Kraniosynostoser

Forside diagnosefolder kraniosynostoser

Hodeskallen (kraniet) består av benplater som er atskilt av elastiske sømmer. Ved fødselen er disse sømmene åpne slik at skallen vokser i takt med hjernen. Ved kraniosynostose er det en for tidlig lukning av en eller flere sømmer. Dette påvirker hjernens vekst og formen på hodeskallen.

Kranio betyr hodeskalle og synostose betyr at skalleben/knokler har vokst sammen.

Kraniosynostoser deles i to grupper:
Cirka 90 % er enkle kraniosynostoser der det vanligvis er én søm som er lukket som ved metopicasynostose/trigonocefali («trekantskalle») eller sagittalsynostose («båtskalle»).

Cirka 10 % er syndromale, det vil si at kraniosynostose er en del av et syndrom (for eksempel ved Apert syndrom og Crouzon syndrom) og hvor ofte knoklene i mellomansiktet også er berørt.


Forekomst
Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag fødes det cirka 30 barn per år i Norge med kraniosynostoser, hvorav omkring 10 % er syndromale.

Årsaker
De fleste enkle kraniosynostoser oppstår sporadisk, og årsaken er ukjent. Hos de fleste er sannsynligheten for å få flere barn med samme diagnose svært liten. Det er også liten risiko for at voksne som er født med enkel kraniosynostose får barn med tilstanden.

Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte som resultat av en genfeil (mutasjon) eller kromosomfeil. Flere av de syndromale kraniosynostosene er forårsaket av en genfeil hvor mekanisme for arvegang er autosomal dominant; det vil si at genfeilen dominerer over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, at barnet arver genfeilen og får tilstanden. Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen. Ved arvelige tilstander skal alle med kraniosynostoser, foresatte eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning i regi av Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Hvordan stilles diagnosen?
Ved kraniosynostose er vanligvis hodefasongen avvikende allerede fra fødsel. Noen ganger kan det være vanskelig å skille kraniosynostose fra vanlige forandringer i hodeskallens fasong som enkelte nyfødte har i siste del av svangerskapet, etter fødsel eller utvikler i nyfødtperioden.

Er det mistanke om vekstforstyrrelse i en av skallens vekstsoner og/eller ansiktsknokler, må barnet henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts-­ og kjevekirurgi, øre­-nese-hals-­sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. En tidlig kontakt er viktig for å planlegge rett behandling.

Barnet kan henvises fra helsestasjon, lokal helsetjeneste eller lokalsykehus. Det er ikke nødvendig med røntgenundersøkelser før henvisning sendes.

 

Undersøkelse hos ulike spesialister
Hos mange barn med kraniosynostose er det opplagt en vekstforstyrrelse i hodeskallen, og diagnosen blir stilt umiddelbart. Dersom det er flere sømmer med vekstforstyrrelser, endret vekst i ansiktet eller avvik andre steder i kroppen, må barnet undersøkes av eksempelvis hjerte- og lungespesialister for å fastslå alvorlighetsgrad.

 

Tegn og symptomer
Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. For at hodeskallen skal vokse normalt må sømmene i skallen være åpne slik at det elastiske vevet som sømmene består av kan strekkes ettersom hjernen vokser.

Hjernen nærmest tredobler volum de første 12-­24 måneder. Pannesømmen lukkes ved 2­-års alder, mens de øvrige sømmene i skallen ikke lukkes før i voksen alder hos friske mennesker.

Ved kraniosynostose lukkes en eller flere sømmer for tidlig, og det oppstår et misforhold mellom hjernens planlagte vekst og kraniets mulighet for utvidelse. Dersom en søm lukkes for tidlig, hemmes hjernens vekst på dette stedet og kompenseres med overvekst der sømmene er åpne. Dette gir en uvanlig skalleform. I noen tilfeller blir veksten så hemmet at hjernen ikke får nok plass. Dette kan føre til at hjernens naturlige vekst blir hindret, og det kan oppstå høyt trykk som ubehandlet kan gi skade på synsnerven, føre til nedsatt syn og ulik grad av funksjonshemming.

Symptomer på for høyt trykk i hjernen kan være:

  • hodepine
  • generell mistrivsel
  • dårlig matlyst og søvn
  • kvalme og oppkast
  • manglende respons på stimuli
  • solnedgangsblikk

Høyt trykk i hjernen oppstår som regel ikke akutt.

Behandling og oppfølging

Ikke alle barn med kraniosynostose vil trenge behandling. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad.

Kikkhullskirurgi
Ved kraniosynostose anbefales det at barn blir operert med kikkhullskirurgi, helst i 2-6 måneders alder. Sømmen i hodeskallen blir åpnet gjennom 1-2 små snitt som er ca 2-3 cm lange. Skallen vil da kunne vokse normalt og gi plass til hjernens vekst. Vanligvis reiser barnet hjem dagen etter inngrepet

Hjelmbehandling
Det er nødvendig å bruke en hjelm etter kikkhullskirurgi slik at skalleformen utvikler seg mest mulig normalt. Hjelmen tilpasses og følges opp ved kirurgisk dagavdeling for barn på Rikshospitalet. Vanligvis brukes hjelmen i 6–18 måneder etter operasjon.

Les mer om behandlingsprogrammet på oslo-universitetssykehus.no

Alternative operasjoner
I noen tilfeller kan ikke kikkhullskirurgi benyttes. Det vil da være nødvendig med en operasjon hvor nevrokirurgen åpner sømmene helt og samtidig bygger ut skallen for å gi nok plass, og om nødvendig korrigere skalleformen. Dette er en mer langvarig operasjon, og barnet må være innlagt på Rikshospitalet i 4 til 7 dager. Det er vanligvis ikke nødvendig med hjelmbehandling etter denne type operasjon.

Enkelte pasienter med syndromal kraniosynostose har også et alvorlig underutviklet mellomansikt, som påvirker syn, pust og matinntak. Det er da nødvendig med en operasjon hvor mellomansiktet flyttes frem.

Dette er et større inngrep som krever en lengre sykehusinnleggelse. Operasjonen gjøres på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Som oftest blir denne operasjonen utført når barnet er mellom 6 og 12 år. Barnet og foresatte vil bli godt forberedt med jevnlige samtaler hos BUP/psykolog før operasjonen utføres. 

Senter for sjeldne diagnoser har tilbud til pasienter med syndromale og komplekse kraniosynostoser.

Senteret har informasjonsmateriale om disse diagnosene:


Brukerforening
Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Litteratur

  • Boken «Kraniofaciala missbildningar» er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg, for foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behand- lingsmetoder. Den har også bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned boken fra våre nettsider (43 sider, pdf)

  • Boken «Et annat ansikte» er utgitt av Mun-H-Center - et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer på mun-h-center.se.
     
  • Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige reflek- sjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Den er et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Senter for sjeldne diagnoser og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.
    Last ned PDF-utgaven fra våre nettsider (64 sider, pdf)

  • Skolestartboka er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser, som et bidrag til å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.
     

Nyttige lenker

Denne diagnosebeskrivelsen som PDF-fil (12 sider). 

E-læringskurs, primært for skolepersonell
Nyttig for deg som jobber med et barn som har en craniofacial diagnose i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesøster eller PPT-rådgiver.

Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet

TAKO-senteret. Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.
www.tako.no

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO)
www.ffo.no

 Teksten er utarbeidet av Senter for sjeldne diagnoser i samarbeid med
 seksjon for barnenevrokirurgi og  avdeling for plastikk- og rekonstruktiv kirurgi
 ved Oslo universitetssykehus – Rikshospitalet.
 

                                                                                                     

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 14. januar 2019
 
Page visits: 23347