Mastocytose i hud (kutan mastocytose)

Brosjyre om mastocytose i hud
Brosjyre om mastocytose i hud

Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et økt antall mastceller. Slike mastcelleansamlinger kan oppstå i huden eller i andre organer. Når ansamlingene finnes kun i huden, kalles det for kutan mastocytose. Hos barn forekommer mastocytose nesten bare i den kutane formen.

Systemisk mastocytose kan du lese om her.

Forekomst
Forekomsten av kutan mastocytose er usikker.

 

Varianter av kutan mastocytose
Urticaria pigmentosa (makopapulær type) er den mest vanlige formen for kutan mastocy­tose, og ses som små velavgrensete rødbrune flekker, ofte litt opphevede. Antallet flekker kan variere fra en til hundrevis. Utslettet kan vise seg fra fødselen eller i løpet av de to første leveår.

Mastocytom vises som en eller svært få flekker/hevelser i huden.

Diffus kutan mastocytose er større områder med rød, pigmentert fortykket hud, ev. med blemmer og sårdannelse.

Utslettet er ikke farlig, men kan oppleves som kosmetisk skjemmende. De fleste barn med kutan mastocytose har en god prognose, og hos mer enn to tredjedeler forsvinner symptomene helt eller delvis i løpet av barndom eller pubertet.

I svært sjeldne tilfeller kan barn med kutan mastocytose også ha den systemiske formen. Hvis man får mastocytose i huden i voksen alder, er det økt risiko for utvikling av systemisk mastocytose.

Tegn og symptomer på kutan mastocytose

De aktive stoffene (mastcellemediatorene) virker både lokalt, der cellene befinner seg, og på andre organer ved at de transporteres rundt i kroppen gjennom blodbanen. Sykdommen varierer fra person til person og over tid. Symptomene opptrer oftest anfallsvis, men noen ganger med et jevnere forløp. Barn har som regel noe lettere plager enn voksne.

Generelle: Hodepine, sykdomsfølelse, slapphet, tretthet, svimmelhet, varme- eller kuldeintoleranse.

Fra huden: Kløe, utslett av forskjellige slag, også elveblestlignende eller med blemmedannelse i huden, dermografisme (rissing på huden som gir en rød hevelse på risset), varmefølelse og flushing (plutselig, kraftig rødming, ofte med svetting og hjertebank).

Fra mage/tarm: Sure oppstøt, kvalme/oppkast, smerter og diaré.

Muskler og skjelett: Smerter

Psykiske: Humørsvingninger, irritabilitet, konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer og søvnvansker.

Fra kretsløpet: Blodtrykksfall (besvimelse/nesten besvimelse), brystsmerter og hjerterytmeforstyrrelser.

Fra luftveiene: tung-/kortpustethet kan forekomme.

Annet: Allergiske eller allergilignende reaksjoner på insektstikk, medikamenter, matvarer, alkohol eller stoffer som finnes i omgivelsene.
Reaksjonen kan være lokal eller generalisert. Sistnevnte kalles anafylaksi, og i svært sjeldne tilfeller kan det oppstå en alvorlig form av dette, med kraftig blodtrykksfall, et anafylaktisk sjokk.

 

Mastceller

Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes cellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender.
Cellene er en del av kroppens normale immunforsvar, og deltar blant
annet i allergi- og betennelsesreaksjoner, og i reparasjon og vedlike-
hold av vev.
Når kroppen utsettes for såkalte triggere (= stimuli som skaper en reaksjon), frigir mastceller en rekke aktive stoffer, med en samlebetegnelse kalt mastcellemediatorer. Eksempler er histamin, tryptase og heparin. Det er disse stoffene som er årsaken til de symptomer og tegn som oppstår.

Ting som kan utløse eller øke plagene:

  • Forskjellige matvarer, spesielt de som er rike på histamin, tyramin og salicylsyre
  • Stress
  • Varme/kulde
  • Trykk eller gnissing mot huden
  • Alkohol
  • Enkelte medikamenter 
  • Insektsstikk

Årsaker
Årsaken til kutan mastocytose er bare delvis kjent. Det er funnet forskjellige mutasjoner på mastcellene, også kalt c-KIT-mutasjoner, som kan forårsake sykdommen.

Hvordan stilles diagnosen kutan mastocytose?
Diagnosen stilles ofte på grunnlag av et karakteristisk rødbrunt, lett opphevet utslett. Utslettet reagerer nesten alltid med å bli rødt og hovent når man skraper på det (Dariers tegn). I tillegg må man vurdere symptomene pasienten opplever. Hudbiopsi kan bekrefte diagnosen, men gjøres helst ikke på barn.

Behandling og oppfølging av kutan mastocytose
Det finnes ingen behandling som helbreder kutan mastocytose, men det finnes mye som kan dempe og forebygge plagene. Behandlingen bestemmes ut fra den enkeltes symptombilde. Det er dessuten viktig å forebygge symptomer ved å unngå kjente utløsende faktorer.

  • Allergimedisiner (antihistaminer/H1-resptorblokkere) kan brukes for å forebygge og lindre symptomer og reaksjoner.
  • Spesielt plagsomme flekker kan behandles med kortisonholdig krem under bandasje.
  • Utslettet kan bedres ved lysbehandling, men det sjelden aktuelt hos barn.
  • Dersom det er plagsomme symptomer fra magen, vil mange ha hjelp av såkalte H2-reseptorantagonster, f.eks. Ranatidin (Zantac®). I tillegg kan mastcellestabilisator, natriumkromgliat (Lomudal), forsøkes.
  • Utredning hos spesialist på allergi anbefales for pasienter med mye plager eller kraftige reaksjoner.
  • I sjeldne tilfeller kan det oppstå en generalisert reaksjon med blodtrykksfall (anafylaktisk sjokk), og hos disse pasientene bør adrenalinpenn vurderes.
  • Vaksinasjon (livslang behandling) bør vurderes for dem som har opplevd alvorlige reaksjoner på bi- eller vepsestikk.

Å leve med kutan mastocytose
For å kunne leve godt med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og hvordan den arter seg hos barnet eller hos en selv.

Kost
Hvis barnet eller du selv gjentatte ganger reagerer på visse typer mat, er det viktig med utredning for allergi eller intoleranse og veiledning hos klinisk ernæringsfysiolog. Dette for å unngå unødige begrensinger i barnets kosthold. 

Barnehage og skole
Enkelte barn har så mye plager at det kan være nødvendig med spesiell tilrettelegging i barnehage eller skole. Spesielt ser vi at noen sliter med konsentrasjonsproblemer. I noen tilfelle bør pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) kobles inn for å vurdere situasjonen. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon til barnehagen/skolen eller andre i helse- eller velferdstjenesten lokalt.

Kontakt med lokalt hjelpeapparat
Fordi diagnosen mastocytose er lite kjent, har mange vansker med å forstå hva den kan innebære. Å ha et godt samarbeidsforhold med fastlegen kan gjøre det lettere å håndtere diagnosen og de problemene den kan føre med seg. Det kan f.eks. dreie seg om å prøve ut forskjellige typer medisinering eller å bli henvist til andre instanser eller spesialister. Enkelte kan ha behov for tjenester fra flere instanser i kommunen, og da kan det være nyttig å få en koordinator, etablere en ansvarsgruppe og individuell plan. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med en sjelden diagnose, familien og hjlepeapparatet.

Operasjoner, røntgenundersøkelser og tannbehandling
Lege og tannlege må informeres om diagnosen. Enkelte reagerer på medisiner og midler som brukes ved operasjoner og ved enkelte røntgenundersøkelser, i sjeldne tilfeller med alvorlig blodtrykksfall. Risiko skal vurderes hos hver enkelt pasient.

Åpenhet og informasjon
Vår erfaring er at for de aller fleste er det både positivt og nødvendig å være åpen om sykdommen. At andre kjenner til hva man strever med, gjør at man unngår mye spekulasjon og fremmer forståelse og støtte. 

Kontakt oss
En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med én av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte, uten henvisning fra fastlege.

Informasjonsmateriell
Denne diagnosebeskrivelsen for PDF-dokument (8 sider, pdf)

Vi har laget en kort film om mastocytose for fastleger og annet helsepersonell. Les mer og se den her.

 

Nyttige lenker

  • www.mastocytose.no
    Norsk forening for mastcellesykdommer. Informasjon til pasienter, pårørende og helsepersonell om en sjelden sykdom 
      
  • www.tmsforacure.org
    The Mastocystosis Society, Inc.
      
  • www.ecnm.net
    The European Competence Network on Mastocytosis, ECNM
       
  • www.orpha.net
    The portal for rare diseases and orphan drugs 
      
  • www.rarelink.no
    Nordisk lenkesamling. Nettsiden gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord Mastocytose.  
     
  • www.ukmasto.co.uk
    The UK Mastocytosis Support Group 

Juni 2021

Kilder:

Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensous report of the European Competence Network on Mastocytosis; the America Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology, Karin Hartmann et al.

Multidisiplinary Management of Mastocytosis: Nordic Expert Group Consensus. Sigurd Broesby-Olsen et al., Acta Derm Venerol 2016 Priview

Pediatric mastocytosis: a systemaric review of 1747 cases, C. Meni et al., British Journal og Dermatology (2015) 172, pp 642-651

Diagnosis and Treatment of Cutanous Mastocytosis in Children. Practical Recommandations. Castells M, Metcalf DD and Escribano L, Am J Clin Dermatol. 2011 Aug 1: 12(4): 259-270

Spectrum of mast cell activation disorders, AI Petra, S Panagiotidou, JM Stewart, P Conti and TC Theocharides, Expert Reviews Clinical Immunology 10(6), 729-739 (2014)

Often seen, rarely recognized: mast cell activation disease – a guide to diagnosis and therapeutic options. Afrin LB, Butterfield JH, RaithelM and Molderings GJ. Annals of Medicine, 2016, VOL 48, NO. 3, 190 - 201

http://www.mastocytosis.ca/symptoms.html

Pediatric mastocytosis, Hussain S H,
Current Opinion in Pediatrics: Agust 2020 - Volume 32 - Issue 4 - p 532-538 doi: 10.1097/MOP.0000000000000922

Publisert 26. mai 2010 / sist endret juni 2021

 

 
Jun 23, 2016 Page visits: 51652