Mastocytose i hud (kutan mastocytose)

Forside diagnosefolder mastocytose i hud

Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et økt antall mastceller. Slike mastcelleansamlinger kan oppstå i huden eller i andre organer. Når ansamlingene finnes kun i huden, kalles det for kutan mastocytose. Hos barn forekommer mastocytose nesten bare i den kutane formen.

Systemisk mastocytose kan du lese om her.

Forekomst

Forekomsten av kutan mastocytose er usikker.

 

Varianter av kutan mastocytose

Urticaria pigmentosa er den mest vanlige formen for kutan mastocy­tose, og ses som små velavgrensete rødbrune flekker, ofte litt opphevede. Hos barn er det mer vanlig at flekkene er forskjellige i størrelse og form. Antallet flekker kan variere fra en til hundrevis. Utslettet viser seg oftest fra fødselen eller i løpet av det første leveåret.

Mastocytom vises som en eller svært få flekker/hevelser i huden.

Diffus kutan mastocytose forekommer svært sjelden, og er større områder med rød, lett pigmentert og fortykket hud, ev. med blemmer og sårdannelse.

Utslettet er ikke farlig, men kan oppleves som kosmetisk skjemmende. De fleste barn med kutan mastocytose har en god prognose, og hos mer enn to tredjedeler forsvinner symptomene helt eller delvis i løpet av barndom eller pubertet.

I svært sjeldne tilfeller kan barn med kutan mastocytose også ha den systemiske formen. Hvis man får mastocytose i huden i voksen alder, er det økt risiko for utvikling av systemisk mastocytose.

Tegn og symptomer på kutan mastocytose

De aktive stoffene (mastcellemediatorene) virker både lokalt, der cellene befinner seg, og på andre organer ved at de transporteres rundt i kroppen gjennom blodbanen. Sykdommen varierer fra person til person og over tid. Symptomene opptrer oftest anfallsvis, men noen ganger med et jevnere forløp.

Generelle: Hodepine, sykdomsfølelse, slapphet, tretthet, svimmelhet, varme- eller kuldeintoleranse.

Fra huden: Kløe, utslett av forskjellige slag, ofte som elveblest (urticaria) eller med blemmedannelse i huden, dermografisme, varmefølelse og flushing (plutselig, kraftig rødming, ofte med svetting og hjertebank).

Fra mage/tarm: Sure oppstøt, kvalme/oppkast, smerter og diaré.

Muskler og skjelett: Smerter

Psykiske: Humørsvingninger, irritabilitet, konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer og søvnvansker.

Fra kretsløpet: Blodtrykksfall (besvimelse/nesten besvimelse) og hjerterytmeforstyrrelser.

Fra luftveiene: tung-/kortpustethet kan forekomme.

Annet: Allergiske eller allergilignende reaksjoner på insektstikk, medikamenter, matvarer, alkohol eller stoffer som finnes i omgivelsene.
Reaksjonen kan være lokal eller generalisert. Sistnevnte kalles anafylaksi, og i svært sjeldne tilfeller kan det oppstå en alvorlig form av dette, med kraftig blodtrykksfall, et anafylaktisk sjokk.

 

Mastceller

Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes cellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender.
Cellene er en del av kroppens normale immunforsvar, og deltar blant
annet i allergi- og betennelsesreaksjoner, og i reparasjon og vedlike-
hold av vev.
Når kroppen utsettes for såkalte triggere (= stimuli som skaper en reaksjon), frigir mastceller en rekke aktive stoffer, med en samlebetegnelse kalt mastcellemediatorer. Eksempler er histamin, tryptase og heparin. Det er slike stoffer som er årsaken til de symptomer og tegn som oppstår.

Faktorer som kan utløse eller øke plagene:

  • Trykk eller gnissing mot huden
  • Stress
  • Forskjellige matvarer, spesielt de som er rike på histamin, tyramin og salicylsyre
  • Varme/kulde
  • Alkohol
  • Enkelte medikamenter (som opiater, NSAIDs (f.eks. Ibux) og røntgenkontrastmidler)
  • Insektsstikk
  • Infeksjoner
  • Kirurgiske inngrep

Årsaker

Årsaken til kutan mastocytose er ikke sikker. Noen har mutasjoner (KIT, som regulerer vekst og deling av mastceller) som kan forårsake tilstanden.

Hvordan stilles diagnosen kutan mastocytose?

Diagnosen stilles ofte på grunnlag av et karakteristisk rødbrunt, lett opphevet utslett. Utslettet reagerer nesten alltid med å bli rødt og hovent når man skraper på det (Dariers tegn). I tillegg må man vurdere symptomene pasienten opplever. Hudbiopsi kan bekrefte diagnosen, men gjøres helst ikke på barn.

Behandling og oppfølging av kutan mastocytose

Det finnes ingen behandling som helbreder kutan mastocytose, men det finnes mye som kan dempe og forebygge plagene. Behandlingen bestemmes ut fra den enkeltes symptombilde. Det er dessuten viktig å forebygge symptomer ved å unngå kjente utløsende faktorer.

  • Allergimedisiner (antihistaminer/H1-blokkere) kan brukes for å forebygge og lindre symptomer og reaksjoner.
  • Spesielt plagsomme flekker kan behandles med kortisonholdig krem under bandasje.
  • Hos noen kan utslettet bedres ved lysbehandling.
  • Dersom det er plagsomme symptomer fra magen, vil mange ha hjelp av såkalte H2-blokkere, f.eks. Ranatidin®. I tillegg kan mastcellestabilisator som Lomudal® (natriumkromglikat) forsøkes.
  • Utredning hos spesialist på allergi anbefales for pasienter med mye plager eller kraftige reaksjoner.
  • I sjeldne tilfeller kan det oppstå en generalisert reaksjon med blodtrykksfall (anafylaktisk sjokk), og hos disse pasientene bør adrenalinpenn vurderes.
  • Vaksinasjon (livslang behandling) bør vurderes for dem som har opplevd alvorlige reaksjoner på bi- eller vepsestikk.

 

Å leve med kutan mastocytose

For å kunne leve godt med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og hvordan den arter seg hos barnet eller hos en selv.

Kosthold
Hvis barnet gjentatte ganger reagerer på visse typer mat, er det viktig med utredning for allergi eller intoleranse og veiledning hos klinisk ernæringsfysiolog. Dette for å unngå unødige begrensinger i barnets kosthold. Det samme kan også gjelde for voksne.

Barnehage og skole

Enkelte barn har så mye plager at det kan være nødvendig med spesiell tilrettelegging i barnehage eller skole. Spesielt ser vi at noen sliter med konsentrasjonsproblemer. I noen tilfelle bør pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) kobles inn for å vurdere situasjonen. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon til barnehagen/skolen eller andre i helse- eller velferdstjenesten lokalt.

Kontakt med lokalt hjelpeapparat

Fordi diagnosen mastocytose er lite kjent, har mange vansker med å forstå hva den kan innebære. Et godt samarbeid med fastlegen kan gjøre det lettere å håndtere diagnosen og de problemene den kan føre med seg. Det kan f.eks. dreie seg om å prøve ut forskjellige type medisinering eller å bli henvist til andre instanser eller spesialister. Enkelte kan også trenge koordinator, ansvarsgruppe og individuell plan..

Operasjoner, røntgenundersøkelser og tannbehandling

Lege og tannlege må informeres om diagnosen. Enkelte reagerer på medisiner og midler som brukes ved operasjoner og ved enkelte røntgenundersøkelser, i sjeldne tilfeller med alvorlig blodtrykksfall. Risiko skal vurderes hos hver enkelt pasient.

Åpenhet og informasjon

Vår erfaring er at for de aller fleste er det både positivt og nødvendig å være åpen om sykdommen. At andre kjenner til hva man strever med, gjør at man unngår mye spekulasjon og fremmer forståelse og støtte. 

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med én av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte, uten henvisning fra fastlege.

Informasjonsmateriell

Denne diagnosebeskrivelsen som PDF-dokument (8 sider, pdf).

Nyttige lenker

  • www.mastocytose.no
    Norsk forening for mastcellesykdommer. Informasjon til pasienter, pårørende og helsepersonell om en sjelden sykdom 
      
  • www.tmsforacure.org
    The Mastocystosis Society, Inc.
      
  • www.ecnm.net
    The European Competence Network on Mastocytosis, ECNM
       
  • www.orpha.net
    The portal for rare diseases and orphan drugs 
      
  • www.rarelink.no
    Nordisk lenkesamling. Nettsiden gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord Mastocytose.  
     
  • www.ukmasto.co.uk
    The UK Mastocytosis Support Group 

Kilder:

Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensous report of the European Competence Network on Mastocytosis; the America Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology, Karin Hartmann et al.

Multidisiplinary Management of Mastocytosis: Nordic Expert Group Consensus. Sigurd Broesby-Olsen et al., Acta Derm Venerol 2016 Priview

Pediatric mastocytosis: a systemaric review of 1747 cases, C. Meni et al., British Journal og Dermatology (2015) 172, pp 642-651

Diagnosis and Treatment of Cutanous Mastocytosis in Children. Practical Recommandations. Castells M, Metcalf DD and Escribano L, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1: 12(4): 259-270

5: Spectrum of mast cell activation disorders, AI Petra, S Panagiotidou, JM Stewart, P Conti and TC Theocharides, Expert Reviews Clinical Immunology 10(6), 729-739 (2014)

6: Often seen, rarely recognized: mast cell activation disease – a guide to diagnosis and therapeutic options. Afrin LB, Butterfield JH, RaithelM and Molderings GJ. Annals of Medicine, 2016, VOL 48, NO. 3, 190 - 201

7: http://www.mastocytosis.ca/symptoms.html

 

https://www.uptodate.com/contents/mastocytosis :

  • Mastocytosis (cutaneous and systemic): Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations
  • Mastocytosis (cutaneous and systemic): Evaluation and diagnosis in adults
  • Mastocytosis (cutaneous and systemic): Evaluation and diagnosis in children
  • Mast cell disorders: An overview
  • Treatment and prognosis of cutaneous mastocytosis

 

Publisert 26. mai 2010 / sist endret 13. mars 2018

 

 
Jun 23, 2016 Page visits: 38699