Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose

Forside diagnosefolder systemisk mastocytose
Forside diagnosefolder systemisk mastocytose

Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall mastceller (en type hvite blodceller) i kroppen. Ved systemisk mastocytose er det nesten alltid opphopning av mastceller i beinmargen, og som regel også i andre organer. Alvorlighetsgrad og hvilke plager som oppstår varierer mye fra person til person.

Forekomst
Forekomsten av mastcellesykdom er usikker, og er antagelig underdiagnostisert. Nettstedet Orpha.net oppgir 1-9/100 000 for systemisk mastocytose. I Norge vil det si under 500 tilfeller.
Hos barn forekommer sykdommen nesten ikke.

Mastocytose finnes i to hovedformer: systemisk og kutan. Systemisk betyr at sykdommen påvirker eller gjelder hele kroppen. Ved kutan mastocytose finnes økt antall mastceller kun i huden.

Det finnes flere undergrupper av systemisk mastocytose. I de fleste tilfeller er forløpet kronisk, med normal forventet levetid. I sjeldne tilfeller fremtrer sykdommen i det som kalles fremskredne eller alvorlige former.
Disse tilfellene er forbundet med bestemte blodsykdommer og kan ha et mer aggressivt forløp.

Tegn og symptomer på mastocytose
De kliniske manifestasjonene (tegn og symptomer) skyldes frigjøring av bestemte stoffer fra mastcellene og/eller opphopning av mastcellene i ulike organer.

Plagene varierer mye fra person til person og i alvorlighetsgrad. De svinger ofte over tid, kan komme anfallsvis, eller ha et litt jevnere forløp. I listen nedenfor er de mest vanlige symptomer og tegn nevnt.

Generelle: Sykdomsfølelse, slapphet, tretthet, svimmelhet, varme- eller kuldeintoleranse.

Fra huden: Rødbrunt lett opphevede prikker/flekker, elveblest (urticaria), kløe og annet utslett, dermografisme (rissing på huden som gir en rød hevelse på risset) , varmefølelse og flushing (plutselig, kraftig rødming, ofte med svetting og hjertebank).

Fra mage/tarm: Sure oppstøt, kvalme/oppkast, smerter og diaré.

Muskler og skjelett: Smerter, beinskjørhet og andre forstyrrelser i knokkelvevet.

Nevrologiske: Hodepine, ofte migrenelignende, parestesier (hudfornemmelse som ikke skyldes ytre påvirkning og kan føles som brenning, stikking og prikking, kløe, nummenhet, maurkryping, varme eller kulde).

Psykiske: Depresjon, angst og hukommelsesproblemer, konsentras­jons­vansker, irritabilitet og søvnvansker.

Fra kretsløpet: Blodtrykksfall (med besvimelse/nesten-besvimelse), brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og ødemer (økning av mengden vevsvæske eller av væsken som finnes i kroppens hulrom).

Fra luftveiene: Snue, irritasjon, sliming, tung-/kortpustethet og astmalignende anfall.

Andre organer: Lever og milt kan være forstørret. 

Annet: Allergiske- eller allergilignende reaksjoner på insektsstikk, medikamenter, matvarer, alkohol eller i enkelte tilfeller stoffer som kan finnes i omgivelsene (f.eks. støv, parfyme, bygningsmaterialer, kjemikalier m.m.). Reaksjonen kan være lokal eller generalisert. Sistnevnte kalles anafylaktisk, og i sjeldne tilfeller kan det oppstå en alvorlig form med kraftig blodtrykksfall, et anafylaktisk sjokk.

 

Mastceller

Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og
finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes mastcellene
mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender.
Mastcellene har mange funksjoner, blant annet er de viktige i immun-
forsvaret og i reparasjon og vedlikehold av vev. Når kroppen utsettes
for såkalte triggere (stimuli som skaper en reaksjon), frigir mastceller
en rekke aktive stoffer, med en samlebetegnelse kalt
mediatorer. Eksempler er histamin, tryptase og heparin. Stoffene
virker både lokalt, i det vevet cellene befinner seg, og på andre
organer ved at de transporteres rundt i kroppen via blodbanen.


Faktorer som kan utløse eller forverrer symptomer (triggere):

  • Varme/kulde
  • Stress – fysisk og psykisk
  • Alkohol
  • Trykk eller gnissing mot huden
  • Enkelte medikamenter
  • Insektsstikk (spesielt veps og bie)
  • Forskjellige matvarer, spesielt de som er rike på histamin, tyramine og salisylsyre.
  • Stoffer som kan finnes i omgivelsene (f.eks. støv, parfyme, bygningsmaterialer, kjemikalier m.m.). 

Årsaker
Årsak til og utvikling av systemisk mastocytose er ikke fullstendig forstått. Hos de fleste har mastcellene og deres forstadier en feil i genet KIT, også kalt c-kit-mutasjon. Genfeilen er ikke arvelig.

Hvordan stilles diagnosen systemisk mastocytose?
På grunn av sjeldenhet og lite spesifikke symptomer og tegn, kan mistanke om mastocytose komme sent eller utebli, slik at det tar lang tid før man får riktig diagnose. Særlig gjelder dette hvis det ikke foreligger noe typisk utslett.

Diagnosen stilles på grunnlag av bestemte funn i blod, beinmarg eller andre organer. Diagnostiseringen og videre oppfølging bør gjøres i samråd med lege i blodsykdommer (hematolog) som har erfaring med sykdommen.

Behandling og oppfølging av mastocytose
Helbredende behandling av systemisk mastocytose finnes foreløpig ikke. Det er viktig å forebygge ved å unngå triggere som erfaringsmessig utløser symptomer.

  • For å lindre og forebygge flere typer plager, som kløe og/eller reaksjoner på ulike triggere, brukes allergimedisiner (antihistaminer/H1-blokkere).

  • Utslett kan hos noen bedres ved lysbehandling og/eller lokal kortisonbehandling.

  • Dersom det er plagsomme symptomer fra magen, vil mange ha hjelp av såkalte H2-reseptorantagonister, f.eks. ranitidin. I tillegg kan mastcellestabilisatore (natriumglikat) forsøkes.

  • Leukotrienreseptor-antagonister er også brukt, spesielt ved mye plager fra luftveiene.

  • For smerter kan NSAIDs (f.eks. ibuprofen o.l.) eller eventuelt acetylsalisylsyre benyttes, men oppstart må gjøres med forsiktighet siden enkelte med mastocytose kan reagere kraftig, alternativt kan paracetamol brukes.

  • Det er også rapportert om god effekt av NSAIDs/acetylsalisylsyre på flushing-plager.

  • Ved anafylaksi anbefales utredning hos spesialist i allergi. De fleste ekspertsentre anbefaler at alle voksne med mastocytose, samt alvorlig rammede barn, bør ha en adrenalinpenn og opplæring i riktig bruk.

  • Ved kraftige reaksjoner på bie-/vepsestikk bør man vurdere vaksinasjon (livslang behandling). Dette må kun gjøres ved et spesialistsenter for allergi.

  • Ved alvorlige former av systemisk mastocytose kan det være behov for medikamenter som reduserer antall mastceller i kroppen. Behandlingen igangsettes og følges opp av spesialist ved Oslo universitetssykehus.

  • Informasjon om systemisk mastocytose bør registreres i pasientens kjernejournal. I tillegg bør tannlege og lege informeres direkte. Bakgrunnen er at noen svært få pasienter kan reagere kraftig, i verste
    fall med livstruende anafylaksi, på legemidler som brukes for eksempel til bedøvelse. Ved operasjoner kan også andre faktorer medføre mastcelleaktivering, og utgjøre en ekstra risiko for pasienter med mastocytose. Forholdsregler bør vurderes på individuelt grunnlag.

Å leve med mastocytose – tips og råd
For å kunne leve best mulig med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og kjenne til hva som utløser plager, slik at dette om mulig kan begrenses eller unngås.

  • Mange reagerer på mekanisk irritasjon av huden, og det kan være lurt å finne fram til ekstra mykt undertøy, f.eks. bambustekstiler.

  • Eksempler på medikamenter som kan utløse eller forverre plagene er acetylsalisylsyre (Albyl-E o.l.), andre NSAIDs (Ibuprofen o.l.), opiater (svært sterke smertestillende midler), muskelrelakserende midler som brukes ved narkose, noen røntgenkontrastmidler, samt antibiotika som Vancomycin.

  • Matvarer som ofte nevnes som triggere er særlig de som inneholder histamin og histaminfrisettende stoffer. Eksempler er oster, røkt mat, jordbær, tomat, tunfisk, vin og alkohol generelt.
    Dessuten matvarer som inneholder mye tyramin, som gjerne proteinrike varer som har vært lagret over tid.

  • Dersom sykdommen medfører stor begrensning i kosten, er det nødvendig å bli henvist til klinisk ernæringsfysiolog.

  • Det er viktig å ikke bli alt for forsiktig, og begrense ting «for sikkerhets skyld». De fleste tåler mye, både av mat og medisiner. Hos mange med mastocytose kan det være summen av triggere som ofte får kroppen til å reagere.

  • Kraftig fysisk aktivitet kan medføre reaksjoner. Fysisk aktivitet er positivt for alle, og skal ikke unngås, men det er nødvendig å finne et passende nivå.

  • Å unngå stress er naturligvis vanskelig, men å få til en stabil livssituasjon kan ha stor betydning. For mange kan det være nødvendig å redusere arbeidsmengde ved å gå ned i stillingsprosent. Uføretrygd er aktuelt for noen.

  • Å bli helt symptomfri er lite realistisk, men å prøve å få til en reduksjon av plagene, og ha et mer forutsigbart liv, er noe flere med mastocytose kan få til.

Kontakt med hjelpeapparatet
God medisinsk utredning og oppfølging er viktig, men fordi diagnosen mastocytose er så lite kjent, er det mange som opplever vansker med å bli forstått eller trodd når de forteller om sine symptomer og plager. Senter for sjeldne diagnoser kan hjelpe til i denne fasen.

Et godt samarbeid med fastlegen kan gjøre det lettere å håndtere diagnosen og de problemer den kan føre med seg. Behandling og oppfølging av diagnosen systemisk mastocytose bør ivaretas av spesialist med relevant kompetanse. Enkelte kan ha behov for tjenester fra flere instanser i kommunen, og da kan det være nyttig å få en koordinator, etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med en sjelden diagnose, familien og hjelpeapparatet. 

Mestring og livskvalitet
Å mestre eget liv og takle de utfordringer hverdagen innebærer, er vesentlig for alle. Sykdom som gir tydelige begrensninger og gjør livet uforutsigbart, vil ofte være psykisk belastende. Det kan være lurt å søke profesjonell hjelp, eller benytte seg av gruppebaserte tilbud som finnes f.eks. ved lærings- og mestringssentrene ved sykehusene.

Mange som har en sjelden diagnose opplever å være alene med problemene sine. På grunn av manglende kunnskap om diagnosen, møter man ofte ikke den forståelsen man forventer. Kontakt med andre som er eller har vært i samme situasjon oppleves ofte som givende og nyttig.

Masocytoseforeningen kan være til hjelp, se: www.mastocytose.no

Kontakt oss
En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere.
Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Vi har laget en kort film om mastocytose for fastleger og annet helsepersonell. Les mer og se den her.

Juni 2021

                                                                            

Nyttige lenker

 

Kilder

Brockow K, Epidemiology, Prognosis, and Risk Factors in Mastocytosis, Immunology and Allergy Clinics of North America, Volume 34, Issue 2, May 2014, Pages 283–295

Sigurd Broesby-Olsen et al., Multidisiplinary Management of Mastocytosis: Nordic Expert Group Consensus. Acta Derm Venerol 2016 Priview

ww.orpha.net

Afrin LB, Butterfield JH, Raithel M and Molderings GJ Often seen, rarely recognized: mast cell activation disease – a guide to diagnosis and therapeutic options. Annals of Medicine, 2016, VOL 48, NO. 3, 190 - 201

Up toDate, Mast cell disorders: an overview, 2021

www.mastocytosis.ca/symptoms.html

Valent P,  Akin C and Metcalfe DD, 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood vol 129, number 11, 2017

 

Publisert 21. mai 2012 / sist endret juni 2021

 

Mastocytose for fastleger og annet helsepersonell

Utfordringen for helsepersonell er at pasienter med mastocytose har mange ulike, ofte lite spesifikke, symptomer. Hver for seg trenger ikke symptomene å bety sykdom, men i kombinasjon bør de få deg til å tenke på mastocytose som en aktuell diagnose. Vi har laget en liten video som forklarer.