Bedre helsetilbud har redusert sykdomsbelastningen, viser ny forskning

I januar leverte Monica Drivdal siste artikkel i sin forskning på pasienter med Aagenæs syndrom. Dette er foreløpig den eneste studien som har undersøkt hvordan syndromet utvikler seg over tid.

Syndromet fører til hevelser (lymfødem), spesielt i beina, ofte også ellers i kroppen
Syndromet fører til hevelser (lymfødem), spesielt i beina, ofte også ellers i kroppen

Aagenæs syndrom (engelsk: Lymphoedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1) eller Cholestasis Lymphedema Syndrome) er en arvelig leversykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet (gallestase). Alle nyfødte med Aagenæs syndrom har gallestase, og det vil være perioder med dette senere i livet. Flere av de yngste barna med syndromet har gjennomgått levertransplantasjon. Barn med Aagenæs syndrom trenger ofte spesiell ernæringsoppfølging for å unngå ernæringsmangler. Den første perioden med gallestase kan vare i flere år. Gallestaseperioder kan også forekomme med ujevne mellomrom senere i livet, særlig i puberteten og under graviditet.

Syndromet fører også til hevelser (lymfødem), spesielt i beina, ofte også ellers i kroppen. I voksen alder er lymfødemet vanligvis det som gir mest plager og krever oppfølging i hverdagen.

Unik forskning.
Monica Drivdal har studert ernæring og sykdomsutvikling ved Aagenæs syndrom over flere år. I 2000 startet hun en omfattende studie som ble fullført i en doktorgrad i 2014. I 2009, da Monica gjennomførte den siste delen av sin forskning, var det totalt 20 voksne med Aagenæs syndrom i Norge. Av disse deltok 13 personer.

Hovedformålet med Drivdals forskning var å se på hvordan ernæringsstatus og leversykdom hadde utviklet seg i de 9 årene fra første til andre del av studien. Begge ganger registrerte studiedeltakerne hva de drakk og spiste. De tok blodprøver, ble veid og målt og gjennomgikk flere andre undersøkelser mens de ikke hadde gallestase. Dette ble så sammenlignet med kosthold og blodprøver fra en kontrollgruppe, og ble igjen vurdert opp mot norske anbefalinger for kosthold.

Ingen tegn til forverring av lever.
Undersøkelsene viste at leverprøvene ikke hadde forverret seg på de ni årene. Sammenlignet med kontrollgruppen hadde deltakerne som gruppe noe dårligere leverfunksjon, men ingen hadde tegn på alvorlig leversykdom når de ikke var syke med gallestase.

Deltakerne hadde ikke endret sammensetningen av kostholdet sitt mye i løpet av de 9 årene. Sammenlignet med norske anbefalinger fikk deltakerne for mye mettet fett fra mat og drikke, og mer tilsatt sukker. De spiste mindre fiber og fikk ikke dekket den anbefalte mengden av vitamin A, vitamin D og jern.

Likt kosthold som andre.
Bortsett fra at pasientgruppen valgte litt magrere matvarer, viste studien at voksne med LCS1 hadde et kosthold nesten likt vanlig norsk kosthold. Som andre nordmenn spiste de mindre enn anbefalt av frukt og grønnsaker, og de spiste lite fisk. De ble spurt om enkelte matvarer hadde negativ virkning på lymfødemet eller ga magesmerter og ubehag. Her kom det ikke fram noen spesifikke varer, men flere nevnte at fet og salt mat kunne forverre lymfødem.  

På bakgrunn av alle undersøkelsene som ble gjort anbefales det at alle med syndromet får vurdert blodnivåene sine for vitamin D og E jevnlig.

Bedre helsetilbud for behandling av lymfødem.
Det generelle helsetilbudet, og spesielt muligheten for lymfødembehandling, har redusert sykdomsbelastningen ved syndromet, viser studien. Forfatterne av artikkelen regner derfor med at mer enn halvparten av alle med LCS1 kan regne med å leve like lenge som friske.

 

Selve artikkelen finner du her:

Les mer om Aagenæs syndrom her:

  • www.sjeldnediagnoser.no
  • Interessegruppa for Aagenæs syndrom har gitt ut boken "Aagenæs Syndrom, en sjelden tilstand".
  • Doktoravhandling, PhD: Lill Monica Drivdal. Aagenaes syndrome (LCS1), diet and disease progression. Universitetet I Oslo, Medisinsk fakultet, 2014

Mye kunnskap ble samlet inn i forbindelse med Monica Drivdals doktorgradsarbeid. Det har resultert i flere artikler om syndromet:

 
Jan 15, 2019 Page visits: 767