst: 1–9/1 000 000 personer. Den vanligste formen for keratinopatisk iktyose er:

  • Autosomal dominant epidermolytisk iktyose (EI) kjennetegnes av skjørhet i huden med blemmetendens og sår ved fødsel. Samtidig har de tørr, flassende og iktyotisk hud. Blemmetendensen avtar typisk med alderen, mens iktyosetendensen øker. EI kan oppstå på avgrensete hudområder eller på hele kroppen.  Blemmedannelse er hyppigere i sommermånedene og kan oppstå etter små skader i huden på hender, føtter, armhuler, magen eller lyskene. Etter hvert blir huden kraftig fortykket spesielt på knær, i armhuler og områder der hud møter hud.

2.    Syndromal iktyose
Prematuritets-iktyose er assosiert med prematur fødsel, typisk i uke 30–32. Barnet blir født med hvitaktig, opphovnet og fortykket hud, spesielt i hodebunn, håndflater og under fotsåler. Tilstanden bedres raskt etter fødsel. Flere får senere økt tendens til atopisk sykdom (eksem, astma og allergier). Tilstanden er særlig hyppig i Trøndelagsområdet. Forekomst: <1/1 000 000 personer.

 

Netherton syndrom er en spesielt sjelden og alvorlig iktyoseform med rød, flassende og tynn hud, og en særpreget hårtype (bambushår). Se egen brosjyre om diagnosen.

 

Sjögren-Larsson syndrom (SLS) er et syndrom som medfører forsinket motorisk og kognitiv utvikling, netthinneforandringer i øyne og iktyose. Ofte er det iktyoseforandringene i nyfødtperioden som gir mistanke om tilstanden. De fleste er nærsynte og lysømfintlige. Mange har problemer med å utrykke seg verbalt og cirka 40 % har epilepsi. Det er ulik alvorlighetsgrad. Tilstanden følger autosomal recessiv mekanisme for arvegang. Forekomst:1–9/1 000 000 personer.

 

Refsum sykdom (RD) er en medfødt metabolsk tilstand som kan omfatte flere organer. Den oppstår fra tidlig barnealder til voksen alder og diagnosen kan være vanskelig å stille. Tidlig nattblindhet, med videre utvikling av netthinnesykdommen Retinitis Pigmentosa (RP) sees hos de fleste. Nedsatt hørsel, balanseforstyrrelser og skjelettmisdannelser er vanlig, i tillegg til generelle iktyose forandringer i huden. Manglende luktesans er karakteristisk. Tilstanden følger autosomal recessiv mekanisme for arvegang. Forekomst: 1/ 1 000 000 personer.

 

Palmoplantar keratose (PPK) utvikles ofte etter første leveår. Det dannes fortykket hud, som kan sprekke, i håndflater og fotsåler. PPK deles inn i fire ulike varianter: diffus-, fokal- (avgrenset), striata- (stripeformet) eller punctata- (punktfor­met) PPK. Hver av variantene kan deles opp i enkel PPK og PPK med symptomer i negler, tenner og andre organer i tillegg. Mekanisme for arvegang ved PKK er som oftest autosomal dominant. Forekomst er usikker og ikke dokumentert.

 

Årsaker
Medfødt iktyose skyldes en genfeil, og det er kartlagt over 50 ulike gener som kan føre til ulike typer iktyose.

 

Arvegang
Genfeil kan arves fra foreldre eller være nyoppstått hos barnet. De ulike typene iktyose følger ulike mekanismer for arvegang:

  • Ved dominant arvegang er det 50 % sannsynlighet for at hvert barn, uavhengig av kjønn, arver genfeilen av den av foreldrene som selv har tilstanden.
  • Ved kjønnsbundet arvegang er genfeilen i et gen lokalisert på kjønnskromosomet. Gutter som arver genfeilen blir syke, mens jenter enten kun er bærere eller får milde symptomer på sykdom.
  • Ved recessiv arvegang er begge foreldrene friske bærere av genfeil i samme gen. Hvert barn, uavhengig av kjønn, har 25 % risiko for å arve genfeil fra begge foreldre samtidig og dermed få tilstanden. Det er 25 % sjanse for å være frisk og ikke ha arvet genfeil, og det er 50 % sjanse for selv å bli frisk bærer av genfeilen.

Foreldrene bør få tilbud om genetisk veiledning dersom et barn blir født med iktyose. Fastlege, eller annen behandlende lege, kan henvise til dette ved en av landets genetiske avdelinger.

Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen iktyose stilles på bakgrunn av funn ved klinisk undersøkelse av pasienten. Genetisk analyse kan i noen tilfeller bekrefte diagnosen ved å påvise en genfeil som er assosiert med iktyose.

Behandling og oppfølging
Oppstart av behandling håndteres av spesialisthelsetjenesten, og da ofte hudavdelinger. Ved de alvorlige formene for iktyose er barna innlagt på avdeling for nyfødtintensiv i starten av livet for å håndtere følgene og komplikasjonene av sykdommen. Det finnes ingen helbredende behandling av iktyose og målet med behandlingen er å lindre symptomer og plager. Behandlingen innebærer først og fremst stell av huden (se under). Noen får også tablettbehandling med Neotigason.

Stell av hud

Det er viktig å holde huden myk for å unngå at den blir tørr og stram. Stram hud gir nedsatt bevegeli­ghet og fare for at infeksjoner kan oppstå på grunn av sprekker og sår.

Egenbehandling av huden er omfattende. Ved de alvorligste formene av iktyose kan stellet ta opp til 3–4 timer daglig. De fleste har nytte av daglig bad tilsatt oljer og/eller salt for å bløte opp huden, med påfølgende skrubbing for å fjerne lag av «døde» hudceller. Etter badet smøres huden inn med mykgjørende og fuktighetsbevarende salver og kremer. Ofte er det behov for å smøre huden inn flere ganger i døgnet. Hjelp til stell kan være nødvendig hele livet. Et tilrettelagt bade- og stellerom er av betydning.

Pasienter med epidermolytisk iktyose vil trenge annen og mer spesiell oppfølging og hjelp med behandling av smerter, blemme- og sårdannelser. Dette vil inkludere bruk av midler som hindrer infeksjon, bandasjer og sårmateriell. Skrubbing av huden vil sjelden være aktuelt for disse på samme måte.

De fleste med iktyose vil ha et stort forbruk av produkter til hudbehandling. Det finnes refusjonsregler for dette i Folketrygdlovens §5.14, evt. § 5.22.

Øregangene

Øregangene bør undersøkes jevnlig av lege, eventuelt øre-nese-hals-spesialist. Overflødig hud kan tette øregangene og må fjernes for å unngå nedsatt hørsel.

Øyne

Hos pasienter med ektropion (øyelokk henger utover) er det viktig med vurdering hos øyelege. Hornhinnen er spesielt utsatt ved ektropion, og ofte ses komplikasjoner i form av gjentakende infeksjoner, smerter og redusert syn. Plagene behandles i hovedsak med øyesalve og kunstig tårevæske, ved alvorlige plager kan operasjon være aktuelt.

Barnehage og skole

Barn har behov for tilrettelegging i barnehagen og på skolen. Det må tilbys et egnet sted for hudstell. Stellet bør utføres så likt som mulig hver gang for å skape forutsigbarhet for barnet. De som steller huden skal vite hvordan man kommuniserer gjennom berøring, og at god berøring kan ha positiv effekt og gi gode kroppsopplevelser. Det er viktig å legge til rette for en behagelig opplevelse med god tid, ro og god temperatur i rommet. Stellet kan ta lang tid og sang, historier/eventyr, musikk, lydbok eller TV tilpasset aldersgruppen kan være gode hjelpemidler. Stellesituasjoner kan også benyttes for gode samtaler eller for å kartlegge hvordan barnet har det. Stellet kan oppleves som besværlig og slitsomt.

Kløe kan forstyrre nattesøvnen og føre til økt trøtthet og slitenhet. Både barn og voksne kan trenge ekstra hvilepauser i løpet av dagen. Et godt ventilert inneklima som lindrer ubehag og hindrer overoppheting på grunn av nedsatt kroppstemperaturregulering kan være til god hjelp både i barnehage og på skole/arbeidsplass og hjemme. Tilpasninger i forbindelse med fysisk aktivitet kan være påkrevd. Avkjølt drikke bør være tilgjengelig.

Klær og sko

Dette bør være tilpasset en ømfintlig hud. Ledige bomullsklær med få/flate sømmer bør brukes. Noen ganger kan det være lurt å vrenge klærne for å få sømmene på utsiden. Mange trenger hjelp til avkjøling.

Medikamenter

Mange har god nytte av et reseptbelagt A-vitaminbasert preparat (Neotigason®) som regulerer modningsprosessen i huden. Medikamentet tas som tabletter og krever tett oppfølging av hudlege. Mulige bivirkninger kan være høye lipidverdier (fettstoffer i blodet) og skjelettforandringer. Medikamentet ansees likevel å være svært nyttig for mange med alvorlig iktyose og det har vært brukt sammenhengende i flere tiår. Kvinner som planlegger å bli gravide under behandlingen, eller i løpet av  to år etter avsluttet behandling, skal ikke benytte medikamentet grunnet risiko for misdannelser hos fosteret. Medikamentet kan vurderes hos barn og ungdom med de alvorlige iktyoseformene.

 

Å leve med iktyose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose som iktyose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Barn som har en diagnose som er synlig for andre, vil kunne oppleve at andre spør eller ser på dem. Huddiagnosen kan også føre til at andre barn blir usikre på om sykdommen er smittsom. Barn som er informert om egen diagnose og dens behandling vil framstå som tryggere når andre har spørsmål. Dette kan beskytte barnet mot negative sosiale erfaringer. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det skal si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: ”Jeg er født med en diagnose som gjør at huden min er litt hard. Det er ikke smittsomt og ellers er jeg akkurat som deg”.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Dersom en person med en sjelden diagnose har behov for koordinerende tjenester fra flere instanser i kommunen, kan det være behov for å etablere en ansvarsgruppe. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med en sjelden diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Livskvalitet
Flere studier peker på at iktyose påvirker livskvaliteten til pasientene i stor grad og at flertallet rapporterer redusert livskvalitet. Spesielt barn med iktyose ser ut til å ha negativ påvirkning av sin livskvalitet. Faktorer som har vist seg å ha positiv påvirkning på livskvalitet er støtte fra familie og venner og aksept for tilstanden. Smerter er den faktoren som har mest negativ effekt på livskvaliteten.

 

 

Nyttige lenker
 

På utenlandske nettsteder kan det være nødvendig å bruke det engelske navnet på tilstanden: «Ichthyosis».

  • Iktyoseforeningen i Norge er en landsdekkende forening som skal ivareta alle som har iktyose og andre medfødte keratoser: https://www.iktyoseforeningen.no/

  • Socialstyrelsen er en svensk nettside med god informasjon om de sjeldne hudtilstandene: http://www.socialstyrelsen.se

  • OrphaNet er et internasjonalt nettsted med informasjon om sjeldne diagnoser, behandling og tilrettelegging på engelsk.  Orphakoder for de like undergruppene av iktyose er ikke oppgitt i teksten, men SSD har oversikt over dem ved behov: http://www.orpha.net

  • Ichthyosis Suppport Group er en britisk støttegruppe: https://www.ichthyosis.org.uk

  • Denne diagnosebeskrivelsen som PDF-dokument.

  • E-læringskurset Iktyose for skolepersonell
    Nyttig for deg som jobber med et barn som har iktyose i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesøster eller PPT-rådgiver.

 

 

 

Publisert 5. februar 2009 / sist endret 20. mai 2021

 
Page visits: 25749